Hva er Rett syndrom?

Rett syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker hjernens utvikling, noe som resulterer i alvorlig mental og fysisk funksjonshemning. Det anslås å ramme omtrent 1 av 12 000 jenter født hvert år, og blir bare sjelden sett hos gutter.

1. Hva er forventet levealder for en person med Rett syndrom?
2. Er Rett syndrom en form for autisme?
3. Hvilken alder er diagnostisert av Rett syndrom?
4. Kan Rett syndrom helbredes?
5. Påvirker Rett syndrom intelligens?
6. Hvordan får du Rett syndrom?
7. Er Rett syndrom progressivt?
8. Kan en gutt ha Rett syndrom?
9. Kan Rett syndrom påvises prenatalt?
10. Hvilken del av kroppen påvirker Rett syndrom?

Hva er forventet levealder for en person med Rett syndrom?

Selv om det er kjent at Rett syndrom forkorter levetiden, er det ikke kjent mye om forventet levealder for personer med Rett syndrom. Det avhenger vanligvis av alderen når symptomene begynner og alvorlighetsgraden. I gjennomsnitt overlever de fleste personer med tilstanden i 40- eller 50-årene.

Er Rett syndrom en form for autisme?

Den er kategorisert som en autismespektrumforstyrrelse, men i motsetning til de fleste former for autisme, har Rett syndrom en klar årsak - en mutasjon i et protein kjent som MeCP2.

Hvilken alder er diagnostisert av Rett syndrom?

Rett syndrom blir vanligvis anerkjent hos barn mellom 6 og 18 måneder når de begynner å savne utviklingsmiljøer eller mister evner de hadde fått.

Kan Rett syndrom helbredes?

Selv om det ikke finnes noen kur mot Rett syndrom, retter behandlingene seg mot symptomer og gir støtte, noe som kan forbedre potensialet for bevegelse, kommunikasjon og sosial deltakelse..

Påvirker Rett syndrom intelligens?

En av 10 000 kvinner lider av Rett-syndrom, og etterlater dem bevisste og våkne, men ofte uten muligheten til å uttrykke seg på noen måte. Uten evnen til å kommunisere gjennom tale eller håndbevegelse har pasienter med Rett syndrom ikke vært i stand til å demonstrere sine intellektuelle evner.

Hvordan får du Rett syndrom?

De fleste tilfeller av Rett syndrom er forårsaket av en endring (også kalt en mutasjon) i et enkelt gen. I 1999 oppdaget NICHD-støttede forskere at de fleste klassiske tilfeller av Rett-syndrom er forårsaket av en mutasjon i det methylcytosinbindende protein 2 (MECP2) genet. MECP2-genet er lokalisert på X-kromosomet.

Er Rett syndrom progressivt?

Rett syndrom er en progressiv nevroutviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende rammer kvinner. Bare i sjeldne tilfeller er menn rammet. Spedbarn med Rett syndrom utvikler seg vanligvis normalt i ca. 7 til 18 måneder etter fødselen.

Kan en gutt ha Rett syndrom?

Rett syndrom er en genetisk nevroutviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende rammer kvinner og er svært sjelden hos menn. Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner i MECP2 genet lokalisert på X-kromosomet.

Kan Rett syndrom påvises prenatalt?

Prenatal diagnose for Rett syndrom innebærer DNA-testing for å finne ut om det utviklende fosteret har en mutasjon i MECP2-, CDKL5- og FOXG1-gener. Rett syndrom oppstår hovedsakelig som et resultat av en de-novo-mutasjon, noe som betyr at defekten ikke arves fra foreldrene, men dukker opp spontant.

Hvilken del av kroppen påvirker Rett syndrom?

Rett syndrom er en alvorlig tilstand i nervesystemet. Det er nesten bare sett hos kvinner, og påvirker all kroppsbevegelse. Rett syndrom kan forårsake tale problemer (for eksempel manglende evne til å lære å snakke, eller tap av tale), vanskeligheter med å gå eller tap av evnen til å gå, og tap av målrettet håndbruk.