retningslinjer for galaktosemi

1. Hvordan klarer du galaktosemi?
2. Hva kan du spise med galaktosemi?
3. Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?
4. Hvordan tester du for galaktosemi?
5. Hva er symptomene på galaktosemi?
6. Hva er forskjellen mellom galaktosemi og laktoseintoleranse?
7. Er galaktosemi arvet?
8. Er galaktosemelk et sukker?
9. Er galaktosemi en funksjonshemning?
10. Kan du vokse ut av galaktosemi?
11. Hvorfor forårsaker galaktosemi mental retardasjon?
12. Hva er effekten av galaktosemi?

Hvordan klarer du galaktosemi?

Behandling. Den vanligste behandlingen for galaktosemi er et diett med lite galaktose. Dette betyr at melk og andre matvarer som inneholder laktose eller galaktose ikke kan konsumeres. Det finnes ingen kur mot galaktosemi eller godkjent medisinering for å erstatte enzymene.

Hva kan du spise med galaktosemi?

Et barn på et galaktosebegrenset kosthold kan spise de fleste matvarer som inneholder protein, som biff, fjærfe og egg. De kan også spise de fleste typer frukt, grønnsaker og korn. Siden barn med galaktosemi ikke kan konsumere melkeprodukter, kan kalsiumnivået være for lavt.

Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?

Med galaktosebegrenset diett har pasienter en normal forventet levetid. Imidlertid kan pasienter fremdeles lide langsiktige komplikasjoner som problemer med mental utvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og redusert bentetthet (Bosch 2006).

Hvordan tester du for galaktosemi?

Genetisk testing for galaktosemi kan utføres på en CVS eller fostervannprøve. Denne testen evaluerer sannsynligheten for at lidelsen er tilstede hos et foster. Genetisk testing brukes etter fødselen for å bestemme den nøyaktige typen GALT-genmutasjon hos et spedbarn som har en bekreftet GALT-enzymmangel.

Hva er symptomene på galaktosemi?

Symptomer på galaktosemi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhet.
• Dårlig fôring - baby nekter å spise melk som inneholder melk.
• Dårlig vektøkning.
• Gul hud og det hvite i øynene (gulsott)
• Oppkast.

Hva er forskjellen mellom galaktosemi og laktoseintoleranse?

Mennesker med galaktosemi har vanligvis ingen problemer med å fordøye laktose eller absorbere galaktose. Problemene oppstår etter at galaktose har kommet inn i blodstrømmen. Personer som er laktoseintolerante må unngå store mengder laktose i matvarer, men kan vanligvis fortsatt fordøye og metabolisere galaktose.

Er galaktosemi arvet?

Galaktosemi arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galaktosemi og klinisk variant galaktosemi kan begge resultere i livstruende helseproblemer med mindre behandlingen startes kort tid etter fødselen.

Er galaktosemelk et sukker?

Galaktose (/ ɡəˈlæktoʊs /, galacto- + -ose, "melkesukker") noen ganger forkortet Gal, er et monosakkaridsukker som er omtrent like søtt som glukose, og omtrent 65% så søtt som sukrose. Det er en aldoheksose og en C-4-epimer av glukose.

Er galaktosemi en funksjonshemning?

Tegn og symptomer på galaktosemi type III varierer fra mild til alvorlig og kan omfatte grå stær, forsinket vekst og utvikling, utviklingshemming, leversykdom og nyreproblemer.

Kan du vokse ut av galaktosemi?

Galaktosemi er en livslang tilstand som barn ikke vil vokse ut av. Imidlertid kan galaktosemi lett håndteres ved å følge en galaktosefri diett.

Hvorfor forårsaker galaktosemi mental retardasjon?

Den mentale retardasjonen som noen ganger observeres hos galaktosemiske barn, kan være forårsaket av høyt galaktosenivå, lavt glukosenivå eller begge deler. Det er estimert at arvelig intoleranse mot galaktose forekommer hos omtrent ett av 18.000 spedbarn.

Hva er effekten av galaktosemi?

Overflødig galaktose i blodet påvirker mange deler av kroppen. Noen av organene som kan bli berørt inkluderer hjerne, øyne, lever og nyrer. Spedbarn med galaktosemi har vanligvis diaré og oppkast i løpet av få dager etter drikkemelk eller formel som inneholder laktose.