forræder collins syndrom NHS

1. Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?
2. Hva er Treacher Collins syndrom forårsaket av?
3. Hva er Treacher Collins NHS?
4. Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
5. Gjør Treacher Collins vondt?
6. Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?
7. Kan Treacher Collins syndrom behandles?
8. Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
9. Hva er symptomene på Treacher Collins syndrom?
10. Hvordan startet Treacher Collins syndrom?
11. Hvor vanlig er Treacher Collins syndrom?
12. Når kan Treacher Collins syndrom påvises?

Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?

Hva er Treacher Collins syndrom forårsaket av?

Når Treacher Collins syndrom er forårsaket av mutasjoner i POLR1C-genet, har tilstanden et autosomalt recessivt arvemønster. Autosomal recessiv arv betyr at begge kopiene av genet i hver celle har mutasjoner.

Hva er Treacher Collins NHS?

Hva er Treacher-Collins syndrom? Treacher-Collins syndrom er en medfødt tilstand (tilstede ved fødselen) som påvirker bein og vev i ansiktet. Tidlig i svangerskapet utvikler kinnben, kjeve og øyehull ikke riktig. Dette gir et karakteristisk utseende, med nedadgående hengende øyne og en liten kjeve.

Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?

Et barn med TCS kan ha søvnapné og / eller ledende hørselstap; tap av ørefunksjon kan kreve en ressurs for å skaffe barnehøreapparater. Noen individer kan bli rammet alvorlig, og de kan utvikle livstruende pusteproblemer (infantil apné).

Gjør Treacher Collins vondt?

Symptomer på Treacher Collins syndrom kan være milde eller alvorlige. Det påvirker vanligvis kinnben, kjever, øyne og ører. Barnet ditt kan se annerledes ut og kan ha problemer med å puste, tygge, se, høre eller snakke.

Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?

Thomson var den første som refererte til dette syndromet i 1846. I 1900 beskrev Dr. E Treacher Collins, en britisk øyelege, to barn som hadde veldig små kinnben og hakk i de nedre øyelokkene. Derfor får tilstanden navnet fra ham.

Kan Treacher Collins syndrom behandles?

Det er ingen kur, men hodeskalle- og ansiktsoperasjon (kraniofacial) kan forbedre talen og redusere noen av de mer alvorlige kraniofaciale anomaliene. Treacher Collins syndrom er også kjent som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.

Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?

Treacher Collins syndrom er en sjelden medfødt tilstand som forekommer hos 1 av 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mann til kvinne.

Hva er symptomene på Treacher Collins syndrom?

Tegn og symptomer varierer veldig, alt fra nesten umerkelig til alvorlig. De fleste berørte mennesker har underutviklede ansiktsbein, spesielt kinnbeinene, og en veldig liten kjeve og hake (micrognathia). Andre funksjoner kan omfatte gom i gelen, unormale øyne og hørselstap .

Hvordan startet Treacher Collins syndrom?

Årsaker til Treacher Collins syndrom

Gener overføres fra generasjon til generasjon. Gener forekommer parvis, og alle har tusenvis av forskjellige genpar. Treacher Collins syndrom antas å være forårsaket av en endring i genet på kromosom 5, som påvirker ansiktsutviklingen.

Hvor vanlig er Treacher Collins syndrom?

TCS rammer omtrent en av hver 50.000 babyer født. TCS er alltid genetisk, men er vanligvis ikke arvet. For omtrent 60% av barna som får det, bærer ingen av foreldrene genet. For dem er sjansene for å overføre det til et annet barn ganske lave.

Når kan Treacher Collins syndrom påvises?

Ofte diagnostiserer babyens barnelege Treacher Collins syndrom ved fysisk å undersøke babyen din etter fødselen. Ytterligere tester for å stille en nøyaktig diagnose inkluderer: Røntgenbilder av hodet og ansiktet for å sjekke for unormal ansiktsutvikling.