williams syndrom

Williams syndrom er en sjelden neurodevelopmental genetisk lidelse som har milde lærings- eller utviklingsutfordringer, høye nivåer av kalsium i blod og urin, og en markant utadvendt personlighet. Mennesker med Williams syndrom (WS) ofte et uvanlig “elfin” utseende, med en lav nesebro.

1. Hva er tegn og symptomer på Williams syndrom?
2. Hva er forventet levealder for et barn med Williams syndrom?
3. Hvordan er Williams syndrom forårsaket?
4. Gjør Williams syndrom deg vennlig?
5. I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?
6. Er Williams syndrom lik Downs syndrom?
7. Kan Williams syndrom helbredes?
8. Hva er prognosen for Williams syndrom?
9. Er Williams syndrom en form for autisme?
10. Hva er et elfeansikt?
11. Hvordan er det å ha Williams syndrom?

Hva er tegn og symptomer på Williams syndrom?

Hva er symptomene på Williams syndrom?

• spesifikke ansiktsegenskaper som en bred munn, liten nese, tenner med store mellomrom og fulle lepper.
• kolikk eller fôringsproblemer.
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• læringsforstyrrelser.
• innoverbøyning av pinky finger.
• spesifikke fobier.
• kortvokst.
• taleforsinkelser.

Hva er forventet levealder for et barn med Williams syndrom?

Noen mennesker med Williams syndrom kan ha redusert forventet levealder på grunn av komplikasjoner av sykdommen (for eksempel kardiovaskulær involvering). Det foreligger ingen studier spesifikt om forventet levealder, selv om enkeltpersoner har blitt rapportert å leve inn i 60-årene.

Hvordan er Williams syndrom forårsaket?

Williams syndrom er forårsaket av sletting av genetisk materiale fra en spesifikk region av kromosom 7. Den slettede regionen inkluderer 26 til 28 gener, og forskere mener at tap av flere av disse genene sannsynligvis bidrar til de karakteristiske egenskapene til denne lidelsen.

Gjør Williams syndrom deg vennlig?

Williams syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse preget av hypersosialitet og unike nevrokognitive abnormiteter. En av egenskapene til Williams syndrom er en upassende økning i sosial atferd. Personer med syndromet kan være altfor vennlige, til og med for fremmede.

I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?

Denne lidelsen observeres vanligvis før barnet fyller 4 år. I noen tilfeller kan det ikke diagnostiseres før barnet begynner på skolen.

Er Williams syndrom lik Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser som påvirker mennesker fra fødselen. Williams syndrom er imidlertid forårsaket av et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom.

Kan Williams syndrom helbredes?

Personer med WS krever regelmessig kardiovaskulær overvåking for potensielle medisinske problemer, for eksempel symptomatisk innsnevring av blodårene, høyt blodtrykk og hjertesvikt. Det finnes ingen kur mot Williams syndrom, og det er heller ikke et vanlig behandlingsforløp.

Hva er prognosen for Williams syndrom?

Outlook (prognose)

De fleste med Williams syndrom: Har noe intellektuell funksjonshemning. Vil ikke leve så lenge som normalt på grunn av forskjellige medisinske problemer og andre mulige komplikasjoner. Krever omsorgspersoner på heltid og bor ofte i gruppehjem med tilsyn.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserte nevroutviklingsforstyrrelser som presenterer påfallende forskjellige sosiale fenotyper. Autisme innebærer grunnleggende svekkelser i sosial gjensidighet og kommunikasjon, mens mennesker med Williams syndrom er svært omgjengelige og engasjerende.

Hva er et elfeansikt?

Elfin facies er en form for facies der pasienten presenterer ansiktsegenskaper som har noen likheter med de som tradisjonelt er forbundet med alver. Den er preget av fremtredende panne, vidt spredte øyne, snudd nese, underutviklet mandibel, tannhypoplasi og patte lepper.

Hvordan er det å ha Williams syndrom?

Williams syndrom er en sjelden nevroutviklingsgenetisk lidelse som har milde lærings- eller utviklingsutfordringer, høye nivåer av kalsium i blod og urin, og en markant utadvendt personlighet. Mennesker med Williams syndrom (WS) ofte et uvanlig “elfin” utseende, med en lav nesebro.