Zellwegers syndrom Symptomer

Tegn og symptomer på Zellwegers syndrom opptrer vanligvis i løpet av den nyfødte perioden og kan omfatte dårlig muskeltonus (hypotoni), dårlig fôring, kramper, hørselstap, synstap, særegne ansiktsegenskaper og skjelettabnormaliteter.

1. Hva er årsaken til Zellwegers syndrom?
2. Hvor vanlig er Zellwegers syndrom?
3. Hva skjer i Zellwegers syndrom?
4. Hvordan tester du for Zellwegers syndrom?
5. Hva er Williams syndrom?
6. Hva er peroksisomal lidelse?
7. Kan Zellweger diagnostiseres før fødselen?
8. Hvilken organell påvirker Zellwegers syndrom?
9. Når ble Zellwegers syndrom oppdaget?
10. Hva skjer når peroksisomer virker feil??
11. Hva er infantil Refsumsykdom?
12. Hva er en peroxisome?

Hva er årsaken til Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom er en av en gruppe på fire relaterte sykdommer som kalles peroksisombiogeneseforstyrrelser (PBD). Sykdommene er forårsaket av defekter i et av 13 gener, kalt PEX-gener, som kreves for normal dannelse og funksjon av peroksisomer.

Hvor vanlig er Zellwegers syndrom?

Fødselsutbredelsen av Peroxisome biogenesis disorder (PBD) er estimert til å være rundt 1/50 000 i Nord-Amerika, og rundt 1/500 000 i Japan. Den høyeste forekomsten av Zellwegers syndrom (ZS) ble rapportert i Saguenay-Lac St Jean-regionen i Quebec (rundt 1/12000).

Hva skjer i Zellwegers syndrom?

Personer med Zellwegers syndrom, i den alvorlige enden av spekteret, utvikler tegn og symptomer på tilstanden i løpet av den nyfødte perioden. Disse spedbarn opplever svak muskeltonus (hypotoni), fôringsproblemer, hørsel og synstap og kramper.

Hvordan tester du for Zellwegers syndrom?

Tester som måler eller oppdager spesifikke stoffer i blod- eller urinprøver kan bekrefte en diagnose av Zellwegers syndrom. For eksempel er påvisning av forhøyede nivåer av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) i blodet den mest brukte screeningtesten.

Hva er Williams syndrom?

Williams syndrom, også kjent som Williams-Beuren syndrom, er en sjelden genetisk lidelse preget av vekstforsinkelser før og etter fødselen (prenatal og postnatal veksthemming), kort vekst, en varierende grad av mental mangel og særegne ansiktsegenskaper som vanligvis blir mer uttalt med alderen.

Hva er peroksisomal lidelse?

Peroksisomale lidelser er en gruppe arvelige metabolske forstyrrelser som oppstår når peroksisomer mangler eller ikke fungerer riktig i kroppen. Arvelige lidelser oppstår når foreldre overfører de defekte genene som forårsaker disse lidelsene til barna sine. Peroksisomer er små komponenter i cellene.

Kan Zellweger diagnostiseres før fødselen?

Zellwegers syndrom er genetisk heterogent og hittil er det funnet syv PEX-gener assosiert med denne tilstanden (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 og 16) 7,8. Prenatal diagnose er tilgjengelig ved vurdering av peroksisomal beta-oksidasjonsaktivitet eller ved mutasjonsanalyse når mutasjonen er kjent9.

Hvilken organell påvirker Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom er en sjelden, arvelig metabolsk forstyrrelse som påvirker peroksisomer, organeller som finnes i nesten alle kroppens celler. Peroksisomer er ansvarlige for mange viktige celleprosesser, inkludert energimetabolisme, noe som betyr at Zellwegers syndrom kan påvirke kroppen alvorlig.

Når ble Zellwegers syndrom oppdaget?

Zellwegers syndrom ble beskrevet i medisinsk litteratur i 1964 av Dr. Hans Zellweger. Neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsumsykdom og Heimlers syndrom ble beskrevet senere.

Hva skjer når peroksisomer virker feil??

Flere sjeldne arvelige funksjonsfeil i peroksisomer kan føre til døden. ... Bryte ned Enzymer i peroksisomer bryter ned langkjedede fettsyrer ved oksidasjonsprosessen. Hvis lov til å akkumulere disse fettsyrene, kan det skade strukturer som myelin-isolasjonsmantelen rundt nervefibrene i hjernen.

Hva er infantil Refsumsykdom?

Definisjon. Infantile Refsum sykdom (IRD) er en medisinsk tilstand innen Zellweger-spekteret av perixisome biogeneseforstyrrelser (PBD), arvelige genetiske lidelser som skader den hvite substansen i hjernen og påvirker motorbevegelser. PBD er en del av en større gruppe lidelser som kalles leukodystrofi.

Hva er en peroxisome?

Peroksisomer er små, membranlukkede organeller (figur 10.24) som inneholder enzymer involvert i en rekke metabolske reaksjoner, inkludert flere aspekter av energimetabolisme..