nevronale ceroid lipofuscinoses

Neuronal ceroid lipofuscinosis er det generelle navnet for en familie på minst åtte genetisk separate nevrodegenerative lysosomale lagringssykdommer som skyldes overdreven opphopning av lipopigmenter (lipofuscin) i kroppens vev. Disse lipopigmentene består av fett og proteiner.

1. Hva er neuronal ceroid lipofuscinosis?
2. Hva er NCL sykdom?
3. Hva er neuronal ceroid lipofuscinosis hos hunder?
4. Hvordan påvirker Batten sykdom lysosomer?
5. Hvor lenge kan du leve med Batten's Disease?
6. Hva er symptomene på Batten sykdom?
7. Kan voksne få Batten's Disease?
8. Hva er NCL i golden retrievers?
9. Finnes det en kur mot Batten sykdom?
10. Hva er hund ichthyosis?
11. Hva er ataksi hos en hund?

Hva er neuronal ceroid lipofuscinosis?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) refererer til en gruppe tilstander som påvirker nervesystemet. Tegn og symptomer varierer mye mellom skjemaene, men inkluderer generelt en kombinasjon av demens, synstap og epilepsi .

Hva er NCL sykdom?

Nevronale ceroid lipofuscinoses (NCLs) er en gruppe sjeldne og dødelige sykdommer i nervesystemet som vanligvis begynner i barndommen. NCL er arvelige forhold som for det meste påvirker hjernens funksjon. Noen former for NCL blir ofte referert til som Batten Disease.

Hva er neuronal ceroid lipofuscinosis hos hunder?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er en sjelden gruppe av arvelige, nevrodegenerative lysosomale lagringssykdommer karakterisert histopatologisk av unormal akkumulering av ceroid- eller lipofuscin-lignende autofluorescerende lipopigmenter i nevroner, retinale celler og andre viscerale celler i hele kroppen [1–4].

Hvordan påvirker Batten sykdom lysosomer?

Feil gener knyttet til Batten sykdom forårsaker mangler i viktige enzymer i lysosomer, noe som fører til opphopning av avfall i lysosomer og skade på vev og celler, spesielt i sentralnervesystemet. Det berørte CLN-genet bestemmer også alderen til symptomdebut og progresjon.

Hvor lenge kan du leve med Batten's Disease?

Klassiske former for Batten

Hva er symptomene på Batten sykdom?

Juvenile NCL (Batten Disease) begynner i alderen 5 til 8. De typiske tidlige tegnene er progressivt synstap, kramper, ataksi eller klumsethet. Denne skjemaet utvikler seg mindre raskt og ender med døden på slutten av tenårene eller tidlig på 20-tallet, selv om noen kan leve inn i 30-årene.

Kan voksne få Batten's Disease?

Voksen Batten sykdom er en veldig sjelden undertype av Batten sykdom (også kjent som neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL), hvis symptomer vanligvis vises når pasienter når 30-årene. Men dette skjemaets begynnelse spenner fra ungdomsårene til over 50 år. Voksen Batten sykdom kalles noen ganger Kufs sykdom.

Hva er NCL i golden retrievers?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er en gruppe progressive degenerative sykdommer i sentralnervesystemet. ... I Golden Retrievers antas en to-bases deletjon i ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) genet å forårsake denne sykdommen.

Finnes det en kur mot Batten sykdom?

Det finnes ingen kur for disse lidelsene, men en behandling for en av formene (CLN2 sykdom) er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (se avsnittet Behandling). Barn med alle former for Batten sykdom har en veldig forkortet forventet levealder.

Hva er hund ichthyosis?

Ichthyosis er en veldig sjelden hudtilstand hos hunder som er resultatet av en recessiv genetisk mutasjon. Mutasjonen forhindrer at det ytre laget av huden utvikler seg ordentlig. Berørt hud er grov og dekket med tykke, fettete flak som fester seg til håret.

Hva er ataksi hos en hund?

Ataksi, vestibulær sykdom hos hunder. Ataksi er en tilstand relatert til en sensorisk dysfunksjon som gir tap av koordinasjon av lemmer, hode og / eller koffert. Det er tre kliniske typer ataksi: sensorisk (proprioseptiv), vestibular og cerebellar.