Myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er en type muskeldystrofi, en gruppe langsiktige genetiske lidelser som svekker muskelfunksjonen. Symptomer inkluderer gradvis forverring av muskeltap og svakhet. Muskler trekker seg ofte sammen og klarer ikke å slappe av.

1. Hva er forventet levealder for noen med myotonisk dystrofi?
2. Hva som forårsaker myotonisk dystrofi?
3. Er myotonisk dystrofi livstruende?
4. Hva er forskjellen mellom Type 1 og Type 2 myotonisk dystrofi?
5. Forverres myotonisk dystrofi?
6. Påvirker myotonisk dystrofi hjernen?
7. Er myotonisk dystrofi smertefull?
8. Hvilken del av kroppen påvirker myotonisk dystrofi?
9. Er myotonisk dystrofi en funksjonshemning?
10. Hjelper trening myotonisk dystrofi?
11. Hvordan føles myotoni?
12. Hvordan påvirker myotonisk dystrofi øynene?

Hva er forventet levealder for noen med myotonisk dystrofi?

Vi fant en median overlevelse på 59–60 år for myoton dystrofi av voksen type. Reardon et al. (1993) fant en median overlevelse på 35 år for den medfødte typen.

Hva som forårsaker myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi Type 1 er forårsaket av en mutasjon i DMPK-genet. Type 2 myotonisk dystrofi er forårsaket av en mutasjon i CNBP-genet. Mutasjoner i hvert av disse genene involverer et kort segment av DNA som gjentas unormalt mange ganger. Denne unormale repetisjonen danner en ustabil region av genet.

Er myotonisk dystrofi livstruende?

Få en prognose

Ofte er lidelsen mild, og bare mindre muskelsvakhet eller grå stær blir sett sent i livet. I den motsatte enden av spekteret kan livstruende nevromuskulære, hjerte- og lungekomplikasjoner oppstå i de alvorligste tilfellene når barn blir født med den medfødte formen av lidelsen.

Hva er forskjellen mellom Type 1 og Type 2 myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi type 1 er forårsaket av mutasjoner i DMPK-genet, mens type 2 skyldes mutasjoner i CNBP-genet. Proteinet produsert fra DMPK-genet spiller sannsynligvis en rolle i kommunikasjon i celler.

Forverres myotonisk dystrofi?

Myoton dystrofi er en progressiv sykdom, noe som betyr at symptomene forverres når en person blir eldre. Selv om bevis er begrenset, ser det ut til at forventet levealder er redusert for personer med myotonisk dystrofi type 1 (DM1). De vanligste dødsårsakene hos personer med DM1 er respiratoriske og hjerte (hjerte) symptomer.

Påvirker myotonisk dystrofi hjernen?

Det er nå akseptert at myotonisk dystrofi kan påvirke hjernen direkte. Det er godt beskrevet endringer i strukturen som er synlige på skanninger.

Er myotonisk dystrofi smertefull?

Myotonia kan være ubehagelig og kan til og med forårsake smerte, selv om personer med DM1 og DM2 også kan ha muskelsmerter som ikke er knyttet til myotonien.

Hvilken del av kroppen påvirker myotonisk dystrofi?

Myotonisk muskeldystrofi er en vanlig multisystemforstyrrelse som påvirker skjelettmuskulaturen (musklene som beveger lemmer og koffert), samt glatte muskler (musklene som styrer fordøyelsessystemet) og hjertemuskulaturen i hjertet.

Er myotonisk dystrofi en funksjonshemning?

Det offisielle navnet på den blå boken er funksjonshemningsevaluering under sosial sikkerhet. SSA inkluderer ikke myotonisk dystrofi på listen over kroniske sykdommer eller funksjonshemninger gitt i sin Blue Book.

Hjelper trening myotonisk dystrofi?

Studier viser at moderat trening er trygt og kan være effektivt for personer med myotonisk dystrofi. 1-4 Selv om trening ikke kurerer myotonisk dystrofi, kan det bidra til å optimalisere funksjon og opprettholde styrke.

Hvordan føles myotoni?

Hovedsymptomet på myotonia congenita er stive muskler. Når du prøver å bevege deg etter å være inaktiv, blir musklene krampe og blir stive. Benmuskulaturen er mest sannsynlig berørt, men musklene i ansiktet, hendene og andre deler av kroppen din kan også bli stive. Noen mennesker har bare mild stivhet.

Hvordan påvirker myotonisk dystrofi øynene?

Øyet er dårlig påvirket av myotonisk dystrofi, og symptomene kan omfatte: hengende øyelokk, svakhet i øyemuskulaturen, gråtende øyne, lavt øyetrykk og skade på netthinnen bak på øyet.