galaktosemi patogenese

Etiologi og patogenese Galaktosemi er en autosomal recessivt arvelig forstyrrelse av galaktosemetabolismen. Det er vanligvis resultatet av mangelfull aktivitet av enzymet galaktose 1-fosfat uridyltransferase; dette skjer med en forekomst på 1 av 62 000 levendefødte.

1. Hvordan er galaktosemi forårsaket?
2. Hvilken metabolsk effekt forårsaker galaktosemi?
3. Hva er de viktigste fysiologiske effektene av galaktosemi?
4. Hvordan forårsaker galaktosemi mental retardasjon?
5. Kan en baby med galaktosemi amme?
6. Kan galaktosemi helbredes?
7. Hva er typene galaktosemi?
8. Hva er symptomer på galaktosemi?
9. Påvirker galaktosemi hjernen?
10. Hva er effekten av galaktosemi?
11. Er galaktosemi det samme som laktoseintoleranse?
12. Kan voksne ha galaktosemi?

Hvordan er galaktosemi forårsaket?

Hva forårsaker galaktosemi? Klassisk galaktosemi oppstår når et enzym kalt galaktose-1-fosfat uridyltransferase (GALT) mangler eller ikke fungerer. Dette leverenzymet er ansvarlig for å bryte ned galaktose (et sukkerbiprodukt av laktose som finnes i morsmelk, kumelk og andre meieriprodukter) til glukose..

Hvilken metabolsk effekt forårsaker galaktosemi?

Galaktosemi er en sjelden, arvelig sykdom i karbohydratmetabolismen som påvirker kroppens evne til å omdanne galaktose (et sukker som finnes i melk, inkludert morsmelk fra mennesker) til glukose (en annen type sukker).

Hva er de viktigste fysiologiske effektene av galaktosemi?

Berørte spedbarn utvikler vanligvis fôringsvansker, mangel på energi (sløvhet), manglende vektoppgang og vekst som forventet (manglende trivsel), gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott), leverskader og unormal blødning.

Hvordan forårsaker galaktosemi mental retardasjon?

Den mentale retardasjonen som noen ganger observeres hos galaktosemiske barn, kan være forårsaket av høyt galaktosenivå, lavt glukosenivå eller begge deler. Det er estimert at arvelig intoleranse mot galaktose forekommer hos omtrent ett av 18.000 spedbarn.

Kan en baby med galaktosemi amme?

Det er ingen kur for klassisk galaktosemi; i stedet blir barn behandlet med et spesielt galaktosefritt kosthold der de unngår all melk og melkholdige produkter så mye som mulig resten av livet. Dette inkluderer: Brystmelk.

Kan galaktosemi helbredes?

Behandling. Den vanligste behandlingen for galaktosemi er et diett med lite galaktose. Dette betyr at melk og andre matvarer som inneholder laktose eller galaktose ikke kan konsumeres. Det finnes ingen kur mot galaktosemi eller godkjent medisinering for å erstatte enzymene.

Hva er typene galaktosemi?

Det er tre hovedtyper av galaktosemi:

• Klassisk (type I)
• Galaktokinasemangel (type II)
• Galaktoseepimerasemangel (type III)

Hva er symptomer på galaktosemi?

Symptomer på galaktosemi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhet.
• Dårlig fôring - baby nekter å spise melk som inneholder melk.
• Dårlig vektøkning.
• Gul hud og det hvite i øynene (gulsott)
• Oppkast.

Påvirker galaktosemi hjernen?

Galaktosemi betyr at det samler seg for mye galaktose i blodet. Denne akkumuleringen av galaktose kan forårsake alvorlige komplikasjoner som forstørret lever, nyresvikt, grå stær i øynene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil hele 75% av spedbarn med galaktosemi dø.

Hva er effekten av galaktosemi?

Overflødig galaktose i blodet påvirker mange deler av kroppen. Noen av organene som kan bli berørt inkluderer hjerne, øyne, lever og nyrer. Spedbarn med galaktosemi har vanligvis diaré og oppkast i løpet av få dager etter drikkemelk eller formel som inneholder laktose.

Er galaktosemi det samme som laktoseintoleranse?

Er galaktosemi det samme som laktose eller melkintoleranse? Nei, galaktosemi bør ikke forveksles med laktoseintoleranse. Mennesker med galaktosemi har vanligvis ingen problemer med å fordøye laktose eller absorbere galaktose. Problemene oppstår etter at galaktose har kommet inn i blodstrømmen.

Kan voksne ha galaktosemi?

Grå stær er en av de mulige komplikasjonene ved klassisk galaktosemi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antas at 10-30% av nyfødte med klassisk galaktosemi utvikler grå stær de første dagene eller ukene av livet.