Fragile X syndrom har blitt grundig studert over hele verden, spesielt i vestlige land. Den generelle utbredelsen med full mutasjon er estimert til 1/4000 hanner og 1 / 5000-1 / 8000 kvinner (9). Siden FXS er en typisk kjønnsbundet lidelse, er kvinnelig utbredelse omtrent halvparten av den mannlige frekvensen.
- Hvilken prosent av befolkningen har skjørt X-syndrom?
- Hva er sannsynligheten for å få skjørt X-syndrom?
- Er Fragile X syndrom mer vanlig i en etnisitet?
- Hvorfor er skjørt X-syndrom mer vanlig hos menn enn kvinner?
Hvilken prosent av befolkningen har skjørt X-syndrom?
Konservative estimater rapporterer at skjørt X-syndrom rammer omtrent 1 av 2500-4000 menn og 1 av 7000-8000 kvinner. Forekomsten av kvinnelig bærerstatus er estimert til å være så høy som 1 av 130-250 innbyggere; forekomsten av mannlig bærerstatus er estimert til å være 1 av 250-800 innbyggere.
Hva er sannsynligheten for å få skjørt X-syndrom?
Fragile X rammer 1 av 4000 menn og 1 av 6000 kvinner av alle raser og etniske grupper (kilde CDC). Omtrent 1 av 259 kvinner bærer Fragile X og kunne gi det til sine barn. Omtrent 1 av 800 menn bærer skjøre X; deres døtre vil også være bærere.
Er Fragile X syndrom mer vanlig i en etnisitet?
Det rammer omtrent 1 av 4000 menn og 1 av 8000 kvinner og forekommer i alle rase- og etniske grupper. Nesten alle tilfeller av skjørt X-syndrom er forårsaket av en endring (mutasjon) i FMR1-genet der et DNA-segment, kjent som CGG-triplett-repetisjonen, utvides.
Hvorfor er skjørt X-syndrom mer vanlig hos menn enn kvinner?
Symptomer på Fragile-X syndrom er mer alvorlige hos menn sammenlignet med kvinner. Fordi kvinner har to X-kromosomer, kan et arvet skadet FMR1-gen kompenseres for med et arvet sunt FMR1-gen. I motsetning til kvinner har menn bare ett X-kromosom, så en arvet skadet kopi er deres eneste kopi.