proteus syndrom

Proteus syndrom forårsaker en gjengroing av hud, bein, muskler, fettvev og blod- og lymfekar. Proteus syndrom er en progressiv tilstand der barn vanligvis blir født uten noen åpenbare misdannelser. Svulster i hud- og beinvekst vises når de eldes vanligvis i tidlig barndom.

1. Hva er årsaken til Proteus syndrom?
2. Finnes det en kur mot Proteus syndrom?
3. Hva er forventet levealder for en person med Proteus syndrom?
4. Hadde The Elephant Man hatt Proteus syndrom?
5. Hvem har Proteus syndrom?
6. Hva er Jordans syndrom?
7. Hva er en Harlequin baby?
8. Hvor er Proteus funnet?
9. Hva er symptomene på Proteus-infeksjon?
10. Hvor mange tilfeller av Proteus syndrom er det?
11. Hvorfor ble han kalt Elefantmannen?

Hva er årsaken til Proteus syndrom?

Proteus syndrom er forårsaket av en variant i et vekstregulerende gen kalt AKT1 som oppstår etter befruktning av embryoet (somatisk mutasjon). Berørte personer har noen celler med en normal kopi av dette regulatoriske genet og noen celler med det unormale genet (mosaikk).

Finnes det en kur mot Proteus syndrom?

Det er ingen kur mot Proteus syndrom. Behandling fokuserer generelt på å minimere og håndtere symptomer. Tilstanden påvirker mange deler av kroppen, så barnet ditt kan trenge behandling fra flere leger, inkludert følgende: kardiolog.

Hva er forventet levealder for en person med Proteus syndrom?

Forventet levetid er 9 måneder til 29 år, i henhold til alvorlighetsgraden av abnormitetene. Den fjerde viktigste årsaken til for tidlig død er lungetromboembolisme og respirasjonssvikt, som er disponert av vaskulære misdannelser, kirurgisk rekonvalesens og (i ekstreme tilfeller av deformitet) av begrenset mobilitet.

Hadde The Elephant Man hatt Proteus syndrom?

Fra 1909 ble andre diagnoser imidlertid avansert. Til slutt, i 1986, demonstrerte kanadiske genetikere Tibbles og Cohen at Merrick faktisk var rammet av Proteus syndrom [7]. En mann som led av Proteus syndrom (Joseph Merrick, "elefantmannen").

Hvem har Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en sjelden tilstand med en forekomst på mindre enn 1 av 1 million mennesker over hele verden. Bare noen få hundre berørte individer er rapportert i medisinsk litteratur.

Hva er Jordans syndrom?

Jordans syndrom (JS), også kjent som PPP2R5D-relatert intellektuell funksjonshemning (ID), er en nevroutviklingsforstyrrelse som primært er forårsaket av de novo missense mutasjoner i PPP2R5D genet.

Hva er en Harlequin baby?

Harlekin iktyose er en alvorlig genetisk lidelse som hovedsakelig påvirker huden. Det nyfødte barnet er dekket av plater med tykk hud som sprekker og splittes fra hverandre. De tykke platene kan trekke i og forvride ansiktstrekk og kan begrense pust og spising. Mutasjoner i ABCA12-genet forårsaker harlekin iktyose.

Hvor er Proteus funnet?

Proteus finnes rikelig i jord og vann, og selv om det er en del av den normale menneskelige tarmfloraen (sammen med Klebsiella-arter og Escherichia coli), har det vært kjent å forårsake alvorlige infeksjoner hos mennesker.

Hva er symptomene på Proteus-infeksjon?

De inkluderer dysuri, økt frekvens, haster, suprapubiske smerter, ryggsmerter, små volumer, konsentrert utseende og hematuri. Hvis pasienten er feberfull, kan dette være et tegn på bakteriemi og forestående sepsis. Disse symptomene er kanskje ikke til stede hvis pasienten har et boligkateter.

Hvor mange tilfeller av Proteus syndrom er det?

Proteus syndrom antas å være ekstremt sjelden, med mindre enn 100 bekreftede berørte individer rapportert over hele verden. Dette antyder at utbredelsen er mindre enn 1 tilfelle per 1 000 000 levendefødte. Imidlertid er denne tilstanden ofte feildiagnostisert.

Hvorfor ble han kalt Elefantmannen?

Fra en ung alder hadde Merrick utviklet skoliose, hodeskallebeinvekst, med hud som stakk ut fra ansiktet og en tilgrodd høyre arm. Han ble kjent som Elefantmannen på grunn av huden i ansiktet hans. Hans misdannelser i ansiktet førte til at folk så Merrick som et “monster” og en trussel mot samfunnet.