10 symptomer på Williams syndrom

Hva er symptomene på Williams syndrom?

• spesifikke ansiktsegenskaper som en bred munn, liten nese, tenner med store mellomrom og fulle lepper.
• kolikk eller fôringsproblemer.
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• læringsforstyrrelser.
• innoverbøyning av pinky finger.
• spesifikke fobier.
• kortvokst.
• taleforsinkelser.

1. Kan du ha mildt Williams syndrom?
2. Hvordan ser Williams syndrom ut?
3. Kan Williams syndrom gå udiagnostisert?
4. Hvordan tester du for Williams syndrom?
5. I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?
6. Er Williams syndrom lik Downs syndrom?
7. Er Williams syndrom en form for autisme?
8. Gjør Williams syndrom deg vennlig?
9. Kan Williams syndrom helbredes?
10. Hvordan forhindres Williams syndrom?
11. Hva er prognosen for Williams syndrom?
12. Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Kan du ha mildt Williams syndrom?

Læringsproblemer er vanlige hos barn med Williams syndrom. De spenner fra mild til alvorlig. Barn er tregere å gå, snakke og få nye ferdigheter sammenlignet med andre barn på deres alder. De kan ha en læringsforstyrrelse som oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

Hvordan ser Williams syndrom ut?

Williams syndrom er en sjelden neurodevelopmental genetisk lidelse som har milde lærings- eller utviklingsutfordringer, høye nivåer av kalsium i blod og urin, og en markant utadvendt personlighet. Mennesker med Williams syndrom (WS) ofte et uvanlig “elfin” utseende, med en lav nesebro.

Kan Williams syndrom gå udiagnostisert?

Mange personer med Williams syndrom forblir udiagnostisert eller får diagnosen relativt sent. Dette er bekymringsfullt siden personer med Williams syndrom kan ha betydelige og muligens progressive medisinske problemer.

Hvordan tester du for Williams syndrom?

Hvordan diagnostiseres Williams syndrom?

1. Bestill et EKG eller ekkokardiogram (ultralyd av hjertet) for å sjekke hjertet for uregelmessigheter.
2. Sjekk barnets blodtrykk og nyrer for abnormiteter.
3. Anbefal genetisk testing gjennom en blodprøve hvis funnene gjelder Williams syndrom.

I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?

Denne lidelsen observeres vanligvis før barnet fyller 4 år. I noen tilfeller kan det ikke diagnostiseres før barnet begynner på skolen.

Er Williams syndrom lik Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser som påvirker mennesker fra fødselen. Williams syndrom er imidlertid forårsaket av et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserte nevroutviklingsforstyrrelser som presenterer påfallende forskjellige sosiale fenotyper. Autisme innebærer grunnleggende svekkelser i sosial gjensidighet og kommunikasjon, mens mennesker med Williams syndrom er svært omgjengelige og engasjerende.

Gjør Williams syndrom deg vennlig?

En sjelden genetisk tilstand fører med seg en uforglemmelig personlighet. Del 1: Barn med Williams syndrom kan være det vennligste du noen gang møter.

Kan Williams syndrom helbredes?

Personer med WS krever regelmessig kardiovaskulær overvåking for potensielle medisinske problemer, for eksempel symptomatisk innsnevring av blodårene, høyt blodtrykk og hjertesvikt. Det finnes ingen kur mot Williams syndrom, og det er heller ikke et vanlig behandlingsforløp.

Hvordan forhindres Williams syndrom?

Det er ingen kjent måte å forhindre Williams syndrom på. Personer med en familiehistorie av tilstanden kan velge å gjennomgå genetisk rådgivning før de blir gravid. Snakk med legen din om dette er riktig for deg. Spør hva sjansene dine er for å få et barn med tilstanden.

Hva er prognosen for Williams syndrom?

Outlook (prognose)

De fleste med Williams syndrom: Har noe intellektuell funksjonshemning. Vil ikke leve så lenge som normalt på grunn av forskjellige medisinske problemer og andre mulige komplikasjoner. Krever omsorgspersoner på heltid og bor ofte i gruppehjem med tilsyn.

Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaket av en manglende del (sletting) av genetisk materiale fra en bestemt region av kromosom 7. Den slettede regionen inkluderer mer enn 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 er blant genene som vanligvis blir slettet hos personer med Williams syndrom.