sturge-webers syndrom

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en nevrologisk lidelse preget av en særegen portvin-flekk i pannen, hodebunnen eller rundt øyet. Denne flekken er et fødselsmerke forårsaket av en overflod av kapillærer nær hudoverflaten. Blodkar på samme side av hjernen som flekken kan også bli påvirket.

1. Er Sturge-Webers syndrom en funksjonshemning?
2. Hva forårsaker Sturge-Weber syndrom?
3. Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?
4. Er Sturge-Webers syndrom progressivt?
5. Kan Sturge-Weber oppdages før fødselen?
6. Hvordan tester du for Sturge-Weber syndrom?
7. Kan portvinflekker forsvinne?
8. Hvem oppdaget Sturge-Weber syndrom?
9. Hva betyr Sturge??
10. Hva forårsaker portvin flekker?
11. Gjør portvin flekker blanch?
12. Hva er Klippel-Trenaunay syndrom?

Er Sturge-Webers syndrom en funksjonshemning?

Anfallene involverer vanligvis bare den ene siden av hjernen (fokale anfall), der portvin-fødselsmerket kan bli mørkere og enkeltpersoner kan miste bevisstheten. Mennesker med Sturge-Weber syndrom har varierende nivåer av kognitiv funksjon, fra normal intelligens til intellektuell funksjonshemming.

Hva forårsaker Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom (SWS) er forårsaket av en feil (mutasjon) i GNAQ-genet. Dette genet lager et protein som er involvert i å regulere veksten av blodkar. Personer med SWS har en mutasjon i GNAQ-genet som fører til økt vekst av blodkar.

Hvordan behandles Sturge-Weber syndrom?

Behandling for Sturge-Weber syndrom er symptomatisk. Laserbehandling kan brukes til å lette eller fjerne fødselsmerket. Antikonvulsive medisiner kan brukes til å kontrollere anfall. Personer med medikamentresistente anfall kan behandles ved kirurgisk fjerning av epileptisk hjernevev.

Er Sturge-Webers syndrom progressivt?

Sturge-Weber syndrom er en sakte progressiv tilstand. Dette er fordi de unormale blodkarene påvirker blodtilførselen til hjernen.

Kan Sturge-Weber oppdages før fødselen?

Den eneste måten å oppdage dem på - bortsett fra telltale anfall - er å gjennomføre en spesiell MR som gjør det mulig å fotografere kapillærmisdannelser. En måned etter at hun ble født, bekreftet en MR tilstedeværelsen av kapillær misdannelser på Brielles hjerne, noe som førte til en diagnose av Sturge-Weber.

Hvordan tester du for Sturge-Weber syndrom?

Hvordan diagnostiseres Sturge-Webers syndrom?

1. elektroencefalografi (EEG)
2. genetisk testing.
3. en øyeundersøkelse, vanligvis utført av en øyelege. øyelege.
4. magnetisk resonansbildebehandling (MR).

Kan portvinflekker forsvinne?

Selv om de ofte begynner å se rosa ut ved fødselen, har portvin-flekker en tendens til å bli mørkere (vanligvis rødlilla eller mørkerød) når barna vokser. Portvinsflekker vil ikke forsvinne av seg selv, men de kan behandles.

Hvem oppdaget Sturge-Weber syndrom?

SWF ble grunnlagt av Kirk og Karen Ball, som begynte å søke etter svar etter at datteren ble diagnostisert med Sturge – Weber syndrom ved fødselen. SWF ble innlemmet i USA i 1987 som en internasjonal 501 (c) (3) ideell organisasjon.

Hva betyr Sturge??

Sturge er et etternavn etternavn fra nordisk-viking opprinnelse, som betyr sønn av Turgis eller Thurgis, Turgeus etc., som betydde "Thor's follower".

Hva forårsaker portvin flekker?

Portvinsflekker er forårsaket av en unormal dannelse av små blodkar i huden. I sjeldne tilfeller er portvin-flekker et tegn på Sturge-Weber syndrom eller Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Gjør portvin flekker blanch?

Blanchering på trykk er variabel. De er vanligvis ensidige med en tydelig avgrensning ved midtlinjen. Lesjonene kan endre seg fra rosa i barndommen til rødt i tidlig voksen alder til dyp lilla i middelalderen. Nodulære vaskulære lesjoner kan utvikle seg, vanligvis i voksen alder.

Hva er Klippel-Trenaunay syndrom?

Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjelden lidelse som er tilstede ved fødselen (medfødt) og er preget av en triade av kutan kapillær misdannelse ("port-vin flekk"), lymfatiske anomalier og unormale vener i forbindelse med variabel gjengroing av bløtvev og bein.