Hva er Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) beinlidelse som er tilstede ved fødselen. Det er også kjent som sprø bein sykdom. Et barn født med OI kan ha myke bein som lett knekker (brudd), bein som ikke dannes normalt og andre problemer.

1. Hva er forventet levealder for noen med osteogenesis imperfecta?
2. Hva er årsaken til osteogenesis imperfecta?
3. Er Osteogenesis Imperfecta smertefull?
4. Hva skjer i osteogenesis imperfecta?
5. Forverres osteogenesis imperfecta med alderen?
6. Hvilken sykdom har Byron Baxter?
7. Hvilke kroppssystemer påvirkes av osteogenesis imperfecta?
8. Hva er det vanskeligste beinet å helbrede?
9. Hvem er i fare for osteogenesis imperfecta?
10. Kan ufødte babyben knekke?
11. Hva er OI type 3 alvorlig?
12. Hvordan arves osteogenesis imperfecta?

Hva er forventet levealder for noen med osteogenesis imperfecta?

Forventet levealder for menn med OI var 9,5 år kortere enn for den generelle befolkningen (72,4 år mot 81,9 år), og for kvinner var 7,1 år kortere enn for den generelle befolkningen (77,4 år mot 84,5 år).

Hva er årsaken til osteogenesis imperfecta?

OI er forårsaket av defekter i eller relatert til et protein som kalles type 1 kollagen (uttalt KOL-uh-juhn). Kollagen er en viktig byggestein i kroppen. Kroppen bruker type 1 kollagen for å gjøre bein sterke og bygge sener, leddbånd, tenner og det hvite i øynene.

Er Osteogenesis Imperfecta smertefull?

Konklusjoner: Smerter er en vanlig forekomst for barn med OI og er både akutt og kronisk og forstyrrer barnas daglige aktiviteter. OI-smerte kan ikke behandles optimalt fordi mange barn opplevde moderat til alvorlig smerte til tross for bruk av smertestillende midler og / eller mestringsstrategier.

Hva skjer i osteogenesis imperfecta?

Beskrivelse. Osteogenesis imperfecta (OI) er en gruppe genetiske lidelser som hovedsakelig påvirker beinene. Uttrykket "osteogenesis imperfecta" betyr ufullkommen beindannelse. Personer med denne tilstanden har bein som lett knekker (brudd), ofte fra mild traume eller uten noen åpenbar årsak.

Forverres osteogenesis imperfecta med alderen?

I type 3 OI produserer barnets kropp nok kollagen, men den har dårlig kvalitet. Barnets bein kan til og med begynne å bryte før fødselen. Bendeformasjoner er vanlige og kan bli verre når barnet ditt blir eldre.

Hvilken sykdom har Byron Baxter?

Det er fordi Byron lever med en sprø bein sykdom, en sjelden genetisk tilstand uten kur. Leger kaller det osteogenesis imperfecta, som betyr "ufullkomment dannet bein."

Hvilke kroppssystemer påvirkes av osteogenesis imperfecta?

I mer alvorlige former for osteogenesis imperfecta, kan det være bendeformasjoner, dårlig lungeutvikling og lungeproblemer, et tønneformet bryst, dårlig muskelutvikling i armer og ben.

Hva er det vanskeligste beinet å helbrede?

Lårbenet - lårbenet ditt - er det største og sterkeste beinet i kroppen din. Når lårbenet går i stykker, tar det lang tid å gro. Å bryte lårbenet kan gjøre hverdagens oppgaver mye vanskeligere fordi det er et av hovedbenene som brukes til å gå.

Hvem er i fare for osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta forekommer likt hos jenter og gutter og blant alle rase- og etniske grupper, og påvirker seks til syv personer i hver 100.000. Anslagsvis 20.000 til 50.000 mennesker i USA har tilstanden. Det estimerte antallet varierer sterkt fordi mildere former for osteogenesis imperfecta kan gå udiagnostisert.

Kan ufødte babyben knekke?

Benet til et spedbarn kan knuses som følge av medisinske feil under et vanskelig arbeid. En ødelagt krageben er den vanligste typen knust bein som ble påført under levering. Imidlertid kan ethvert bein knuses, inkludert bein i armen, håndleddet, foten, ankelen, benet, hoften, ryggen eller nakken.

Hva er OI type 3 alvorlig?

Type III. Mest alvorlig type hos babyer som ikke dør som nyfødte. Ved fødselen kan en baby ha litt kortere armer og ben enn normalt og arm-, ben- og ribbeinsbrudd. En baby kan også ha et større enn normalt hode, et trekantformet ansikt, et deformert bryst og ryggrad, og puste- og svelgeproblemer.

Hvordan arves osteogenesis imperfecta?

De fleste typer OI er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Nesten alle spedbarn med alvorlig type II OI blir født i familier uten en familiehistorie av tilstanden. Vanligvis er årsaken i disse familiene en ny mutasjon i egget eller sædceller eller veldig tidlig embryo i COL1A1- eller COL1A2-genet.