galaktosemi medscape

1. Hva er tegn og symptomer på galaktosemi?
2. Hva er galaktosemi?
3. Hva er typene galaktosemi?
4. Hva er den vanligste enzymmangel som forårsaker galaktosemi?
5. Kan galaktosemi forsvinne?
6. Hva skjer hvis galaktosemi ikke behandles?
7. Kan en baby med galaktosemi amme?
8. Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?
9. Påvirker galaktosemi hjernen?
10. Kan voksne ha galaktosemi?
11. Er galaktosemi en funksjonshemning?
12. Hvilket gen påvirkes i galaktosemi?

Hva er tegn og symptomer på galaktosemi?

Symptomer på galaktosemi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhet.
• Dårlig fôring - baby nekter å spise melk som inneholder melk.
• Dårlig vektøkning.
• Gul hud og hvite øyne (gulsott)
• Oppkast.

Hva er galaktosemi?

Galaktosemi betyr "galaktose i blodet". Babyer med denne metabolske tilstanden er ikke i stand til å metabolisere en bestemt type sukker (galaktose) som hovedsakelig finnes i morsmelk, kumelk og melkeprodukter..

Hva er typene galaktosemi?

Det er tre hovedtyper av galaktosemi:

• Klassisk (type I)
• Galaktokinasemangel (type II)
• Galaktoseepimerasemangel (type III)

Hva er den vanligste enzymmangel som forårsaker galaktosemi?

Klassisk galaktosemi (type 1) - den vanligste og alvorligste typen, forårsaket av mutasjoner i GALT-genet, og preget av en fullstendig mangel på et enzym som kalles galaktose-1-fosfat uridyltransferase (GALT).

Kan galaktosemi forsvinne?

Det finnes ingen kur mot galaktosemi eller godkjent medisinering for å erstatte enzymene. Selv om et diett med lite galaktose kan forhindre eller redusere risikoen for noen komplikasjoner, stopper det kanskje ikke alle.

Hva skjer hvis galaktosemi ikke behandles?

De fleste ubehandlede barn dør til slutt av leversvikt. Overlevende babyer som forblir ubehandlet kan ha intellektuelle funksjonshemninger og annen skade på hjernen og nervesystemet. Selv med tilstrekkelig behandling kan personer med galaktosemi utvikle ett eller flere av følgende: Tidlig grå stær.

Kan en baby med galaktosemi amme?

Det er ingen kur for klassisk galaktosemi; i stedet blir barn behandlet med et spesielt galaktosefritt kosthold der de unngår all melk og melkholdige produkter så mye som mulig resten av livet. Dette inkluderer: Brystmelk.

Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?

Med galaktosebegrenset diett har pasienter en normal forventet levetid. Imidlertid kan pasienter fremdeles lide langsiktige komplikasjoner som problemer med mental utvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og redusert bentetthet (Bosch 2006).

Påvirker galaktosemi hjernen?

Galaktosemi betyr at det samler seg for mye galaktose i blodet. Denne akkumuleringen av galaktose kan forårsake alvorlige komplikasjoner som forstørret lever, nyresvikt, grå stær i øynene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil hele 75% av spedbarn med galaktosemi dø.

Kan voksne ha galaktosemi?

Grå stær er en av de mulige komplikasjonene ved klassisk galaktosemi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antas at 10-30% av nyfødte med klassisk galaktosemi utvikler grå stær de første dagene eller ukene av livet.

Er galaktosemi en funksjonshemning?

Tegn og symptomer på galaktosemi type III varierer fra mild til alvorlig og kan omfatte grå stær, forsinket vekst og utvikling, utviklingshemming, leversykdom og nyreproblemer.

Hvilket gen er påvirket i galaktosemi?

Galaktosemi oppstår på grunn av forstyrrelser eller endringer (mutasjoner) i GALT-genet som resulterer i mangel på GALT-enzymet. Dette fører til unormal opphopning av galaktose-relaterte kjemikalier i ulike organer i kroppen forårsaker tegn og symptomer og fysiske funn av galaktosemi..