fenylketonuri symptomer

Symptomer på PKU

• atferdsvansker som hyppige raserianfall og episoder med selvskading.
• mer rettferdig hud, hår og øyne enn søsken som ikke har tilstanden (fenylalanin er involvert i kroppens produksjon av melanin, pigmentet som er ansvarlig for hud- og hårfarge)
• eksem.
• gjentatte ganger å være syk.

1. Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?
2. Hva er symptomene på fenylketonuri hvis de ikke behandles?
3. Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?
4. Når starter PKU-symptomer?
5. Hva er forventet levealder for noen med fenylketonuri?
6. Hva er bivirkningene av fenylalanin?
7. Hvem er mest sannsynlig å få PKU?
8. Hvilken mat kan en person med fenylketonuri spise?
9. Hva skjer når fenylalanin akkumuleres i kroppen?
10. Hva som utløser fenylketonuri?
11. Kan du utvikle fenylketonuri senere i livet?
12. Hvordan videreføres fenylketonuri?

Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?

Fenylketonuri (PKU) er en behandlingsbar lidelse som påvirker måten kroppen behandler protein på. Barn med PKU kan ikke bruke en del av proteinet som kalles fenylalanin. Hvis den ikke blir behandlet, bygger fenylalanin seg opp i blodet og forårsaker hjerneskade.

Hva er symptomene på fenylketonuri hvis de ikke behandles?

Ubehandlet PKU kan føre til:

• Irreversibel hjerneskade og markert intellektuell funksjonshemming som begynner i løpet av de første månedene av livet.
• Nevrologiske problemer som kramper og skjelvinger.
• Atferdsmessige, emosjonelle og sosiale problemer hos eldre barn og voksne.
• Store helse- og utviklingsproblemer.

Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?

PKU kan lett oppdages med en enkel blodprøve. Alle stater i USA krever en PKU-screeningtest for alle nyfødte som en del av screeningpanelet for nyfødte. Testen gjøres vanligvis ved å ta noen dråper blod fra babyen før babyen forlater sykehuset.

Når starter PKU-symptomer?

Ulike former for fenylketonuri varierer i tegnets alvorlighetsgrad. Klassisk fenylketonuri (PKU) er den mest alvorlige formen. Babyer med PKU virker vanligvis sunne ved fødselen. Tegn på PKU begynner å vises rundt seks måneders alder.

Hva er forventet levealder for noen med fenylketonuri?

PKU forkorter ikke forventet levealder, med eller uten behandling. Nyfødt screening for PKU er påkrevd i alle 50 stater. PKU identifiseres vanligvis ved screening av nyfødte. Et barns syn er veldig bra hvis hun følger dietten strengt.

Hva er bivirkningene av fenylalanin?

Fenylalanin kan forårsake intellektuelle funksjonshemninger, hjerneskade, kramper og andre problemer hos personer med PKU. Fenylalanin forekommer naturlig i mange proteinrike matvarer, som melk, egg og kjøtt. Fenylalanin selges også som kosttilskudd.

Hvem er mest sannsynlig å få PKU?

I USA er PKU mest vanlig hos mennesker av europeisk eller indianerstamt. Det er mye mindre vanlig blant folk med afrikansk, spansk eller asiatisk forfedre.

Hvilken mat kan en person med fenylketonuri spise?

Hva du skal spise

• Medisinsk mat, risting, pulver designet for PKU.
• Mest frukt og fruktjuice.
• De fleste ikke-stivelsesholdige grønnsaker (og juice)
• Brød og pasta med lite protein.
• Fett som olivenolje, smør, margarin, kokosnøttolje, ghee.
• Søtningsmidler som sukker (hvit eller brun), honning, lønnesirup, melasse.
• Små mengder tung krem.

Hva skjer når fenylalanin akkumuleres i kroppen?

Fenylalanin er et essensielt næringsstoff, men noen individer er født med en genetisk lidelse, fenylketonuri (PKU), som forhindrer dem i å metabolisere fenylalanin, og hvis ubehandlet, akkumuleres fenylalanin i kroppen, blir omdannet til fenylpyruvat, og personen utvikler vanligvis anfall , hjerne ...

Hva som utløser fenylketonuri?

Årsaker til fenylketonuri

PKU er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjelper til med å skape fenylalaninhydroksylase, enzymet som er ansvarlig for å bryte ned fenylalanin. En farlig opphopning av fenylalanin kan oppstå når noen spiser mat med høyt proteininnhold, som egg og kjøtt.

Kan du utvikle fenylketonuri senere i livet?

Selv om det hovedsakelig er en barndomsforstyrrelse, kan sjeldne tilfeller de første tegn på PKU utvikle seg i sen voksen alder som ligner på vanlige nevrologiske sykdommer..

Hvordan videreføres fenylketonuri?

PKU arves i familier i et autosomalt recessivt mønster. Autosomal recessiv arv betyr at en person har to kopier av genet som er endret. Vanligvis bærer hver av foreldrene til et individ som har PKU en kopi av det endrede genet.