refsumsykdom

Refsumsykdom er en autosomal resessiv nevrologisk sykdom som resulterer i overakkumulering av fytansyre i celler og vev. Det er en av flere lidelser oppkalt etter norsk nevrolog Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).

1. Hvilket enzym er fraværende i Refsums sykdom?
2. Hva er infantil Refsumsykdom?
3. Hva er peroksisomal lidelse?
4. Hva som forårsaker Refsumsykdom?
5. Hva er Zellwegers sykdom?
6. Hva er en barnesykdom?
7. Hva er PBD-lidelse?
8. Hvilken lidelse er forbundet med at peroksisomet ikke fungerer som det skal?
9. Hvorfor er peroxisome viktig?
10. Hva er peroksisomets hovedfunksjon?

Hvilket enzym er fraværende i Refsums sykdom?

Pasienter med Refsumsykdom kan ikke nedbryte fytansyre på grunn av mangelfull aktivitet av fytanoyl-CoA hydroksylase (PhyH), et peroksisomalt enzym som katalyserer det første trinnet av fytansyre alfa-oksidasjon.

Hva er infantil Refsumsykdom?

Definisjon. Infantile Refsum sykdom (IRD) er en medisinsk tilstand innen Zellweger-spekteret av perixisome biogeneseforstyrrelser (PBD), arvelige genetiske lidelser som skader den hvite substansen i hjernen og påvirker motorbevegelser. PBD er en del av en større gruppe lidelser som kalles leukodystrofi.

Hva er peroksisomal lidelse?

Peroksisomale lidelser er en gruppe arvelige metabolske forstyrrelser som oppstår når peroksisomer mangler eller ikke fungerer riktig i kroppen. Arvelige lidelser oppstår når foreldre overfører de defekte genene som forårsaker disse lidelsene til barna sine. Peroksisomer er små komponenter i cellene.

Hva som forårsaker Refsumsykdom?

Refsumsykdom er forårsaket av en endring (mutasjon) i genet som gjør et enzym ansvarlig for å bryte ned fytansyre, en bestemt type fettsyre som er avledet av bakteriell gjæring av grønne planter eller alger.

Hva er Zellwegers sykdom?

Zellwegers syndrom er en sjelden medfødt lidelse preget av reduksjon eller fravær av funksjonelle peroksisomer i cellene til et individ. Det er en av en familie av lidelser som kalles Zellweger spektrumforstyrrelser som er leukodystrofi.

Hva er en barnesykdom?

Barnesykdom og lidelse, enhver sykdom, nedsatt funksjonsevne eller unormal tilstand som først og fremst rammer spedbarn og barn - det vil si de i alderen som begynner med fosteret og strekker seg gjennom ungdomsårene. Barnesykdom og lidelse.

Hva er PBD-lidelse?

Peroksisombiogeneseforstyrrelser, Zellwegers syndromspektrum (PBD-ZSS) er en gruppe autosomale recessive lidelser som påvirker dannelsen av funksjonelle peroksisomer, preget av sensorineural hørselstap, pigmentær retinal degenerasjon, mangelfull organdysfunksjon og psykomotorisk svekkelse, og består av ...

Hvilken lidelse er forbundet med at peroksisomet ikke fungerer som det skal?

Hvis produksjonen av peroksisomer endres, kan ikke disse strukturene utføre sine vanlige funksjoner. Tegn og symptomer på Zellwegers syndrom skyldes fravær av funksjonelle peroksisomer i celler. NALD og infantil Refsumsykdom er forårsaket av mutasjoner som tillater dannelse av noen peroksisomer.

Hvorfor er peroxisome viktig?

Lipidmetabolisme og kjemisk avgiftning er viktige funksjoner av peroksisomer. Peroksisomer er ansvarlige for oksidasjonsreaksjoner som bryter ned fettsyrer og aminosyrer. Peroksisomer overvåker reaksjoner som nøytraliserer frie radikaler, som forårsaker celleskader og celledød.

Hva er peroksisomets hovedfunksjon?

Peroksisomer spiller en nøkkelrolle i oksidasjonen av spesifikke biomolekyler. De bidrar også til biosyntese av membranlipider kjent som plasmalogener. I planteceller utfører peroksisomer tilleggsfunksjoner, inkludert resirkulering av karbon fra fosfoglykolat under fotorespirasjon.