Hva er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse som forhindrer normal utvikling i forskjellige deler av kroppen. En person kan bli påvirket av Noonan syndrom på mange forskjellige måter. Disse inkluderer uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil, andre fysiske problemer og mulige utviklingsforsinkelser.

1. Hva er forventet levealder for noen med Noonan syndrom?
2. Hva forårsaker Noonan syndrom?
3. Er Noonan syndrom livstruende?
4. Hvordan vet du om du har Noonan syndrom??
5. Er Noonan syndrom en form for dvergisme?
6. Er Noonan syndrom sjelden?
7. Hva kan gjøres for en person med Noonan syndrom?
8. Hva er et annet navn for Noonan syndrom?
9. Kan Noonan syndrom påvises før fødselen?
10. Hva er forskjellen mellom Noonan syndrom og Turner syndrom?
11. Hva er en svømmehals?
12. Er Turners syndrom en funksjonshemning?

Hva er forventet levealder for noen med Noonan syndrom?

Det er en av de vanligste ikke-kromosomale lidelsene hos barn med medfødt hjertesykdom, med en estimert forekomst over hele verden på 1 av 1000-2500. Gjennomsnittsalderen ved diagnose er ni år, og forventet levealder er sannsynligvis normal hvis det ikke er alvorlige hjertefeil.

Hva forårsaker Noonan syndrom?

Noonan syndrom er forårsaket av et defekt gen, som vanligvis arves fra en av barnets foreldre. Det er ingen bevis som tyder på at den genetiske feilen er forårsaket av miljøfaktorer, som diett eller eksponering for stråling.

Er Noonan syndrom livstruende?

Outlook. Noonan syndrom kan variere fra å være veldig mild til alvorlig og livstruende. I mange tilfeller kan problemene forbundet med tilstanden behandles i ung alder eller bli mindre fremtredende over tid.

Hvordan vet du om du har Noonan syndrom??

Mennesker med Noonan-syndrom har særegne ansiktsegenskaper som en dyp rille i området mellom nese og munn (philtrum), øyer med vidt mellomrom som vanligvis er lyseblå eller blågrønne i fargen, og ørene med lavt sett som er rotert bakover.

Er Noonan syndrom en form for dvergisme?

Noonan syndrom er en lidelse som involverer uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil til stede ved fødselen, blødningsproblemer, forsinkelser i utviklingen og misdannelser i bein i ribbeinet. Noonan syndrom er forårsaket av endringer i en av flere autosomale dominerende gener.

Er Noonan syndrom sjelden?

Noonan syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Hvis du har det, kan du ha visse identifiserbare ansiktsegenskaper, kort høyde og uvanlig brystform. Du kan også ha hjertefeil. Det kan forårsake et bredt spekter av andre fysiske og utviklingsmessige symptomer som vanligvis begynner ved fødselen.

Hva kan gjøres for en person med Noonan syndrom?

Anbefalte tilnærminger kan omfatte:

• Hjertebehandling. Enkelte medisiner kan være effektive i behandling av noen typer hjerteproblemer. ...
• Behandling av lav vekstrate. ...
• Ta tak i læringsvansker. ...
• Syns- og hørselsbehandlinger. ...
• Behandling for blødning og blåmerker. ...
• Behandling for lymfeproblemer. ...
• Behandling for kjønnsproblemer.

Hva er et annet navn for Noonan syndrom?

Noonan syndrom. Andre navn. Male Turner syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-lignende syndrom, Ullrich-Noonan syndrom.

Kan Noonan syndrom påvises før fødselen?

Noonan syndrom er et av de vanligste genetiske syndromene og manifesterer seg ved fødselen, men det diagnostiseres vanligvis i barndommen. Selv om prenatal diagnose av Noonan syndrom vanligvis ikke er mulig, antydet ultralydfunnene i noen få tilfeller diagnosen in utero.

Hva er forskjellen mellom Noonan syndrom og Turner syndrom?

Imidlertid er det mange viktige forskjeller mellom de to lidelsene. Noonan syndrom påvirker både menn og kvinner, og det er en normal kromosomal sminke (karyotype). Bare kvinner er påvirket av Turners syndrom, som er preget av abnormiteter som påvirker X-kromosomet.

Hva er en svømmehals?

Medisinsk genetikk. En svømmehals, eller pterygium colli, er en medfødt hudfold som går langs sidene av nakken ned til skuldrene.

Er Turners syndrom en funksjonshemning?

Jenter og kvinner som er diagnostisert med Turners syndrom, en genetisk abnormitet som resulterer i et manglende eller ufullstendig X-kromosom, kan kvalifisere for uføretrygd ved trygd hvis de opplever symptomer som vesentlig forstyrrer deres daglige liv.