pompesykdom

Glykogenlagringssykdom type II, også kalt Pompes sykdom, er en autosomal recessiv metabolsk forstyrrelse som skader muskel- og nerveceller i hele kroppen. Det er forårsaket av en akkumulering av glykogen i lysosomet på grunn av mangel på lysosomalsyren alfa-glukosidaseenzym..

1. Hva er forventet levealder for noen med Pompes sykdom?
2. Hva er Pompes sykdom og hva er symptomene?
3. Er Pompes sykdom herdbar?
4. Hvordan ser Pompes sykdom ut?
5. Er Pompes sykdom en form for muskeldystrofi?
6. Hvorfor kalles det Pompes sykdom?
7. Hva skjer i Pompes sykdom?
8. Hvilken type mutasjon er Pompes sykdom?
9. Hva er Andersens sykdom?
10. Hvordan ble Pompes sykdom oppdaget?
11. Hvordan påvirkes lysosomer av Pompes sykdom?
12. Er Pompes sykdom en mitokondrie sykdom?

Hva er forventet levealder for noen med Pompes sykdom?

Forventet levealder for Pompe-sykdommen med sen debut er for tiden estimert til å være 30 år når den først vises hos barn eller tenåringer, og 50 år for voksne.

Hva er Pompes sykdom og hva er symptomene?

Symptomene begynner i de første månedene av livet, med fôringsproblemer, dårlig vektøkning, muskelsvakhet, floppiness og hodelag. Åndedrettsvansker kompliseres ofte av lungeinfeksjoner. Hjertet er grovt forstørret. Mange spedbarn med Pompes sykdom har også forstørrede tunger.

Er Pompes sykdom herdbar?

Dessverre eksisterer ingen kur. Imidlertid har Pompes sykdom nylig hatt nytte av introduksjonen av enzymerstatningsterapi (ERT), som, selv om det er dyrt, er et stort terapeutisk fremskritt.

Hvordan ser Pompes sykdom ut?

Den ikke-klassiske formen for infantil-debut Pompe sykdom vises vanligvis etter alder 1. Den er preget av forsinkede motoriske ferdigheter (som å rulle over og sitte) og progressiv muskelsvakhet. Hjertet kan være unormalt stort (kardiomegali), men berørte personer opplever vanligvis ikke hjertesvikt.

Er Pompes sykdom en form for muskeldystrofi?

Noen få muskeldystrofier kan ha symptomer som er de som er sett i Pompe-sykdommen hos barn og voksne, inkludert facioscapulohumeral dystrofi (FSHD), Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi. FSHD er preget av svakhet i ansikts-, skulder- (skuldervinger) og overarmsmuskler.

Hvorfor kalles det Pompes sykdom?

Sykdommen er oppkalt etter Joannes Cassianus Pompe, som karakteriserte den i 1932. Pompe beskrev akkumulering av glykogen i muskelvev i noen tilfeller av en tidligere ukjent lidelse..

Hva skjer i Pompes sykdom?

Pompes sykdom skjer når kroppen din ikke kan lage et protein som bryter ned et komplekst sukker, kalt glykogen, for energi. For mye sukker bygger seg opp og skader muskler og organer. Pompes sykdom forårsaker muskelsvakhet og pusteproblemer. Det påvirker for det meste leveren, hjertet og musklene.

Hvilken type mutasjon er Pompes sykdom?

Pompes sykdom (PD-MIM # 232300), er en autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse på grunn av mutasjoner i det sure alfa-glukosidasegenet (GAA) (MIM # 606800) som koder for det lysosomale GAA.

Hva er Andersens sykdom?

Andersens sykdom er også kjent som glykogenlagringssykdom (GSD) type IV. Det er forårsaket av mangelfull aktivitet av glykogenforgreningsenzymet, noe som resulterer i akkumulering av unormalt glykogen i leveren, muskelen og / eller annet vev.

Hvordan ble Pompes sykdom oppdaget?

Under omfattende arbeid med laboratoriedyr innså Duves kollega Henri Hers at en mangel i lysosomer av GAA, enzymet som bryter ned glykogen, ville forklare symptomene på Pompes sykdom. Han slo fast at Pompes sykdom er en lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD).

Hvordan påvirkes lysosomer av Pompes sykdom?

Pompes sykdom er en lysosomal lagringsforstyrrelse der sur alfa-glukosidase (GAA) er mangelfull eller fraværende. Mangel på dette lysosomale enzymet resulterer i progressiv utvidelse av glykogenfylte lysosomer i flere vev, med hjerte- og skjelettmuskulatur som er hardest rammet.

Er Pompes sykdom en mitokondrie sykdom?

Objektiv. Pompes sykdom (PD) er en progressiv nevromuskulær lidelse som er forårsaket av skadelige mutasjoner av glukosidasase alfa (GAA). Mitokondriell involvering er en viktig bidragsyter til nevromuskulære sykdommer.