mitokondriell sykdom

Mitokondrie sykdommer er langsiktige, genetiske, ofte arvelige lidelser som oppstår når mitokondrier ikke produserer nok energi til at kroppen kan fungere skikkelig. En av 5000 individer har en genetisk mitokondrie sykdom. Symptomer, diagnose og behandling er diskutert.

1. Hva er symptomene på mitokondrier?
2. Hvordan påvirkes en persons liv av mitokondriell sykdom?
3. Hva er noen eksempler på mitokondrie sykdommer?
4. Hvor lenge lever du med mitokondrie sykdom?
5. Når skal du mistenke mitokondrie sykdom?
6. Hva er den vanligste mitokondrie sykdommen?
7. Er mitokondrie sykdom herdbar?
8. Hvordan vet du om barnet ditt har mitokondrie sykdom??
9. Er mitokondriell sykdom progressiv?
10. Er Parkinsons en mitokondrie sykdom?
11. Hvordan tester du for mitokondrie sykdom?
12. Kan voksne utvikle mitokondrie sykdom?

Hva er symptomene på mitokondrier?

Mitokondrie sykdomssymptomer

• Dårlig vekst.
• Tap av muskelkoordinasjon, muskelsvakhet.
• Nevrologiske problemer, inkludert kramper.
• Autismespektrumforstyrrelse, representert ved en rekke ASD-egenskaper.
• Visuelle og / eller hørselsproblemer.
• Utviklingsforsinkelser, lærevansker.
• Hjerte-, lever- eller nyresykdom.

Hvordan påvirkes en persons liv av mitokondriell sykdom?

De delene av kroppen som har en tendens til å bli mest berørt, er de som trenger mest energi, som hjerte, hjerne, muskler og mage-tarmkanalen. Symptomer kan variere fra tretthet og treningstoleranse til hørselstap, anfall, hjerneslag, hjertesvikt, diabetes og nyresvikt.

Hva er noen eksempler på mitokondrie sykdommer?

Eksempler på mitokondrie sykdommer inkluderer:

• Mitokondrie myopati.
• Diabetes mellitus og døvhet (DAD) ...
• Lebers arvelige optiske nevropati (LHON) ...
• Leigh syndrom, subakutt skleroserende encefalopati. ...
• Nevropati, ataksi, retinitis pigmentosa og ptosis (NARP) ...
• Myoneurogen gastrointestinal encefalopati (MNGIE)

Hvor lenge lever du med mitokondrie sykdom?

En liten studie på barn med mitokondrie sykdom undersøkte pasientjournalene til 221 barn med mitokondrie sykdom. Av disse døde 14% tre til ni år etter diagnosen. Fem pasienter levde mindre enn tre år, og tre pasienter levde lenger enn ni år.

Når skal du mistenke mitokondrie sykdom?

Selv om det ikke er spesifikt, bør en uforklarlig forhøyelse av laktat i noe vev (blod, cerebrospinalvæske, hjerne eller urin) gi mistanke om en mitokondriell lidelse og garanterer evaluering, mens et normalt laktatnivå i et eller alle vev ikke eliminerer mulighet for en mitokondriell lidelse.

Hva er den vanligste mitokondrie sykdommen?

Sammen er Leigh syndrom og MELAS de vanligste mitokondrie myopatiene. Prognosen for Leigh syndrom er generelt dårlig, med overlevelse generelt et spørsmål om måneder etter sykdomsutbrudd.

Er mitokondrie sykdom herdbar?

Det finnes ingen botemidler mot mitokondrie sykdommer, men behandling kan bidra til å redusere symptomene eller redusere helseforringet. Behandlingen varierer fra pasient til pasient og avhenger av den spesifikke mitokondriale sykdommen som er diagnostisert og dens alvorlighetsgrad.

Hvordan vet du om barnet ditt har mitokondrie sykdom?

Mitokondriell sykdom kan bokstavelig talt forårsake ethvert symptom, i ethvert organ, med en hvilken som helst grad av alvorlighetsgrad, i alle aldre. Barn har vanligvis svikt i å trives, motorisk regresjon, encefalopati, kramper, svelgeproblemer og pustevansker som apné (lange pauser i pustemønsteret).

Er mitokondriell sykdom progressiv?

Mitokondriell sykdom er en arvelig, kronisk sykdom som kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. "Mito" er progressiv og kan forårsake fysiske, utviklingsmessige og kognitive funksjonshemninger.

Er Parkinsons en mitokondrie sykdom?

Abstrakt. Parkinsons sykdom (PD) er en progressiv, nevrodegenerativ tilstand som i økende grad har vært knyttet til mitokondriell dysfunksjon og hemming av elektrontransportkjeden.

Hvordan tester du for mitokondrie sykdom?

De inkluderer:

1. biokjemiske tester på urin, blod og ryggmargsvæske.
2. en muskelbiopsi for å undersøke mitokondriene og teste enzymnivåene.
3. magnetisk resonansavbildning (MR) av hjernen og ryggraden.

Kan voksne utvikle mitokondrie sykdom?

Voksenutbrudd mitokondrie sykdom presenterer ofte på mer subtile måter. Sykdommen kan manifestere seg for første gang i voksen alder eller bli først gjenkjent i voksen alder etter en historie med symptomer som går tilbake til barndommen. Mitokondriell sykdom hos voksne er vanligvis en progressiv multisystemlidelse.