neurofibromatosis radiologi

1. Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose?
2. Hva er de 3 typene nevrofibromatose?
3. Hva er forskjellen mellom nevrofibromatose 1 og 2?
4. Hva er den beste behandlingen for nevrofibromatose?
5. Hva skjer hvis nevrofibromatose ikke blir behandlet?
6. Er nevrofibromatose en funksjonshemning?
7. Hvordan stopper du at nevrofibromer vokser?
8. Kan nevrofibromer fjernes?
9. Er nevrofibromatose mer vanlig hos menn eller kvinner?
10. Er nevrofibromer smertefulle?
11. Forverres nevrofibromatose med alderen?
12. Er NF2 verre enn NF1?

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose?

En fysisk undersøkelse utføres vanligvis av en lege som er kjent med lidelsen. Leger kan bruke spesielle lamper for å undersøke huden for kafé-au-lait-flekker. Leger kan også stole på magnetisk resonanstomografi (MR), røntgen, datastyrt tomografi (CT-skanning) og blodprøver for å oppdage defekter i NF1-genet.

Hva er de tre typene nevrofibromatose?

Det er tre typer neurofibromatose: neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) og schwannomatosis.

Hva er forskjellen mellom nevrofibromatose 1 og 2?

Neurofibromatosis 1 (NF1): NF1-genet på kromosom 17 lager et protein som kalles neurofibromin som styrer cellens vekst. Mutasjonen av dette genet forårsaker tap av nevrofibromin og ukontrollert cellevekst. Neurofibromatosis 2 (NF2): NF2-genet på kromosom 22 lager et protein som kalles merlin eller schwannomin.

Hva er den beste behandlingen for nevrofibromatose?

Det er ingen kjent behandling eller kur for nevrofibromatose, og heller ikke for schwannomatose. I noen tilfeller kan vekst fjernes kirurgisk eller reduseres med strålebehandling. Kirurgi i disse områdene kan føre til ytterligere skade på nerver og ytterligere nevrologiske problemer.

Hva skjer hvis nevrofibromatose ikke blir behandlet?

Disse svulstene stammer fra Schwann-celler, som beskytter nervecellene og nevrotransmitterne. Ryggmargs schwannomas er vanlig hos de med NF2. Hvis de ikke behandles, kan de forårsake lammelse.

Er nevrofibromatose en funksjonshemning?

Selv om nevrofibromatose er en alvorlig tilstand, oppgir ikke Social Security Administration (SSA) spesifikt lidelsen som en funksjonshemning. Men symptomene som følger med tilstanden kan gjennomgås for fordeler.

Hvordan stopper du at nevrofibromer vokser?

Det er ingen medisiner som kan forhindre at nevrofibromer vokser. Og det er ingenting du kan gjøre som vil få flere nevrofibromer til å utvikle seg. Nevrofibromer vises ofte eller vokser i størrelse i tider med hormonforandringer som puberteten (som du ikke kan unngå) og graviditet.

Kan nevrofibromer fjernes?

Hvis du har nevrofibromer som forårsaker nød, kan du velge å fjerne dem. De er ofte, men ikke alltid dekket av forsikring, Medicare og Medicaid med riktig legedokumentasjon.

Er nevrofibromatose mer vanlig hos menn eller kvinner?

NF1 er en sjelden lidelse som påvirker menn og kvinner i like mange. NF1 påvirker alle raser og etniske grupper likt og anslås å forekomme hos 1 av 2500 til 3000 fødsler.

Er nevrofibromer smertefulle?

Nevrofibromer vises som en eller flere klumper på eller under huden. De kan være smertefulle eller kløe, men mange forårsaker ingen symptomer. Nevrofibromer som vokser dypt i kroppen, kan forårsake smerte, nummenhet, prikking eller svakhet hvis de presser på nervene.

Forverres nevrofibromatose med alderen?

Vanligvis vil voksne med NF1 utvikle flere nevrofibromer over tid. De kan vokse i en periode og deretter slutte å vokse. I tillegg kan de endre seg i form eller farge når de vokser.

Er NF2 verre enn NF1?

NF2 er mer sjelden enn NF1, som rammer 1 av hver 3500 fødsler. Symptomer på NF2 oppdages vanligvis mellom 18 og 24 år, mens NF1 diagnostiseres i spedbarnsalderen eller tidlig barndom..