Batten Disease Prognosis and Hope for a Treatment

1. Hvor lenge kan du leve med Batten's Disease?
2. Finnes det en kur mot Batten's Disease?
3. Er Batten sykdom dødelig?
4. Hvordan påvirker Batten sykdom hjernen?
5. Har Batten sykdom i familier?
6. Kan voksne få Batten's Disease?
7. Hva er årsaken til Batten sykdom?
8. Hva er symptomene på Batten sykdom?
9. Hva er CLN3 Batten sykdom?
10. Hvordan tester du for Batten Disease?
11. Når er Batten sykdom diagnostisert?
12. Hvilken sykdom hadde Kennedy?

Hvor lenge kan du leve med Batten's Disease?

Klassiske former for Batten

Finnes det en kur mot Batten's Disease?

Til slutt blir barn med Batten sykdom blinde, rullestolbundne, sengeliggende, ute av stand til å kommunisere og mister alle kognitive funksjoner. Det er ingen kur for disse lidelsene, men en behandling for en av formene (CLN2 sykdom) er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (se avsnittet Behandling).

Er Batten sykdom dødelig?

Batten sykdom er en sjelden gruppe nervesystemforstyrrelser som kalles neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) som blir verre over tid. Det begynner vanligvis i barndommen, mellom 5 og 10. Det er forskjellige former for sykdommen, men alle er dødelige, vanligvis i slutten av tenårene eller tjueårene.

Hvordan påvirker Batten sykdom hjernen?

Symptomene på Batten sykdom er forårsaket av opphopning av fettstoffer som kalles lipopigmenter i kroppens vev. Når disse stoffene akkumuleres, forårsaker de død av celler som kalles nevroner i hjernen, netthinnen og sentralnervesystemet.

Har Batten sykdom i familier?

Arv av Batten sykdom

Batten sykdom er oftest arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at et barn må arve to defekte kopier av et gen (en fra hver av foreldrene) for at symptomene skal utvikle seg. I sjeldne tilfeller kan sykdommen også overføres på en autosomal dominerende måte.

Kan voksne få Batten's Disease?

Voksen Batten sykdom er en veldig sjelden undertype av Batten sykdom (også kjent som neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL), hvis symptomer vanligvis vises når pasienter når 30-årene. Men dette skjemaets begynnelse spenner fra ungdomsårene til over 50 år. Voksen Batten sykdom kalles noen ganger Kufs sykdom.

Hva er årsaken til Batten sykdom?

Batten sykdom, eller Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), er en familie av sjeldne sykdommer forårsaket av autosomal recessive genetiske mutasjoner som resulterer i kroppen. Disse genetiske mutasjonene forstyrrer cellenes evne til å kaste avfall. Celler kastes ut av balanse med opphopning av proteiner og lipider (fett).

Hva er symptomene på Batten sykdom?

Juvenile NCL (Batten Disease) begynner i alderen 5 til 8. De typiske tidlige tegnene er progressivt synstap, kramper, ataksi eller klumsethet. Denne skjemaet utvikler seg mindre raskt og ender med døden på slutten av tenårene eller tidlig på 20-tallet, selv om noen kan leve inn i 30-årene.

Hva er CLN3 Batten sykdom?

CLN3 sykdom er en av en gruppe lidelser kjent som neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), som også kollektivt kan kalles Batten sykdom. Alle disse lidelsene påvirker nervesystemet og forårsaker vanligvis forverrede problemer med syn, bevegelse og tenkeevne.

Hvordan tester du for Batten Disease?

Den eneste sikre måten å diagnostisere Batten sykdom er gjennom genetisk testing. For å utføre en genetisk test for Batten sykdom (eller annen genetisk tilstand), blir pasientens DNA renset fra en blodprøve. DNA blir deretter sekvensert - der den nøyaktige DNA-sekvensen til genet bestemmes.

Når er Batten sykdom diagnostisert?

Batten sykdom er en dødelig, arvelig lidelse i nervesystemet som vanligvis begynner i barndommen. Tidlige symptomer på denne lidelsen dukker vanligvis opp i alderen 5 til 10 år, når foreldre eller leger kan legge merke til at et tidligere normalt barn har begynt å utvikle synsproblemer eller anfall.

Hvilken sykdom elsket Kennedy?

En tenåringsjente takler diagnosen terminal ungdoms Batten sykdom.