Hva er McArdle Disease?

McArdle sykdom er en sjelden muskelsykdom. I denne sykdommen kan ikke muskelcellene bryte ned et komplekst sukker som kalles glykogen. Det er en del av en gruppe sykdommer som kalles glykogenlagringssykdommer. Et annet navn for McArdle sykdom er glykogen lagrings sykdom type 5 (GSD 5 eller GSD V).

1. Hvilken sykdom er forårsaket av mangel på muskelfosforylase, og hva er dens symptomer?
2. Hva skjer hvis du ikke kan bryte ned glykogen?
3. Hva skjer når det er for mye glykogen i leveren?
4. Hvorfor er det ingen melkesyreacidose ved McArdle sykdom?
5. Hvordan behandles McArdle sykdom?
6. Hva er von Gierkes sykdom?
7. Hvordan diagnostiseres McArdle sykdom?
8. Hvilke matvarer inneholder mye glykogen?
9. Hvordan tester du glykogennivåer?
10. Hva skjer med overflødig glykogen i kroppen?
11. Er glykogenlagringssykdom herdbar?
12. Hvordan diagnostiseres glykogenlagringssykdom?

Hvilken sykdom er forårsaket av mangel på muskelfosforylase og hva er dens symptomer?

McArdle sykdom er en metabolsk muskelforstyrrelse som først ble beskrevet i 1951 av Dr Brian McArdle. Forstyrrelsen kalles også Glykogen Storage Disease Type V (GSD V). Personer født med McArdle sykdom kan ikke produsere et enzym som kalles muskelfosforylase.

Hva skjer hvis du ikke kan bryte ned glykogen?

Glykogenet kan ikke brytes helt ned. Det samler seg i leveren og i muskelvev. Symptomene inkluderer hovent mage, forsinket vekst og svake muskler.

Hva skjer når det er for mye glykogen i leveren?

For mye glykogen og fett lagret i en celle kan være giftig. Denne opphopningen skader organer og vev i hele kroppen, spesielt leveren og nyrene, noe som fører til tegn og symptomer på GSDI.

Hvorfor er det ingen melkesyreacidose ved McArdle sykdom?

Det antas generelt at pasienter med McArdle sykdom ikke produserer laktat under trening. Fordi glykogen sammenbrudd er fullstendig blokkert mens oksidasjon av ekstramuskulær glukosetilførsel er bevart, gir disse pasientene en mulighet til selektivt å studere glukosemetabolismen.

Hvordan behandles McArdle sykdom?

Hvordan behandles McArdle sykdom? Det er ingen kur mot McArdle sykdom. Men du kan kanskje bruke visse diett- og treningsstrategier for å kontrollere problemet. En godt designet lav eller moderat treningsrutine kan hjelpe kroppen din til å få mest mulig ut av din evne til å bruke glukose.

Hva er von Gierkes sykdom?

Von Gierke sykdom er en tilstand der kroppen ikke kan bryte ned glykogen. Glykogen er en form for sukker (glukose) som lagres i leveren og musklene. Det brytes normalt ned i glukose for å gi deg mer energi når du trenger det. Von Gierke sykdom kalles også type I glykogen lagrings sykdom (GSD I).

Hvordan diagnostiseres McArdle sykdom?

Hvordan diagnostiseres McArdles sykdom? Diagnosen begynner med en blodprøve for å kontrollere om et muskelenzym, kreatinkinase (CK), er på høye nivåer. Dette indikerer muskelskader. Tidligere var muskelbiopsi - fjerning av en liten mengde muskelvev for undersøkelse - den primære måten å diagnostisere denne tilstanden på..

Hvilke matvarer inneholder mye glykogen?

Matvarer som inneholder cellulose inkluderer frukt og grønnsaker (sammen med hud som epler og pærer), hvetekli og spinat. Som tidligere nevnt, når det er for mye glukose i kroppen, blir det lagret som glykogen i muskler eller lever. Dette er en prosess som kalles glykogenese.

Hvordan tester du glykogennivåer?

For tiden krever den typiske metoden for å måle muskelglykogen en invasiv muskelbiopsi. Med bruk av nåler har muskelbiopsier vært standardmetoden for å måle muskelglykogen. Denne prosedyren er vanlig innen idrettsvitenskap, men har sine ulemper på grunn av sin invasive natur.

Hva skjer med overflødig glykogen i kroppen?

Når glukose er i overkant, lagrer kroppen den i form av glykogen i en prosess stimulert av insulin. Glykogen er en stor struktur med høy forgrening, laget av mange glukosemolekyler koblet sammen. Når det er nødvendig, kan glykogen lett og raskt brytes ned igjen for å danne glukose.

Er glykogenlagringssykdom herdbar?

Hvordan behandles glykogenlagringssykdom? Det er for øyeblikket ingen kur mot GSD. Etter diagnose blir barn med GSD vanligvis tatt vare på av flere spesialister, inkludert spesialister innen endokrinologi og metabolisme.

Hvordan diagnostiseres glykogenlagringssykdom?

Blodprøver - For å finne ut blodsukkernivået ditt og se hvordan leveren, nyrene og musklene dine fungerer. Ultralyd i magen - For å se om leveren din er forstørret. Vevsbiopsi - Testing av en prøve av vev fra en muskel eller leveren din for å måle nivået av glykogen eller enzymer som er tilstede.