treacher collins syndrom forventet levealder

TCS forekommer hos omtrent en av 50.000 mennesker. Syndromet er oppkalt etter Edward Treacher Collins, en engelsk kirurg og øyelege, som beskrev dets essensielle egenskaper i 1900.
...

1. Hvor lenge lever du med Treacher Collins syndrom?
2. Er Treacher Collins syndrom livstruende?
3. Kan Treacher Collins syndrom forebygges?
4. Kan Treacher Collins syndrom påvises før fødselen?
5. Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?
6. Er Treacher Collins syndrom vanlig?
7. Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?
8. Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
9. Hvordan er Treacher Collins syndrom forårsaket?
10. Hvordan arves TCS?
11. Hvilken sykdom har wonder boy?
12. Er Treacher Collins syndrom smittsom?

Hvor lenge lever du med Treacher Collins syndrom?

Prognose. Vanligvis vokser mennesker med Treacher Collins syndrom til å fungere voksne med normal intelligens. Med riktig ledelse er forventet levealder omtrent den samme som i befolkningen generelt.

Er Treacher Collins syndrom livstruende?

I alvorlige tilfeller kan underutvikling av ansiktsbenene begrense luftveiene til et berørt spedbarn, og forårsake potensielt livstruende luftveisproblemer.

Kan Treacher Collins syndrom forebygges?

Treacher Collins syndrom er enten arvet eller forårsaket av en ny endring i et gen på tidspunktet for unnfangelsen. Det er ingen kur, men hodeskalle- og ansiktsoperasjon (kraniofacial) kan forbedre talen og redusere noen av de mer alvorlige kraniofaciale anomaliene.

Kan Treacher Collins syndrom påvises før fødselen?

Sjelden blir Treacher Collins syndrom diagnostisert før en baby blir født hvis de unormale ansiktsegenskapene blir sett under en ultralyd.

Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?

Thomson var den første som refererte til dette syndromet i 1846. I 1900 beskrev Dr E Treacher Collins, en britisk øyelege, to barn som hadde veldig små kinnben og hakk i de nedre øyelokkene. Derfor får tilstanden navnet fra ham.

Er Treacher Collins syndrom vanlig?

Hvor vanlig er dette syndromet? Treacher Collins rammer anslagsvis 1 av 50 000 mennesker.

Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?

Treacher Collins syndrom er den viktigste årsaken til mandibulofacial dysostose og skyldes mutasjoner i TCOF1-genet. Vanligvis har pasienter med Treacher Collins syndrom ikke utviklingshemming.

Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?

Treacher Collins syndrom er en sjelden medfødt tilstand som forekommer hos 1 av 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mann til kvinne.

Hvordan er Treacher Collins syndrom forårsaket?

Hva forårsaker Treacher-Collins syndrom? Treacher-Collins syndrom er en genetisk tilstand, forårsaket av en mutasjon (endring) på et spesifikt gen. Forskning har identifisert tre berørte gener: TCOF1, som er det vanligste genet muterte, samt gener POLR1C og POLR1D.

Hvordan arves TCS?

TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at det er nok å arve en genmutasjon for at en person skal bli påvirket og vise tegn på TCS. Mutasjonen kan arves fra en berørt forelder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.

Hvilken sykdom har wonder boy?

Auggie er den fiktive gutten i barnas roman "Wonder", som krøniker hans dramatiske og emosjonelle første år på Beecher Prep. Han var tidligere hjemmeundervisning da han gjennomgikk flere operasjoner for en sjelden ansiktsforhold kalt Treacher Collins syndrom, komplisert av et annet syndrom.

Er Treacher Collins syndrom smittsom?

Tilstanden kan overføres gjennom familier (arvet). Imidlertid er det som regel ikke et annet berørt familiemedlem. Denne tilstanden kan variere i alvorlighetsgrad fra generasjon til generasjon og fra person til person.