middagssyndrom

Noonan syndrom er en genetisk lidelse som forhindrer normal utvikling i forskjellige deler av kroppen. En person kan bli påvirket av Noonan syndrom på mange forskjellige måter. Disse inkluderer uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil, andre fysiske problemer og mulige utviklingsforsinkelser.

1. Hva er forventet levealder for noen med Noonan syndrom?
2. Er Noonan syndrom livstruende?
3. Hva forårsaker Noonan syndrom?
4. Er Noonan syndrom en form for dvergisme?
5. Hvordan ser Noonan syndrom ut?
6. Er Noonan syndrom sjelden?
7. Hva kan gjøres for en person med Noonan syndrom?
8. Hvordan tester de for Noonan syndrom?
9. Hva er et annet navn for Noonan syndrom?
10. Hva betyr Noonan??
11. Kan Noonan syndrom påvises før fødselen?
12. Hva er lave ører et tegn på?

Hva er forventet levealder for noen med Noonan syndrom?

Det er en av de vanligste ikke-kromosomale lidelsene hos barn med medfødt hjertesykdom, med en estimert forekomst over hele verden på 1 av 1000-2500. Gjennomsnittsalderen ved diagnose er ni år, og forventet levealder er sannsynligvis normal hvis det ikke er alvorlige hjertefeil.

Er Noonan syndrom livstruende?

Outlook. Noonan syndrom kan variere fra å være veldig mild til alvorlig og livstruende. I mange tilfeller kan problemene forbundet med tilstanden behandles i ung alder eller bli mindre fremtredende over tid.

Hva forårsaker Noonan syndrom?

Noonan syndrom er forårsaket av et defekt gen, som vanligvis arves fra en av barnets foreldre. Det er ingen bevis som tyder på at den genetiske feilen er forårsaket av miljøfaktorer, som diett eller eksponering for stråling.

Er Noonan syndrom en form for dvergisme?

Noonan syndrom er en lidelse som involverer uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil til stede ved fødselen, blødningsproblemer, forsinkelser i utviklingen og misdannelser i bein i ribbeinet. Noonan syndrom er forårsaket av endringer i en av flere autosomale dominerende gener.

Hvordan ser Noonan syndrom ut?

Mennesker med Noonan-syndrom har særegne ansiktsegenskaper som en dyp rille i området mellom nese og munn (philtrum), øyer med vidt mellomrom som vanligvis er lyseblå eller blågrønne i fargen, og ørene med lavt sett som er rotert bakover.

Er Noonan syndrom sjelden?

Noonan syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Hvis du har det, kan du ha visse identifiserbare ansiktsegenskaper, kort høyde og uvanlig brystform. Du kan også ha hjertefeil. Det kan forårsake et bredt spekter av andre fysiske og utviklingsmessige symptomer som vanligvis begynner ved fødselen.

Hva kan gjøres for en person med Noonan syndrom?

Anbefalte tilnærminger kan omfatte:

• Hjertebehandling. Enkelte medisiner kan være effektive i behandling av noen typer hjerteproblemer. ...
• Behandling av lav vekstrate. ...
• Ta tak i læringsvansker. ...
• Syns- og hørselsbehandlinger. ...
• Behandling for blødning og blåmerker. ...
• Behandling for lymfeproblemer. ...
• Behandling for kjønnsproblemer.

Hvordan tester de for Noonan syndrom?

I de fleste tilfeller kan Noonan syndrom bekreftes ved en blodprøve for de forskjellige genetiske mutasjonene. Imidlertid kan det i omtrent 1 av 5 tilfeller ikke finnes noen spesifikk mutasjon, så en negativ blodprøve vil ikke utelukke Noonan syndrom.

Hva er et annet navn for Noonan syndrom?

Noonan syndrom. Andre navn. Male Turner syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-lignende syndrom, Ullrich-Noonan syndrom.

Hva betyr Noonan??

Irsk (Munster): Anglisert form av gælisk Ó hIonmhaineáin 'etterkommer av Ionmhaineán', et personlig navn avledet av diminutivet til Ionmhain 'elskede', 'kjære'.

Kan Noonan syndrom påvises før fødselen?

Noonan syndrom er et av de vanligste genetiske syndromene og manifesterer seg ved fødselen, men det diagnostiseres vanligvis i barndommen. Selv om prenatal diagnose av Noonan syndrom vanligvis ikke er mulig, antydet ultralydfunnene i noen få tilfeller diagnosen in utero.

Hva er lave ører et tegn på?

De er til stede under mange medfødte forhold. Spesifikt er lavsatte ører definert som ytre ører plassert to eller flere standardavvik lavere enn populasjonsgjennomsnittet. Lavsatte ører kan assosieres med tilstander som: Downs syndrom.
...