williams syndrom symptomer

Hva er symptomene på Williams syndrom?

• spesifikke ansiktsegenskaper som en bred munn, liten nese, tenner med store mellomrom og fulle lepper.
• kolikk eller fôringsproblemer.
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• læringsforstyrrelser.
• innoverbøyning av pinky finger.
• spesifikke fobier.
• kortvokst.
• taleforsinkelser.

1. Hva er forventet levealder for noen med Williams syndrom?
2. I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?
3. Hva er Williams syndrom forårsaket av?
4. Kan du ha mildt Williams syndrom?
5. Er Williams syndrom lik Downs syndrom?
6. Gjør Williams syndrom deg vennlig?
7. Er Williams syndrom en form for autisme?
8. Hva er et elfeansikt?
9. Kan Williams syndrom helbredes?
10. Hvilke gener mangler i Williams syndrom?
11. Kan Williams syndrom forebygges?

Hva er forventet levealder for noen med Williams syndrom?

Noen mennesker med Williams syndrom kan ha redusert forventet levealder på grunn av komplikasjoner av sykdommen (for eksempel kardiovaskulær involvering). Det foreligger ingen studier spesifikt om forventet levealder, selv om enkeltpersoner har blitt rapportert å leve inn i 60-årene.

I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?

Denne lidelsen observeres vanligvis før barnet fyller 4 år. I noen tilfeller kan det ikke diagnostiseres før barnet begynner på skolen.

Hva er Williams syndrom forårsaket av?

Williams syndrom er forårsaket av sletting av genetisk materiale fra en spesifikk region av kromosom 7. Den slettede regionen inkluderer 26 til 28 gener, og forskere mener at tap av flere av disse genene sannsynligvis bidrar til de karakteristiske egenskapene til denne lidelsen.

Kan du ha mildt Williams syndrom?

Læringsproblemer er vanlige hos barn med Williams syndrom. De spenner fra mild til alvorlig. Barn er tregere å gå, snakke og få nye ferdigheter sammenlignet med andre barn på deres alder. De kan ha en læringsforstyrrelse som oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

Er Williams syndrom lik Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser som påvirker mennesker fra fødselen. Williams syndrom er imidlertid forårsaket av et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom.

Gjør Williams syndrom deg vennlig?

Williams syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse preget av hypersosialitet og unike nevrokognitive abnormiteter. En av egenskapene til Williams syndrom er en upassende økning i sosial atferd. Personer med syndromet kan være altfor vennlige, til og med for fremmede.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserte nevroutviklingsforstyrrelser som presenterer påfallende forskjellige sosiale fenotyper. Autisme innebærer grunnleggende svekkelser i sosial gjensidighet og kommunikasjon, mens mennesker med Williams syndrom er svært omgjengelige og engasjerende.

Hva er et elfeansikt?

Elfin facies er en form for facies der pasienten presenterer ansiktsegenskaper som har noen likheter med de som tradisjonelt er forbundet med alver. Den er preget av fremtredende panne, vidt spredte øyne, snudd nese, underutviklet mandibel, tannhypoplasi og patte lepper.

Kan Williams syndrom helbredes?

Personer med WS krever regelmessig kardiovaskulær overvåking for potensielle medisinske problemer, for eksempel symptomatisk innsnevring av blodårene, høyt blodtrykk og hjertesvikt. Det finnes ingen kur mot Williams syndrom, og det er heller ikke et vanlig behandlingsforløp.

Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaket av en manglende del (sletting) av genetisk materiale fra en bestemt region av kromosom 7. Den slettede regionen inkluderer mer enn 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 er blant genene som vanligvis blir slettet hos personer med Williams syndrom.

Kan Williams syndrom forebygges?

Det er ingen kjent måte å forhindre Williams syndrom på. Personer med en familiehistorie av tilstanden kan velge å gjennomgå genetisk rådgivning før de blir gravid. Snakk med legen din om dette er riktig for deg. Spør hva sjansene dine er for å få et barn med tilstanden.