treacher collins syndrom kirurgi

1. Kan du bli kvitt Treacher Collins syndrom?
2. Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?
3. Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
4. Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?
5. Hvem får Treacher Collins syndrom?
6. Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?
7. Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
8. Er August Pullman en ekte person?
9. Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?
10. Hvilken sykdom har wonder boy?
11. Hvorfor skjer Treacher Collins syndrom?
12. Hvordan arves TCS?

Kan du bli kvitt Treacher Collins syndrom?

Det er ingen kur, men hodeskalle- og ansiktsoperasjon (kraniofacial) kan forbedre talen og redusere noen av de mer alvorlige kraniofaciale anomaliene. Treacher Collins syndrom er også kjent som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.

Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?

Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?

Et barn med TCS kan ha søvnapné og / eller ledende hørselstap; tap av ørefunksjon kan kreve en ressurs for å skaffe barnehøreapparater. Noen individer kan bli rammet alvorlig, og de kan utvikle livstruende pusteproblemer (infantil apné).

Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?

Treacher Collins syndrom er den viktigste årsaken til mandibulofacial dysostose og skyldes mutasjoner i TCOF1-genet. Vanligvis har pasienter med Treacher Collins syndrom ikke utviklingshemming.

Hvem får Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom er tilstede når en baby blir født (medfødt). Tilstanden kalles også mandibulofacial dysostose og Franceschetti-Zwalen-Klein syndrom. Treacher Collins syndrom forekommer hos omtrent 1 av 50 000 nyfødte over hele verden.

Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?

Thomson var den første som refererte til dette syndromet i 1846. I 1900 beskrev Dr. E Treacher Collins, en britisk øyelege, to barn som hadde veldig små kinnben og hakk i de nedre øyelokkene. Derfor får tilstanden navnet fra ham.

Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?

Treacher Collins syndrom er en sjelden medfødt tilstand som forekommer hos 1 av 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mann til kvinne.

Er August Pullman en ekte person?

"Wonder" forteller historien om den fiktive karakteren 10 år gamle Auggie Pullman, som ble født med en ansiktsforskjell - omtrent som Treacher Collins. Mens “Wonder” ikke er basert på virkelige mennesker, er forfatteren R.J. ... Palacio begynte å skrive med håp om at historien hennes kunne inspirere foreldre og barn.

Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?

Vanligvis vokser mennesker med Treacher Collins syndrom til å fungere voksne med normal intelligens. Med riktig ledelse er forventet levealder omtrent den samme som i befolkningen generelt. I noen tilfeller avhenger prognosen av de spesifikke symptomene og alvorlighetsgraden hos den berørte personen.

Hvilken sykdom har wonder boy?

Auggie er den fiktive gutten i barnas roman "Wonder", som krøniker hans dramatiske og emosjonelle første år på Beecher Prep. Han var tidligere hjemmeundervisning da han gjennomgikk flere operasjoner for en sjelden ansiktsforhold kalt Treacher Collins syndrom, komplisert av et annet syndrom.

Hvorfor skjer Treacher Collins syndrom?

Gener forekommer parvis, og alle har tusenvis av forskjellige genpar. Treacher Collins syndrom antas å være forårsaket av en endring i genet på kromosom 5, som påvirker ansiktsutviklingen. Omtrent 40% av tiden har en av foreldrene Treacher Collins syndrom.

Hvordan arves TCS?

TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at det er nok å arve en genmutasjon for at en person skal bli påvirket og vise tegn på TCS. Mutasjonen kan arves fra en berørt forelder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.