Hva er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) er en sjelden genetisk lidelse preget av særegne abnormiteter i hode og ansikt. Kraniofaciale abnormiteter har en tendens til å innebære underutvikling av det zygomatiske komplekset, kinnben, kjever, gane og munn som kan føre til puste- og fôringsvansker.

1. Hva er Treacher Collins syndrom forårsaket av?
2. Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?
3. Kan Treacher Collins syndrom helbredes?
4. Hvordan startet Treacher Collins syndrom?
5. Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?
6. Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
7. Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins ha?
8. Er Treacher Collins syndrom vanlig?
9. Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?
10. Hva er symptomene på Treacher Collins syndrom?
11. Hvordan arves TCS?
12. Hvilken sykdom har gutten i undring?

Hva er Treacher Collins syndrom forårsaket av?

Når Treacher Collins syndrom er forårsaket av mutasjoner i POLR1C-genet, har tilstanden et autosomalt recessivt arvemønster. Autosomal recessiv arv betyr at begge kopiene av genet i hver celle har mutasjoner.

Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?

Kan Treacher Collins syndrom helbredes?

Det er ingen kur, men hodeskalle- og ansiktsoperasjon (kraniofacial) kan forbedre talen og redusere noen av de mer alvorlige kraniofaciale anomaliene. Treacher Collins syndrom er også kjent som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.

Hvordan startet Treacher Collins syndrom?

Årsaker til Treacher Collins syndrom

Gener overføres fra generasjon til generasjon. Gener forekommer parvis, og alle har tusenvis av forskjellige genpar. Treacher Collins syndrom antas å være forårsaket av en endring i genet på kromosom 5, som påvirker ansiktsutviklingen.

Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?

Thomson var den første som refererte til dette syndromet i 1846. I 1900 beskrev Dr. E Treacher Collins, en britisk øyelege, to barn som hadde veldig små kinnben og hakk i de nedre øyelokkene. Derfor får tilstanden navnet fra ham.

Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?

Treacher Collins syndrom er en sjelden medfødt tilstand som forekommer hos 1 av 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mann til kvinne.

Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins ha?

Et barn med TCS kan ha søvnapné og / eller ledende hørselstap; tap av ørefunksjon kan kreve en ressurs for å skaffe barnehøreapparater. Noen individer kan bli rammet alvorlig, og de kan utvikle livstruende pusteproblemer (infantil apné).

Er Treacher Collins syndrom vanlig?

Hvor vanlig er dette syndromet? Treacher Collins rammer anslagsvis 1 av 50 000 mennesker.

Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?

Treacher Collins syndrom er den viktigste årsaken til mandibulofacial dysostose og skyldes mutasjoner i TCOF1-genet. Vanligvis har pasienter med Treacher Collins syndrom ikke utviklingshemming.

Hva er symptomene på Treacher Collins syndrom?

Tegn og symptomer varierer veldig, alt fra nesten umerkelig til alvorlig. De fleste berørte mennesker har underutviklede ansiktsbein, spesielt kinnbeinene, og en veldig liten kjeve og hake (micrognathia). Andre funksjoner kan omfatte gom i gelen, unormale øyne og hørselstap .

Hvordan arves TCS?

TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at det er nok å arve en genmutasjon for at en person skal bli påvirket og vise tegn på TCS. Mutasjonen kan arves fra en berørt forelder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.

Hvilken sykdom har gutten i undring?

- - Jacob Tremblay er ugjenkjennelig som Auggie Pullman i den nye filmen "Wonder". For å spille den 10 år gamle gutten med Treacher Collins Syndrome som er hjertet og sjelen til filmen, måtte Tremblay, 11, tåle to timers sminke hver dag av filmen..