Personalitytipsonline
| Fragile X syndrom | |
|---|---|
| Symptomer | Intellektuell funksjonshemming, langt og smalt ansikt, store ører, fleksible fingre, store testikler |
| Komplikasjoner | Autismefunksjoner, anfall |
| Vanlig debut | Merkbar etter 2 år |
| Varighet | Livslang |
- I hvilken alder vises Fragile X syndrom?
- Kan du ha mild Fragile X?
- Kan du ha Fragile X og ikke vite det?
- Hvordan vet jeg om barnet mitt har skjøre X-syndrom?
I hvilken alder dukker Fragile X-syndrom opp?
Prenatal testing er ikke veldig vanlig, og mange foreldre vet ikke at de har mutasjonen. Derfor begynner foreldre vanligvis å legge merke til symptomer hos barna når de er spedbarn eller småbarn. Gjennomsnittsalderen ved diagnose er 36 måneder for gutter og 42 måneder for jenter.
Kan du ha mild Fragile X?
I noen tilfeller har imidlertid personer med premutasjon lavere mengder FMRP enn normalt. Som et resultat kan de ha milde versjoner av de fysiske egenskapene sett i skjøre X-syndrom (som fremtredende ører) og kan oppleve følelsesmessige problemer som angst eller depresjon.
Kan du ha Fragile X og ikke vite det?
Bærere av Fragile X viser ofte ingen symptomer før senere i livet. Eldre menn blir ofte feildiagnostisert med Parkinsons sykdom eller demens, mens kvinner kan oppleve overgangsalderen allerede i 30-årene. Zaia vil kanskje aldri kunne få barn på grunn av den genetiske mutasjonen, som rammer en av 150 australske kvinner.
Hvordan vet jeg om barnet mitt har skjøre X-syndrom?
FAKTA: FXS krever en spesiell blodprøve som vanligvis ikke er inkludert i genetiske tester som en gravid kvinne får, eller i testene som er gjort rett etter at en baby er født. Den eneste måten å diagnostisere FXS er med en spesiell blodprøve kalt "FMR1 DNA Test for Fragile X."
