galaktosemi symptomer

Symptomer på galaktosemi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhet.
• Dårlig fôring - baby nekter å spise melk som inneholder melk.
• Dårlig vektøkning.
• Gul hud og det hvite i øynene (gulsott)
• Oppkast.

1. Hva er en galaktosemi?
2. Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?
3. Hva skjer hvis du har galaktosemi?
4. Hvilke matvarer bør unngås med galaktosemi?
5. Kan galaktosemi forsvinne?
6. Hvordan tester du for galaktosemi?
7. Hva er forskjellen mellom galaktosemi og laktoseintoleranse?
8. Kan galaktosemi oppdages prenatalt?
9. Hvorfor forårsaker galaktosemi mental retardasjon?
10. Kan en baby med galaktosemi amme?
11. Hva er noen effekter av ubehandlet galaktosemi?
12. Er galaktosemi arvet?

Hva er en galaktosemi?

Galaktosemi er en lidelse som påvirker hvordan kroppen behandler et enkelt sukker som kalles galaktose. En liten mengde galaktose er til stede i mange matvarer. Det er først og fremst en del av et større sukker som kalles laktose, som finnes i alle melkeprodukter og mange babyformler.

Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?

Med galaktosebegrenset diett har pasienter en normal forventet levetid. Imidlertid kan pasienter fremdeles lide langsiktige komplikasjoner som problemer med mental utvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og redusert bentetthet (Bosch 2006).

Hva skjer hvis du har galaktosemi?

Noen av organene som kan bli berørt inkluderer hjerne, øyne, lever og nyrer. Spedbarn med galaktosemi har vanligvis diaré og oppkast i løpet av få dager etter drikkemelk eller formel som inneholder laktose. Noen av de andre tidlige effektene av ubehandlet galaktosemi inkluderer: Unnlatelse av å gå opp i vekt eller vokse i lengde.

Hvilke matvarer bør unngås med galaktosemi?

En person med galaktosemi må unngå matvarer som inneholder melk og alle meieriprodukter, for eksempel:

• Kumelk.
• Smør.
• Yoghurt.
• Ost.
• Iskrem.

Kan galaktosemi forsvinne?

Det finnes ingen kur mot galaktosemi eller godkjent medisinering for å erstatte enzymene. Selv om et diett med lite galaktose kan forhindre eller redusere risikoen for noen komplikasjoner, stopper det kanskje ikke alle.

Hvordan tester du for galaktosemi?

Genetisk testing for galaktosemi kan utføres på en CVS eller fostervannprøve. Denne testen evaluerer sannsynligheten for at lidelsen er tilstede hos et foster. Genetisk testing brukes etter fødselen for å bestemme den nøyaktige typen GALT-genmutasjon hos et spedbarn som har en bekreftet GALT-enzymmangel.

Hva er forskjellen mellom galaktosemi og laktoseintoleranse?

Mennesker med galaktosemi har vanligvis ingen problemer med å fordøye laktose eller absorbere galaktose. Problemene oppstår etter at galaktose har kommet inn i blodstrømmen. Personer som er laktoseintolerante må unngå store mengder laktose i matvarer, men kan vanligvis fortsatt fordøye og metabolisere galaktose.

Kan galaktosemi oppdages prenatalt?

Prenatal testing for galaktosemi kan gjøres så tidlig som 15-16 uker med graviditet. Genetisk rådgivning for å diskutere fordelene med alternativ for prenatal testing anbefales. Uberørte søsken til et barn med galaktosemi har 2/3 sjanse for å være bærere.

Hvorfor forårsaker galaktosemi mental retardasjon?

Den mentale retardasjonen som noen ganger observeres hos galaktosemiske barn, kan være forårsaket av høyt galaktosenivå, lavt glukosenivå eller begge deler. Det er estimert at arvelig intoleranse mot galaktose forekommer hos omtrent ett av 18.000 spedbarn.

Kan en baby med galaktosemi amme?

Det er ingen kur for klassisk galaktosemi; i stedet blir barn behandlet med et spesielt galaktosefritt kosthold der de unngår all melk og melkholdige produkter så mye som mulig resten av livet. Dette inkluderer: Brystmelk.

Hva er noen effekter av ubehandlet galaktosemi?

Ubehandlet galaktosemi kan forårsake rask, uventet død på grunn av en infeksjon som invaderer blodet. Spedbarn med ubehandlet galaktosemi kan også utvikle hjerneskade, leversykdom og grå stær. Hvert barn med galaktosemi er forskjellig, så resultatet vil ikke være det samme for alle barn.

Er galaktosemi arvet?

Galaktosemi arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galaktosemi og klinisk variant galaktosemi kan begge resultere i livstruende helseproblemer med mindre behandlingen startes kort tid etter fødselen.