Personalitytipsonline
Det er ingen kur, men hodeskalle- og ansiktsoperasjon (kraniofacial) kan forbedre talen og redusere noen av de mer alvorlige kraniofaciale anomaliene. Treacher Collins syndrom er også kjent som mandibulofacial dysostose eller Franceschetti syndrom.
- Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?
- Hva forårsaker Treacher Collins syndrom?
- Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?
- Hva er sjansen for å få Treacher Collins syndrom?
- Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?
- Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
- Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
- Hva forårsaker Treacher Collins syndrom barn?
- Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?
- Er August Pullman en ekte person?
- Når kan Treacher Collins syndrom påvises?
- Hvordan arves TCS?
Hvor lenge lever en person med Treacher Collins syndrom?
| Treacher Collins syndrom | |
|---|---|
| Differensialdiagnose | Nager syndrom, Miller syndrom, hemifacial mikrosomi |
| Behandling | Rekonstruktiv kirurgi, høreapparater, taleterapi |
| Prognose | Generelt normal forventet levealder |
| Frekvens | 1 av 50000 mennesker |
Hva forårsaker Treacher Collins syndrom?
De fleste barn har 40% hørselstap i hvert øre på grunn av abnormiteter i det ytre og mellomøret, som leder lyd til nerveender. Øynene har en tendens til å tørke ut, noe som kan føre til infeksjon. Noen barn har unormalt små eller fraværende tommelen. Cleft gane forekommer ofte med Treacher Collins Syndrome.
Er Treacher Collins syndrom en funksjonshemning?
Treacher Collins syndrom er den viktigste årsaken til mandibulofacial dysostose og skyldes mutasjoner i TCOF1-genet. Vanligvis har pasienter med Treacher Collins syndrom ikke utviklingshemming.
Hva er sjansen for å få Treacher Collins syndrom?
Tilstanden kalles også mandibulofacial dysostose og Franceschetti-Zwalen-Klein syndrom. Treacher Collins syndrom forekommer hos omtrent 1 av 50 000 nyfødte over hele verden.
Hvem var den første personen som fikk Treacher Collins syndrom?
Thomson var den første som refererte til dette syndromet i 1846. I 1900 beskrev Dr. E Treacher Collins, en britisk øyelege, to barn som hadde veldig små kinnben og hakk i de nedre øyelokkene. Derfor får tilstanden navnet fra ham.
Hvilke vanskeligheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
Et barn med TCS kan ha søvnapné og / eller ledende hørselstap; tap av ørefunksjon kan kreve en ressurs for å gi høreapparater til barn. Noen individer kan bli rammet alvorlig, og de kan utvikle livstruende pusteproblemer (infantil apné).
Er Treacher Collins syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
Treacher Collins syndrom er en sjelden medfødt tilstand som forekommer hos 1 av 10.000 nyfødte babyer i forholdet 1: 1 mann til kvinne.
Hva forårsaker Treacher Collins syndrom barn?
Hva er årsaken til Treacher Collins syndrom? Nesten alle barn med TCS har en mutasjon (endring) i ett av tre gener som kontrollerer beinvekst i og rundt ansiktet. Mutasjonen forårsaker en endring i babyens vekst veldig tidlig i svangerskapet. For noen få personer med TCS er ikke genet som forårsaker problemet kjent.
Hvordan er livet med Treacher Collins syndrom?
Vanligvis vokser mennesker med Treacher Collins syndrom til å fungere voksne med normal intelligens. Med riktig ledelse er forventet levealder omtrent den samme som i befolkningen generelt. I noen tilfeller avhenger prognosen av de spesifikke symptomene og alvorlighetsgraden hos den berørte personen.
Er August Pullman en ekte person?
"Wonder" forteller historien om den fiktive karakteren 10 år gamle Auggie Pullman, som ble født med en ansiktsforskjell - omtrent som Treacher Collins. Mens “Wonder” ikke er basert på virkelige mennesker, er forfatteren R.J. ... Palacio begynte å skrive med håp om at historien hennes kunne inspirere foreldre og barn.
Når kan Treacher Collins syndrom påvises?
Ofte diagnostiserer babyens barnelege Treacher Collins syndrom ved fysisk å undersøke babyen din etter fødselen. Ytterligere tester for å stille en nøyaktig diagnose inkluderer: Røntgenbilder av hodet og ansiktet for å sjekke for unormal ansiktsutvikling.
Hvordan arves TCS?
TCS er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at det er nok å arve en genmutasjon for at en person skal bli påvirket og vise tegn på TCS. Mutasjonen kan arves fra en berørt forelder, eller den kan forekomme helt ny (de novo) hos et berørt barn.
