Forstå mer om Lesch-Nyhan syndrom

Sammendrag. Lesch Nyhan syndrom er en tilstand preget av nevrologiske og atferdsmessige abnormiteter og overproduksjon av urinsyre i kroppen. Det forekommer nesten utelukkende hos menn. Tegn og symptomer kan omfatte inflammatorisk leddgikt (gikt), nyrestein, blærestein og moderat kognitiv funksjonshemning.

1. Hva er Lesch-Nyhan syndrom??
2. Hva forårsaker Lesch-Nyhan?
3. Kan Lesch-Nyhan syndrom helbredes?
4. Hvem oppdaget Lesch-Nyhan?
5. Hvor sjelden er Lesch-Nyhan syndrom?
6. Hvilket av følgende er en analog av hypoxanthine?
7. Hva skal urinsyrenivået mitt være?
8. Hva er sluttproduktet av purindegradering hos pattedyr?
9. Hva er urinsyre?
10. Hva forårsaker gikt?
11. Hvilken av følgende lidelser er forårsaket av de høye serumnivåene av urat?

Hva er Lesch-Nyhan syndrom??

Lesch-Nyhan syndrom arves som en X-bundet resessiv genetisk lidelse som, med sjeldne kvinnelige unntak, ofte rammer menn. Symptomene på Lesch-Nyhan syndrom inkluderer nedsatt nyrefunksjon, akutt giktartritt, og selvmutiliserende atferd som leppe- og fingerbitt og / eller hodeslag.

Hva forårsaker Lesch-Nyhan?

Lesch-Nyhan syndrom (LNS) er en sjelden, arvelig lidelse forårsaket av mangel på enzymet hypoksantin-guanin fosforibosyltransferase (HPRT). LNS er en X-bundet recessiv sykdom - genet bæres av moren og overføres til sønnen. LNS er til stede ved fødsel hos babygutter.

Kan Lesch-Nyhan syndrom helbredes?

Det finnes ingen spesifikk behandling for Lesch-Nyhan syndrom. Medisiner for behandling av gikt kan senke urinsyrenivået. Imidlertid forbedrer behandlingen ikke nervesystemets utfall (for eksempel å ha økte reflekser og spasmer).

Hvem oppdaget Lesch-Nyhan?

Oppdagelse av LNS og HPRT-mangel

Lesch-Nyhan syndrom (LNS) ble først beskrevet på John Hopkins Hospital i 1964 (fig. 1) av Michael Lesch og William Nyhan i to brødre med et uvanlig sett med symptomer.

Hvor sjelden er Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch – Nyhan syndrom (LNS) er en sjelden arvelig lidelse forårsaket av mangel på enzymet hypoxanthine-guanin phosphoribosyltransferase (HGPRT). Denne mangelen oppstår på grunn av mutasjoner i HPRT1-genet lokalisert på X-kromosomet. LNS påvirker omtrent 1 av 380.000 levendefødte.

Hvilket av følgende er en analog av hypoxanthine?

Allopurinol er en analog av hypoksantin, som er et mellomprodukt i banen som genererer urinsyre. Både allopurinol og dets viktigste metabolitt (oksipurinol) hemmer konkurransedyktig enzymet xantinoksidase som hypoksantin er det naturlige substratet for, og reduserer dermed urinsyredannelsen (se fig..

Hva skal urinsyrenivået mitt være?

Det meste utskilles (fjernes fra kroppen din) i urinen, eller går gjennom tarmene for å regulere "normale" nivåer. Normale urinsyrenivåer er 2,4-6,0 mg / dL (hunn) og 3,4-7,0 mg / dL (hann). Normale verdier vil variere fra laboratorium til laboratorium. Puriner er også viktig for urinsyrenivået i blodet.

Hva er sluttproduktet av purindegradering hos pattedyr?

Hos pattedyr blir overflødig purinnukleosider fjernet fra kroppen ved nedbrytning i leveren og utskillelse fra nyrene. Urinsyre er sluttproduktet av purinmetabolisme hos mennesker.

Hva er urinsyre?

Urinsyre er et avfallsprodukt som finnes i blod. Det opprettes når kroppen bryter ned kjemikalier som kalles puriner. Mest urinsyre oppløses i blodet, passerer gjennom nyrene og etterlater kroppen i urinen. Mat og drikke med høyt purininnhold øker også urinsyrenivået.

Hva forårsaker gikt?

Gikt er forårsaket av en tilstand som kalles hyperurikemi, hvor det er for mye urinsyre i kroppen. Kroppen lager urinsyre når den bryter ned puriner, som finnes i kroppen din og maten du spiser.

Hvilken av følgende lidelser er forårsaket av de høye serumnivåene av urat?

Urinsyre er sluttproduktet av nukleinsyremetabolismen. Høye nivåer av urinsyre i blod har lenge vært assosiert med gikt. Giktartritt (gikt) er en medisinsk tilstand preget av røde, ømme, varme og hovne ledd forårsaket av tilbakevendende angrep av akutt inflammatorisk leddgikt.