Personalitytipsonline
Crigler – Najjar syndrom er en sjelden arvelig lidelse som påvirker metabolismen av bilirubin, et kjemikalie dannet ved nedbrytning av hem i røde blodlegemer. Forstyrrelsen resulterer i en form for ikke-hemolytisk gulsott, noe som resulterer i høye nivåer av ukonjugert bilirubin og ofte fører til hjerneskade hos spedbarn..
- Hva forårsaker Crigler-Najjar syndrom?
- Hva er Gilbert syndrom og Crigler-Najjar syndrom?
- Er Gilbert syndrom recessivt?
- Er Gilberts syndrom kronisk?
- Kan Gilbert forårsake leverskade?
- Hva betyr svart lever??
- Påvirker Gilberts syndrom antall blodplater?
- Hvorfor er ukonjugert bilirubin giftig?
- Hvordan påvirker Crigler Najjar syndrom sirkulasjonssystemet?
- Hvilken mat bør du unngå med Gilberts syndrom?
- Påvirker Gilberts syndrom vekten?
- Kan du drikke med Gilberts syndrom?
Hva forårsaker Crigler-Najjar syndrom?
Mutasjoner i UGT1A1-genet forårsaker Crigler-Najjar syndrom. Dette genet gir instruksjoner for å lage bilirubin uridindifosfat glukuronosyltransferase (bilirubin-UGT) enzym, som primært finnes i leverceller og er nødvendig for fjerning av bilirubin fra kroppen..
Hva er Gilbert syndrom og Crigler-Najjar syndrom?
Bakgrunn: Gilbert syndrom og Crigler-Najjar syndromene Type I og II er forstyrrelser av bilirubinkonjugasjon med påfølgende indirekte hyperbilirubinemi av forskjellig alvorlighetsgrad. Morbus Gilbert er en mild hyperbilirubinemi, som bare er av betydning ved medisinering eller differensialdiagnose.
Er Gilbert syndrom recessivt?
Gilbert syndrom kan ha forskjellige arvemønstre. Når tilstanden er forårsaket av UGT1A1 * 28-endringen i promoterregionen til UGT1A1-genet, arves den i et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at begge kopiene av genet i hver celle har mutasjonen.
Er Gilberts syndrom kronisk?
Å leve med Gilberts syndrom
Gilberts syndrom er en livslang lidelse. Men det krever ikke behandling fordi det ikke utgjør en trussel for helsen og ikke forårsaker komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom. Episoder med gulsott og eventuelle tilknyttede symptomer er vanligvis kortvarige og går til slutt.
Kan Gilbert forårsake leverskade?
Imidlertid, i Gilberts syndrom, er leveren din vanligvis ellers normal. Omtrent 3 til 7 prosent av befolkningen i USA har Gilberts syndrom. Noen studier viser at den kan være så høy som 13 prosent. Det er ikke en skadelig tilstand og trenger ikke behandles, selv om det kan forårsake mindre problemer.
Hva betyr svart lever??
Svart lever er et vanlig funn i Dubin-Johnson syndrom (DJS), som skyldes mangel på multiresistensassosiert protein 2 (MRP2). Nedsatt utskillelse av epinefrinmetabolitter antas å være en årsak til svart lever hos DJS.
Påvirker Gilberts syndrom antall blodplater?
Blodplateantall og MPV reduseres hos pasienter med Gilberts syndrom. De forhøyede nivåene av bilirubin og synkende nivåer av MPV og CRP hos pasienter med Gilberts syndrom kan ha en effekt på å redusere aterosklerotisk prosess..
Hvorfor er ukonjugert bilirubin giftig?
Bilirubin binder seg til cellemembraner og er giftig for nevroner og oligodendroglia. Det skader mitokondrier, hemmer oksidativ fosforylering og forårsaker kalsiumfrigjøring som fremmer apoptose.
Hvordan påvirker Crigler Najjar syndrom sirkulasjonssystemet?
Crigler-Najjar syndromdiagnose
Det akutte stadiet av sykdommen kan vise økt hjertefrekvens, dårlig sirkulasjon av væsker gjennom organene (perfusjon), feil innretting av øynene, svak knebrefleks og muskelspasmer.
Hvilken mat bør du unngå med Gilberts syndrom?
Pasienter rådes til å spise et godt balansert og sunt kosthold, drikke rikelig med klare væsker som vann og fruktjuice, unngå fet eller sukkerholdig mat eller mat som de ikke tåler. Noen pasienter kan også kreve vitaminer og kosttilskudd. Alkohol bør unngås.
Påvirker Gilberts syndrom vekten?
Gilbert syndrom er assosiert med lavere økning i fettmasse senere i livet.
Kan du drikke med Gilberts syndrom?
Alkoholforbruk kan føre til forhøyede nivåer av bilirubin hos personer med Gilbert syndrom, så det er sannsynligvis verdt å unngå alkohol hvis bilirubinet ditt er høyt.
