Hva er Sotos syndrom?

Sotos syndrom er en genetisk lidelse, beskrevet i 1964, preget av overdreven vekst før og etter fødselen, et stort, langstrakt (dolichocephalic) hode, karakteristisk ansikts konfigurasjon og en ikke-progressiv nevrologisk lidelse med intellektuell funksjonshemning.

1. Er Sotos syndrom en funksjonshemning?
2. Hvordan diagnostiseres Sotos syndrom?
3. Kan Sotos syndrom påvises før fødselen?
4. Når ble Sotos oppdaget?
5. Hvordan arves Sotos syndrom?
6. Hva er Proteus syndrom?
7. Hva er Greig Cephalopolysyndactyly syndrom?
8. Hva forårsaker Russell Silver syndrom?
9. Hva er Beckwith Wiedemanns syndrom?

Er Sotos syndrom en funksjonshemning?

Personer med Sotos syndrom har ofte utviklingshemming, og de fleste har også atferdsproblemer.

Hvordan diagnostiseres Sotos syndrom?

En genetisk test er en del av diagnoseprosessen for Sotos syndrom. Testen vil se etter en mutasjon i NSD1-genet. Det er vanlig at barn med Sotos syndrom får en diagnose av autismespekterforstyrrelse. Legen din kan anbefale atferdsmessige og andre typer terapi som kan hjelpe.

Kan Sotos syndrom påvises før fødselen?

Prenatal mikroarrays er for tiden tilgjengelig som kan diagnostisere mikrodeleksjoner i følgende genomiske regioner; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) og 22q13. En prenatal mikroarray-studie kan være nyttig hvis det er bevis for gjengroing med andre abnormiteter.

Når ble Sotos oppdaget?

Sotos syndrom er en tilvekststilstand hos barn, først beskrevet i 1964 av Sotos et al [1], selv om den første pasienten som er beskrevet, kan ha blitt rapportert i 1931 [2].

Hvordan arves Sotos syndrom?

Arv. Sotos syndrom er arvet på en autosomal dominant måte. Dette betyr at å ha en mutasjon i bare en av de to kopiene av det ansvarlige genet (NSD1-genet) er nok til å forårsake tegn og symptomer på tilstanden. 95% av personer med Sotos syndrom arver ikke tilstanden fra en forelder.

Hva er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en sjelden lidelse preget av gjengroing av forskjellige vev i kroppen. Årsaken til forstyrrelsen er en mosaikkvariant i et gen som heter AKT1. Uforholdsmessig, asymmetrisk gjengroing forekommer i et mosaikkmønster (dvs. et tilfeldig "flekkvis" mønster av berørte og upåvirkede områder).

Hva er Greig Cephalopolysyndactyly syndrom?

Greig cephalopolysyndactyly syndrom (GCPS) er en sjelden genetisk lidelse preget av fysiske abnormiteter som påvirker fingre og tær (sifre) og hode- og ansiktsområdet (kraniofacial).

Hva forårsaker Russell Silver syndrom?

Forskere mistenker at 30 til 50 prosent av alle tilfeller av Russell-Silver syndrom skyldes endringer i en prosess som kalles metylering på den korte (p) armen av kromosom 11 i posisjon 15 (11p15). Metylering er en kjemisk reaksjon som fester små molekyler kalt metylgrupper til visse DNA-segmenter.

Hva er Beckwith Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den vanligste gjengroing og kreft predisposisjonsforstyrrelse. BWS er ​​forårsaket av endringer på kromosom 11p15. 5 og er preget av et bredt spekter av symptomer og fysiske funn som varierer i rekkevidde og alvorlighetsgrad fra person til person.