Hva er Williams syndrom?

Williams syndrom, også kjent som Williams-Beuren syndrom, er en sjelden genetisk lidelse preget av vekstforsinkelser før og etter fødselen (prenatal og postnatal veksthemming), kort vekst, en varierende grad av mental mangel og særegne ansiktsegenskaper som vanligvis blir mer uttalt med alderen.

1. Hva er symptomene på Williams syndrom?
2. Hva er forventet levealder for noen med Williams syndrom?
3. Hva er Williams syndrom forårsaket av?
4. Hvordan vet jeg om barnet mitt har Williams syndrom??
5. I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?
6. Er Williams syndrom lik Downs syndrom?
7. Gjør Williams syndrom deg vennlig?
8. Kan Williams syndrom behandles?
9. Hvilke gener mangler i Williams syndrom?
10. Hva er et elfeansikt?
11. Er Williams syndrom en form for autisme?

Hva er symptomene på Williams syndrom?

Hva er symptomene på Williams syndrom?

• spesifikke ansiktsegenskaper som en bred munn, liten nese, tenner med store mellomrom og fulle lepper.
• kolikk eller fôringsproblemer.
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• læringsforstyrrelser.
• innoverbøyning av pinky finger.
• spesifikke fobier.
• kortvokst.
• taleforsinkelser.

Hva er forventet levealder for noen med Williams syndrom?

Noen mennesker med Williams syndrom kan ha redusert forventet levealder på grunn av komplikasjoner av sykdommen (for eksempel kardiovaskulær involvering). Det foreligger ingen studier spesifikt om forventet levealder, selv om enkeltpersoner har blitt rapportert å leve inn i 60-årene.

Hva er Williams syndrom forårsaket av?

Williams syndrom er forårsaket av sletting av genetisk materiale fra en spesifikk region av kromosom 7. Den slettede regionen inkluderer 26 til 28 gener, og forskere mener at tap av flere av disse genene sannsynligvis bidrar til de karakteristiske egenskapene til denne lidelsen.

Hvordan vet jeg om barnet mitt har Williams syndrom??

Williams syndrom diagnostiseres vanligvis før et barn er 4 år. Legen din vil gjøre en eksamen og spørre om din medisinske historie. Deretter vil legen se etter ansiktsegenskaper som en oppsnuffet nese, bred panne og små tenner. Et elektrokardiogram (EKG) eller ultralyd kan se etter hjerteproblemer.

I hvilken alder diagnostiseres Williams syndrom?

Denne lidelsen observeres vanligvis før barnet fyller 4 år. I noen tilfeller kan det ikke diagnostiseres før barnet begynner på skolen.

Er Williams syndrom lik Downs syndrom?

Williams syndrom og Downs syndrom er begge kromosomale lidelser som påvirker mennesker fra fødselen. Williams syndrom er imidlertid forårsaket av et manglende kromosom, mens Downs syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom.

Gjør Williams syndrom deg vennlig?

Williams syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse preget av hypersosialitet og unike nevrokognitive abnormiteter. En av egenskapene til Williams syndrom er en upassende økning i sosial atferd. Personer med syndromet kan være altfor vennlige, til og med for fremmede.

Kan Williams syndrom behandles?

Det er ingen spesifikk kur mot Williams syndrom, så omsorg er fokusert på behandling av spesifikke symptomer eller kardiovaskulære problemer. Barn med Williams syndrom som har hjertefeil kan trenge hjertekateterisering eller kirurgi for å reparere problemet, inkludert: ballongflyging eller stenting av blodkar.

Hvilke gener mangler i Williams syndrom?

Williams syndrom er forårsaket av en manglende del (sletting) av genetisk materiale fra en bestemt region av kromosom 7. Den slettede regionen inkluderer mer enn 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 er blant genene som vanligvis blir slettet hos personer med Williams syndrom.

Hva er et elfeansikt?

Elfin facies er en form for facies der pasienten presenterer ansiktsegenskaper som har noen likheter med de som tradisjonelt er forbundet med alver. Den er preget av fremtredende panne, vidt spredte øyne, snudd nese, underutviklet mandibel, tannhypoplasi og patte lepper.

Er Williams syndrom en form for autisme?

Autisme og Williams syndrom er genetisk baserte nevroutviklingsforstyrrelser som presenterer påfallende forskjellige sosiale fenotyper. Autisme innebærer grunnleggende svekkelser i sosial gjensidighet og kommunikasjon, mens mennesker med Williams syndrom er svært omgjengelige og engasjerende.