gjengroingssyndrom

Gjengroingssyndrom er en heterogen gruppe sjeldne lidelser preget av generalisert eller segmentell overdreven vekst som ofte er assosiert med tilleggsfunksjoner, slik som visceromegali, makrocephaly og et stort utvalg av forskjellige symptomer.

1. Hva er symptomene på Sotos syndrom?
2. Hva er symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom?
3. Hva er Tatton Brown Rahman syndrom?
4. Hva er Hemihypertrofi syndrom?
5. Hvordan tester du for Sotos syndrom?
6. Hva er Robinow syndrom?
7. Hvordan tester du for Beckwith-Wiedemann syndrom?
8. Hva er Beckman Wiedemanns syndrom?
9. Går Beckwith-Wiedemann syndrom bort?
10. Hva forårsaker Soto syndrom?

Hva er symptomene på Sotos syndrom?

Sotos syndrom er en lidelse preget av et særegent ansiktsutseende, gjengroing i barndommen og lærevansker eller forsinket utvikling av mentale og bevegelsesevner. Karakteristiske ansiktsegenskaper inkluderer et langt, smalt ansikt; en høy panne; rødme kinn; og en liten, spiss hake.

Hva er symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom?

Tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom inkluderer:

• Stor størrelse for en nyfødt.
• Rød fødselsmerke på pannen eller øyelokkene (nevus flammeus)
• Bretter i øreflippene.
• Stor tunge (makroglossia)
• Lavt blodsukker.
• Mageveggsdefekt (navlebrokk eller omphalocele)
• Forstørrelse av noen organer.

Hva er Tatton Brown Rahman syndrom?

Tatton-Brown-Rahman syndrom er et medfødt anomalisyndrom som manifesterer seg med gjengroing, makrocephaly og karakteristiske ansiktsegenskaper. Denne autosomal dominerende sykdommen er forårsaket av en kimlinjemutasjon i DNMT3A.

Hva er Hemihypertrophy syndrom?

Hemihypertrofi er en genetisk lidelse som er preget av gjengroing av den ene siden av kroppen hans i forhold til den andre. Gjengroing kan berøre bare en del av kroppen, for eksempel bena.

Hvordan tester du for Sotos syndrom?

En genetisk test er en del av diagnoseprosessen for Sotos syndrom. Testen vil se etter en mutasjon i NSD1-genet. Det er vanlig at barn med Sotos syndrom får en diagnose av autismespekterforstyrrelse. Legen din kan anbefale atferdsmessige og andre typer terapi som kan hjelpe.

Hva er Robinow syndrom?

Autosomalt recessivt Robinow-syndrom er mer alvorlig og er preget av forkortelse av de lange beinene i armer og ben; korte fingre og tær; kileformede ryggben som fører til unormal krumning i ryggraden (kyfoskoliose); smeltede eller manglende ribber; kortvokst; og særegne ansiktsdrag som er ...

Hvordan tester du for Beckwith-Wiedemann syndrom?

Diagnose og genetisk testing

En klinisk diagnose kan ofte bekreftes ved genetisk testing, som ofte kan forklare årsaken til Beckwith-Wiedemanns syndrom eller isolert hemihypertrofi.

Hva er Beckman Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er den vanligste gjengroing og kreft predisposisjonsforstyrrelse. BWS er ​​forårsaket av endringer på kromosom 11p15. 5 og er preget av et bredt spekter av symptomer og fysiske funn som varierer i rekkevidde og alvorlighetsgrad fra person til person.

Går Beckwith-Wiedemann syndrom bort?

Svulster utvikler seg hos omtrent 10 prosent av mennesker med denne tilstanden og dukker nesten alltid opp i barndommen. De fleste barn og voksne med Beckwith-Wiedemann syndrom har ikke alvorlige medisinske problemer forbundet med tilstanden. Forventet levetid er vanligvis normal.

Hva forårsaker Soto syndrom?

Sotos syndrom er forårsaket av mutasjoner (abnormiteter) i genet NSD1 (nuklear reseptor-bindende SET-domene protein 1). Mutasjoner i dette genet er identifisert hos omtrent 90% av de berørte pasientene (Sotos syndrom 1).