gardnersyndrom

Gardner syndrom er en form for familiær adenomatøs polypose (FAP) som er preget av flere kolorektale polypper og forskjellige typer svulster, både godartede (ikke-kreft) og ondartede (kreft). Personer som er rammet av Gardner syndrom har en høy risiko for å utvikle kolorektal kreft i tidlig alder.

1. Hva er symptomene på Gardners syndrom?
2. Hvem oppdaget Gardner syndrom?
3. Hvordan får du Gardner syndrom?
4. Hvilke genetiske tilstander forårsaker cyster?
5. Hva er en FAP-test?
6. Hva er Turcots syndrom?
7. Hvor ligger APC-genet?
8. Hvordan tester de for Lynch syndrom?
9. Hvorfor får jeg plutselig cyster?
10. Hvorfor får jeg stadig cyster under huden min?
11. Hvorfor har jeg harde klumper under huden min?

Hva er symptomene på Gardners syndrom?

Hovedsymptomet på Gardners syndrom er flere vekster i tykktarmen. Vekstene er også kjent som polypper. Selv om antall vekster varierer, kan de være i hundrevis. I tillegg til vekst på tykktarmen, kan det utvikles ekstra tenner, sammen med beinete svulster på hodeskallen.

Hvem oppdaget Gardner syndrom?

Gardner syndrom er en sjelden genetisk lidelse oppdaget av en høyskoleprofessor i genetikk, Eldon Gardner i 1951.

Hvordan får du Gardner syndrom?

Gardner syndrom arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at for å bli påvirket trenger en person bare en endring (mutasjon) i en kopi av det ansvarlige genet i hver celle. I noen tilfeller arver en berørt person mutasjonen fra en berørt forelder.

Hvilke genetiske tilstander forårsaker cyster?

Visse arvelige syndromer er assosiert med epidermoid cyster. Slike syndromer inkluderer Gardner syndrom, basalcelle nevus syndrom, ^{[5, 12, 27]} og pachyonychia congenita.

Hva er en FAP-test?

Genetisk testing

En enkel blodprøve kan avgjøre om du har det unormale genet som forårsaker FAP. Genetisk testing kan også oppdage om du har risiko for komplikasjoner av FAP. Legen din kan foreslå genetisk testing hvis: Du har familiemedlemmer med FAP. Du har noen, men ikke alle tegn på FAP.

Hva er Turcots syndrom?

Turcot syndrom er preget av dannelsen av flere godartede vekster (polypper) i tykktarmen som oppstår i forbindelse med en primær hjernesvulst. Disse vekstene er forbundet med blødning fra endetarmen, diaré, forstoppelse, magesmerter og / eller vekttap.

Hvor ligger APC-genet?

Det humane APC-genet er lokalisert på den lange (q) armen av kromosom 5 i bånd q22. 2 (5q22. 2). APC-genet har vist seg å inneholde et indre inngangssted for ribosom.

Hvordan tester de for Lynch syndrom?

Hvordan diagnostiseres Lynch syndrom? Lynch syndrom kan bekreftes gjennom en blodprøve. Testen kan avgjøre om noen bærer en mutasjon som kan overføres (kalt arvelig) i 1 av genene assosiert med Lynch syndrom. Foreløpig er testing tilgjengelig for MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- og EPCAM-genene.

Hvorfor får jeg plutselig cyster?

Cyster er unormale, væskefylte sekker som kan utvikle seg i vev i hvilken som helst del av kroppen. De er relativt vanlige, og det er mange forskjellige typer. Infeksjoner, svulster, parasitter og skader kan forårsake cyster. De er vanligvis ikke-kreftfremkallende.

Hvorfor får jeg stadig cyster under huden min?

Cyster er vanlige på huden og kan dukke opp hvor som helst. De føles som store erter under overflaten av huden. Cyster kan utvikles som et resultat av infeksjon, tilstopping av talgkjertler (oljekjertler) eller rundt fremmedlegemer, som øreringer.

Hvorfor har jeg harde klumper under huden min?

En cyste kan utvikles på grunn av tilstoppet oljekjertel eller hårsekk. Cyster føles som myke blemmer når de er nær hudens overflate, men de kan føles som harde klumper når de utvikler seg dypere under huden. En hard cyste nær overflaten av huden inneholder vanligvis fanget døde hudceller eller proteiner.