stickler syndrom

Sticklers syndrom er en gruppe arvelige tilstander som er preget av et særegent ansiktsutseende, øyeavvik, hørselstap og leddproblemer. Disse tegn og symptomer varierer mye blant berørte individer. Et karakteristisk trekk ved Sticklers syndrom er et noe flatt ansiktsutseende.

1. Hva er symptomene på Sticklers syndrom?
2. Hva er forventet levealder for noen med Sticklers syndrom?
3. Hva er årsaken til Sticklers syndrom?
4. Er Stickler syndrom en funksjonshemning?
5. Hvordan tester du for Sticklers syndrom?
6. Hvor mange typer Stickler syndrom er det?
7. Kan det påvises Sticklers syndrom før fødselen?
8. Kan Stickler syndrom forebygges?
9. Hvordan arves Sticklers syndrom?
10. Hva er Noonan syndrom?
11. Hva er Pierre Robin syndrom?
12. Hva er Marshall syndrom?

Hva er symptomene på Sticklers syndrom?

Stickler syndrom er preget av følgende kliniske trekk: vitreoretinal degenerasjon, nærsynthet, grå stær, retinal hull og avdelinger, sensorineural hørselstap, et karakteristisk ansiktsutseende med flat ansikt i midten av ansiktet, liten hake, lang overleppe (philtrum); palatale abnormiteter, inkludert kløft ...

Hva er forventet levealder for noen med Sticklers syndrom?

Svar: Sticklers syndrom påvirker ikke barnets forventede levealder, men det er en progressiv tilstand, noe som betyr at barnets symptomer kan bli verre med tiden. Når det er sagt, har vi mange metoder for å behandle disse symptomene, og med hjelp kan barnet ditt leve et sunt og lykkelig liv.

Hva er årsaken til Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom er forårsaket av mutasjoner i visse gener involvert i dannelsen av kollagen - en av byggesteinene til mange typer bindevev. Den typen kollagen som er mest berørt, er den som brukes til å produsere leddbrusk og det gelélignende materialet (glasslegemet) som finnes i øynene..

Er Stickler syndrom en funksjonshemning?

Hvis du eller din avhengige (r) får diagnosen Stickler Syndrome og opplever noen av disse symptomene, kan du være berettiget til uføretrygd fra US Social Security Administration.

Hvordan tester du for Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom

1. Imaging tester. Røntgenstråler kan avdekke abnormiteter eller skade i ledd og ryggrad.
2. Øyeundersøkelser. Disse undersøkelsene kan hjelpe legen din til å oppdage problemer med det gelélignende materialet (glasslegemet) som fyller øyet eller med slimhinnen i øyet (netthinnen), noe som er viktig for synet. ...
3. Hørselstester.

Hvor mange typer Stickler syndrom er det?

Det er tre varianter av identifisert Sticklers syndrom, hver assosiert med et kollagenbiosyntesegen. En metabolsk defekt angående hyaluronsyren og kollagenet av 2-d-typen antas å være årsaken til dette syndromet..

Kan det påvises Sticklers syndrom før fødselen?

Molekylær genetisk testing kan brukes til å diagnostisere Sticklers syndrom. En klinisk genetiker kan diskutere dette i detalj med deg og avtale om mulig. Legen din kan foreslå det for å bekrefte en mistenkt diagnose eller for prenatal diagnose.

Kan Stickler syndrom forebygges?

Du kan ikke forhindre Sticklers syndrom. Personer med en familiehistorie av tilstanden som ønsker å få barn, bør søke genetisk rådgivning for å lære om risikoen for å få et barn med lidelsen.

Hvordan arves Sticklers syndrom?

Arv. Stickler syndrom type I, II og III arves i et autosomalt dominerende mønster, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. I noen tilfeller arver en berørt person en genmutasjon fra en berørt foreldre. Andre tilfeller skyldes nye mutasjoner .

Hva er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse som forhindrer normal utvikling i forskjellige deler av kroppen. En person kan bli påvirket av Noonan syndrom på mange forskjellige måter. Disse inkluderer uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil, andre fysiske problemer og mulige utviklingsforsinkelser.

Hva er Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin sekvens er også kjent som Pierre Robin syndrom eller Pierre Robin misdannelse. Det er en sjelden medfødt fødselsskade preget av en underutviklet kjeve, bakoverforskyvning av tungen og øvre luftveisobstruksjon. Cleft gane er også ofte til stede hos barn med Pierre Robin sekvens.

Hva er Marshall syndrom?

Marshall syndrom er en sjelden autosomal dominant genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i COL11A1 genet. Store symptomer kan omfatte et særegent ansikt med en flat nesebro og nesebor som er vippet oppover, øyer med stor avstand, nærsynthet, grå stær og hørselstap.