10 Cystisk fibrose symptomer du bør vite
- 1 - Salt-Tasting Skin Secretions.
- 2 - Manglende evne til å gå opp i vekt.
- 3 - Langsom vekst.
- 4 - Hoste.
- 5 - Tett nese.
- 6 - Lungebetennelse.
- 7 - Kortpustethet.
- 8 - Tarmsymptomer.
- Hvordan vet du om du har cystisk fibrose??
- Når vises symptomer på cystisk fibrose først?
- Kan du få diagnosen cystisk fibrose senere i livet?
- Hvordan dør pasienter med cystisk fibrose?
- Hvilket kjønn er cystisk fibrose mest vanlig i?
- Kan du ha CF og ikke vite?
- Hvem er den eldste levende personen med cystisk fibrose?
- Hva er de første tegnene på cystisk fibrose hos babyer?
- Hva er forventet levealder for et mildt tilfelle av cystisk fibrose?
- Er det en mild form for cystisk fibrose?
- Kan du få cystisk fibrose uten lungeproblemer?
- Kan du få cystisk fibrose uten familiehistorie?
Hvordan vet du om du har cystisk fibrose??
Det er to tester som ofte brukes til å diagnostisere cystisk fibrose (CF): en svettest, som måler kloridmengden i svette, og en genetisk test som oppdager kromosomale mutasjoner assosiert med sykdommen. På grunn av alvorlighetsgraden av CF og behovet for proaktiv behandling, blir nyfødte rutinemessig screenet.
Når vises symptomer på cystisk fibrose først?
De fleste barn er nå screenet for CF ved fødselen gjennom screening av nyfødte, og de fleste blir diagnostisert etter alder 2. Imidlertid er noen personer med CF diagnostisert som voksne. En lege som ser symptomene på CF vil bestille en svettest og en genetisk test for å bekrefte diagnosen.
Kan du få diagnosen cystisk fibrose senere i livet?
Mens cystisk fibrose vanligvis blir diagnostisert i barndommen, kan voksne uten symptomer (eller milde symptomer) fremdeles bli funnet å ha sykdommen.
Hvordan dør pasienter med cystisk fibrose?
Slim hos CF-pasienter er veldig tykt og akkumuleres i tarmene og lungene. Resultatet er underernæring, dårlig vekst, hyppige luftveisinfeksjoner, pustevansker og til slutt permanent lungeskade. Lungesykdom er den vanligste dødsårsaken hos de fleste pasienter.
Hvilket kjønn er cystisk fibrose mest vanlig i?
Cystisk fibrose påvirker både menn og kvinner; omtrent 30 000 mennesker i USA har fått diagnosen tilstanden. Den største risikofaktoren for cystisk fibrose er en familiehistorie av sykdommen, spesielt hvis en av foreldrene er kjent bærer.
Kan du ha CF og ikke vite?
Personer som ikke får diagnosen før voksenlivet har vanligvis mildere sykdom og har større sannsynlighet for atypiske symptomer, for eksempel tilbakevendende anfall av betent bukspyttkjertel (pankreatitt), infertilitet og tilbakevendende lungebetennelse. Personer med cystisk fibrose har et høyere saltnivå enn normalt i svetten.
Hvem er den eldste levende personen med cystisk fibrose?
Den eldste personen som fikk diagnosen CF for første gang i USA var 82, i Irland var 76, og i Storbritannia var 79. De som ble diagnostisert etter fylte 50 år, har en lang historie med hyppige forkjølelsesinfeksjoner, bihulebetennelser, lungebetennelse , magesmerter, sur refluks og problemer med å gå opp eller holde på seg.
Hva er de første tegnene på cystisk fibrose hos babyer?
Tegn og symptomer på CF inkluderer:
- Hoste, tungpustethet eller kortpustethet eller har mye slim i lungene eller lungeinfeksjoner, som lungebetennelse og bronkitt.
- Salt hud.
- Tett nese, bihuleinfeksjoner eller nesepolypper (liten vekst av vev inne i nesen)
- Sakte vektøkning og vekst.
- Meconium ileus.
Hva er forventet levealder for et mildt tilfelle av cystisk fibrose?
Selv om median overlevelse for pasienter med cystisk fibrose (CF) er 32,9 år, lever en liten gruppe pasienter mye lenger.
...
Figur 3.
Tidlig diagnose | Sen diagnose | |
---|---|---|
G542X / R117C | 1 | |
R117H / G551D | 1 | |
W1282X / D1152H | 1 | |
Ukjent | 4 | 4 |
Er det en mild form for cystisk fibrose?
Atypisk CF er en mildere form av CF-lidelse, som er assosiert med mutasjoner av det cystiske fibrose transmembrane reseptorgenet. I stedet for å ha klassiske symptomer, kan individer med atypisk CF bare ha mild dysfunksjon i 1 organsystem og kanskje eller ikke ha forhøyede svettekloridnivåer.
Kan du få cystisk fibrose uten lungeproblemer?
Men ny forskning antyder at dette lungesynet på cystisk fibrose bare er halvparten av bildet: en serie symptomer assosiert med cystisk fibrose kan også forekomme hos pasienter som ikke har lungesykdom i det hele tatt, noe som indikerer at cystisk fibrose egentlig er to sykdommer..
Kan du få cystisk fibrose uten familiehistorie?
Kan barna mine få CF selv om det ikke er i familien min? Ja. Faktisk har de fleste par som har et barn med CF ingen familiehistorie av cystisk fibrose og er overrasket over å høre at de har en mutasjon i CFTR-genet, noe som forårsaker tilstanden.