Hva er fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) er en sjelden, men potensielt alvorlig arvelig lidelse. Kroppene våre bryter ned proteinet i matvarer, som kjøtt og fisk, til aminosyrer, som er "byggesteinene" til protein. Disse aminosyrene blir deretter brukt til å lage våre egne proteiner.

1. Hva forårsaker fenylketonuri?
2. Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?
3. Hva fenylketonuri betyr?
4. Hva er fenylketonuri og hvordan oppdages det?
5. Kan fenylketonuri behandles?
6. Hvilke organer påvirker fenylketonuri?
7. Hva er forventet levealder for noen med fenylketonuri?
8. Når starter PKU-symptomer?
9. Hvordan påvirker fenylketonuri hjernen?
10. Er fenylketonuri mer vanlig hos menn eller kvinner?
11. Hvilken mat kan du spise med fenylketonuri?
12. Hvordan påvirker fenylalanin kroppen?

Hva forårsaker fenylketonuri?

PKU er forårsaket av en defekt i genet som hjelper til med å skape det enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin. Uten enzymet som er nødvendig for å behandle fenylalanin, kan det oppstå en farlig opphopning når en person med PKU spiser mat som inneholder protein eller spiser aspartam, et kunstig søtningsmiddel.

Hvordan påvirker fenylketonuri kroppen?

Fenylketonuri (PKU) er en behandlingsbar lidelse som påvirker måten kroppen behandler protein på. Barn med PKU kan ikke bruke en del av proteinet som kalles fenylalanin. Hvis den ikke blir behandlet, bygger fenylalanin seg opp i blodet og forårsaker hjerneskade.

Hva fenylketonuri betyr?

Lytt til uttale. (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) En arvelig lidelse som forårsaker opphopning av fenylalanin (en aminosyre) i blodet. Dette kan forårsake mental retardasjon, atferds- og bevegelsesproblemer, kramper og forsinket utvikling.

Hva er fenylketonuri og hvordan oppdages det?

En PKU-test utføres en dag eller to etter babyens fødsel. Testen utføres etter at babyen din er 24 timer gammel og etter at babyen har fått i seg litt protein i dietten for å sikre nøyaktige resultater. En sykepleier eller laboratorietekniker samler noen få dråper blod fra babyens hæl eller svingen i babyens arm.

Kan fenylketonuri behandles?

Det er ingen kur mot PKU, men behandling kan forhindre intellektuelle funksjonshemninger og andre helseproblemer. En person med PKU bør få behandling på et medisinsk senter som spesialiserer seg på lidelsen.

Hvilke organer påvirker fenylketonuri?

Uten enzymet bygger nivåer av fenylalanin seg opp i kroppen. Denne opphopningen kan skade sentralnervesystemet og forårsake hjerneskade.

Hva er forventet levealder for noen med fenylketonuri?

PKU forkorter ikke forventet levealder, med eller uten behandling. Nyfødt screening for PKU er påkrevd i alle 50 stater. PKU identifiseres vanligvis ved screening av nyfødte. Et barns syn er veldig bra hvis hun følger dietten strengt.

Når starter PKU-symptomer?

Ulike former for fenylketonuri varierer i tegnets alvorlighetsgrad. Klassisk fenylketonuri (PKU) er den mest alvorlige formen. Babyer med PKU virker vanligvis sunne ved fødselen. Tegn på PKU begynner å vises rundt seks måneders alder.

Hvordan påvirker fenylketonuri hjernen?

PKU påvirker hjernen.

Når nevrotransmittere ikke lages i riktige mengder, kan ikke hjernen fungere skikkelig. Høye Phe-nivåer i blodet kan forårsake forstyrrelser i nevrotransmittere som serotonin og dopamin, som er viktige for humør, læring, hukommelse og motivasjon.

Er fenylketonuri mer vanlig hos menn eller kvinner?

Hvert år blir 10.000 til 15.000 babyer født med sykdommen i USA, og fenylketonuri forekommer hos både menn og kvinner med alle etniske bakgrunner (selv om det er mer vanlig hos individer med nordeuropeisk og indianerarv.)

Hvilken mat kan du spise med fenylketonuri?

Dietten til PKU består av en fenylalaninfri medisinsk formel og nøye målte mengder frukt, grønnsaker, brød, pasta og frokostblandinger. Mange mennesker som følger et lavt fenylalanin (phe) matmønster, spiser spesielle brød og pasta med lite protein.

Hvordan påvirker fenylalanin kroppen?

Fenylalanin kan forårsake intellektuelle funksjonshemninger, hjerneskade, kramper og andre problemer hos personer med PKU. Fenylalanin forekommer naturlig i mange proteinrike matvarer, som melk, egg og kjøtt. Fenylalanin selges også som kosttilskudd.