Hva er galaktosemi?

Galaktosemi betyr "galaktose i blodet". Babyer med denne metabolske tilstanden er ikke i stand til å metabolisere en bestemt type sukker (galaktose) som primært finnes i morsmelk, kumelk og melkeprodukter. Når galaktose ikke kan brytes ned og fordøyes, bygger det seg opp i vev og blod i store mengder.

1. Hva er tegn og symptomer på galaktosemi?
2. Hva skjer hvis du har galaktosemi?
3. Hva betyr galaktosemi?
4. Hva kan du ikke spise når du har galaktosemi?
5. Hvordan behandles galaktosemi?
6. Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?
7. Hva er forskjellen mellom galaktosemi og laktoseintoleranse?
8. Kan en baby med galaktosemi amme?
9. Er galaktosemi arvet?
10. Kan voksne ha galaktosemi?
11. Påvirker galaktosemi hjernen?
12. Hva er årsaken til galaktosemi?

Hva er tegn og symptomer på galaktosemi?

Symptomer på galaktosemi er:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Sløvhet.
• Dårlig fôring - baby nekter å spise melk som inneholder melk.
• Dårlig vektøkning.
• Gul hud og hvite øyne (gulsott)
• Oppkast.

Hva skjer hvis du har galaktosemi?

Noen av organene som kan bli berørt inkluderer hjerne, øyne, lever og nyrer. Spedbarn med galaktosemi har vanligvis diaré og oppkast i løpet av få dager etter drikkemelk eller formel som inneholder laktose. Noen av de andre tidlige effektene av ubehandlet galaktosemi inkluderer: Unnlatelse av å gå opp i vekt eller vokse i lengde.

Hva betyr galaktosemi?

Galaktosemi er en lidelse som påvirker hvordan kroppen behandler et enkelt sukker som kalles galaktose. En liten mengde galaktose er til stede i mange matvarer. Det er først og fremst en del av et større sukker som kalles laktose, som finnes i alle melkeprodukter og mange babyformler.

Hva kan du ikke spise når du har galaktosemi?

En person med galaktosemi må unngå matvarer som inneholder melk og alle meieriprodukter, for eksempel:

• Kumelk.
• Smør.
• Yoghurt.
• Ost.
• Iskrem.

Hvordan behandles galaktosemi?

Behandling. Den vanligste behandlingen for galaktosemi er et diett med lite galaktose. Dette betyr at melk og andre matvarer som inneholder laktose eller galaktose ikke kan konsumeres. Det finnes ingen kur mot galaktosemi eller godkjent medisinering for å erstatte enzymene.

Hva er forventet levealder for noen med galaktosemi?

Med galaktosebegrenset diett har pasienter en normal forventet levetid. Imidlertid kan pasienter fortsatt lide langsiktige komplikasjoner som problemer med mental utvikling, taleforstyrrelser, hypergonadotrof hypogonadisme og redusert bentetthet (Bosch 2006).

Hva er forskjellen mellom galaktosemi og laktoseintoleranse?

Mennesker med galaktosemi har vanligvis ingen problemer med å fordøye laktose eller absorbere galaktose. Problemene oppstår etter at galaktose har kommet inn i blodstrømmen. Personer som er laktoseintolerante, må unngå store mengder laktose i matvarer, men kan vanligvis fortsatt fordøye og metabolisere galaktose.

Kan en baby med galaktosemi amme?

Det er ingen kur for klassisk galaktosemi; i stedet blir barn behandlet med et spesielt galaktosefritt kosthold der de i størst mulig grad unngår melk og melkholdige produkter. Dette inkluderer: Brystmelk.

Er galaktosemi arvet?

Galaktosemi arves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Klassisk galaktosemi og klinisk variant galaktosemi kan begge resultere i livstruende helseproblemer med mindre behandlingen startes kort tid etter fødselen.

Kan voksne ha galaktosemi?

Grå stær er en av de mulige komplikasjonene ved klassisk galaktosemi. Grå stær observeres for det meste hos nyfødte, men kan også forekomme hos voksne. Det antas at 10-30% av nyfødte med klassisk galaktosemi utvikler grå stær de første dagene eller ukene av livet.

Påvirker galaktosemi hjernen?

Galaktosemi betyr at det samler seg for mye galaktose i blodet. Denne akkumuleringen av galaktose kan forårsake alvorlige komplikasjoner som forstørret lever, nyresvikt, grå stær i øynene eller hjerneskade. Hvis ubehandlet, vil hele 75% av spedbarn med galaktosemi dø.

Hva er årsaken til galaktosemi?

Hva forårsaker galaktosemi? Klassisk galaktosemi oppstår når et enzym kalt galaktose-1-fosfat uridyltransferase (GALT) mangler eller ikke fungerer. Dette leverenzymet er ansvarlig for å bryte ned galaktose (et sukkerbiprodukt av laktose som finnes i morsmelk, kumelk og andre meieriprodukter) til glukose..