galaktosemi genereviews

1. Hvor vanlig er Duarte galaktosemi?
2. Hvordan galaktosemi diagnostiseres?
3. Hvilke mutasjoner som forårsaker galaktosemi?
4. Hva er tegn og symptomer på galaktosemi?
5. Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?
6. Er galaktosemi det samme som laktoseintoleranse?
7. Kan en baby med galaktosemi amme?
8. Hva skjer hvis du ikke behandler galaktosemi?
9. Kan voksne ha galaktosemi?
10. Påvirker galaktosemi hjernen?
11. Hvordan forårsaker galaktosemi mental retardasjon?
12. Er galaktosemi arvet?

Hvor vanlig er Duarte galaktosemi?

Duarte galactosemia (DG) er mye mer vanlig enn klassisk galactosemia, og anslås å påvirke nærmere ett av 4000 spedbarn født i USA.

Hvordan galaktosemi diagnostiseres?

Galaktosemi diagnostiseres vanligvis gjennom tester som gjøres som en del av screeningprogrammer for nyfødte. En blodprøve vil oppdage høye nivåer av galaktose og lave nivåer av enzymaktivitet. Blodet tas vanligvis ved å stikke babyens hæl. En urintest kan også brukes til å diagnostisere denne tilstanden.

Hvilke mutasjoner som forårsaker galaktosemi?

Mutasjoner i GALT-, GALK1- og GALE-genene forårsaker galaktosemi. Disse genene gir instruksjoner for å lage enzymer som er essensielle for behandling av galaktose oppnådd fra dietten. Disse enzymene bryter ned galaktose til et annet enkelt sukker, glukose og andre molekyler som kroppen kan lagre eller bruke til energi.

Hva er tegn og symptomer på galaktosemi?

Symptomer på galaktosemi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhet.
• Dårlig fôring - baby nekter å spise melk som inneholder melk.
• Dårlig vektøkning.
• Gul hud og det hvite i øynene (gulsott)
• Oppkast.

Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?

Med galaktosebegrenset diett har pasienter en normal forventet levetid. Imidlertid kan pasienter fremdeles lide langsiktige komplikasjoner som problemer med mental utvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og redusert bentetthet (Bosch 2006).

Er galaktosemi det samme som laktoseintoleranse?

Er galaktosemi det samme som laktose eller melkintoleranse? Nei, galaktosemi bør ikke forveksles med laktoseintoleranse. Mennesker med galaktosemi har vanligvis ingen problemer med å fordøye laktose eller absorbere galaktose. Problemene oppstår etter at galaktose har kommet inn i blodstrømmen.

Kan en baby med galaktosemi amme?

Det er ingen kur for klassisk galaktosemi; i stedet blir barn behandlet med et spesielt galaktosefritt kosthold der de unngår all melk og melkholdige produkter så mye som mulig resten av livet. Dette inkluderer: Brystmelk.

Hva skjer hvis du ikke behandler galaktosemi?

De fleste ubehandlede barn dør til slutt av leversvikt. Overlevende babyer som forblir ubehandlet kan ha intellektuelle funksjonshemninger og annen skade på hjernen og nervesystemet. Selv med tilstrekkelig behandling kan personer med galaktosemi utvikle ett eller flere av følgende: Tidlig grå stær.

Kan voksne ha galaktosemi?

Grå stær er en av de mulige komplikasjonene ved klassisk galaktosemi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antas at 10-30% av nyfødte med klassisk galaktosemi utvikler grå stær de første dagene eller ukene av livet.

Påvirker galaktosemi hjernen?

Galaktosemi betyr at det samler seg for mye galaktose i blodet. Denne akkumuleringen av galaktose kan forårsake alvorlige komplikasjoner som forstørret lever, nyresvikt, grå stær i øynene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil hele 75% av spedbarn med galaktosemi dø.

Hvordan forårsaker galaktosemi mental retardasjon?

Den mentale retardasjonen som noen ganger observeres hos galaktosemiske barn, kan være forårsaket av høyt galaktosenivå, lavt glukosenivå eller begge deler. Det er estimert at arvelig intoleranse mot galaktose forekommer hos omtrent ett av 18.000 spedbarn.

Er galaktosemi arvet?

Galaktosemi arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galaktosemi og klinisk variant galaktosemi kan begge resultere i livstruende helseproblemer med mindre behandlingen startes kort tid etter fødselen.