muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en gruppe arvelige sykdommer som skader og svekker musklene dine over tid. Denne skaden og svakheten skyldes mangel på et protein som kalles dystrofin, som er nødvendig for normal muskelfunksjon. Fraværet av dette proteinet kan forårsake problemer med å gå, svelge og muskelkoordinere.

1. Hva er tegn på muskeldystrofi hos voksne?
2. Kan du få muskeldystrofi senere i livet?
3. I hvilken alder diagnostiseres muskeldystrofi?
4. Hvordan får en person muskeldystrofi?
5. Hva er forskjellen mellom MS og muskeldystrofi?
6. Kan kvinner få muskeldystrofi?
7. Hva er den beste behandlingen for muskeldystrofi?
8. Er muskeldystrofi arvet?
9. Er muskeldystrofi smertefull?
10. Hvilken del av kroppen påvirker muskeldystrofi?
11. Påvirker muskeldystrofi tale?
12. Hvem får facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Hva er tegn på muskeldystrofi hos voksne?

Symptomer

• Hyppige fall.
• Vanskeligheter med å stige fra liggende eller sittende stilling.
• Problemer med å løpe og hoppe.
• Vassende gangart.
• Å gå på tærne.
• Store kalvemuskler.
• Muskelsmerter og stivhet.
• Lærevansker.

Kan du få muskeldystrofi senere i livet?

Det kan påvirke alle fra tenåringer til voksne i 40-årene. Distal muskeldystrofi påvirker armene, bena, hendene og føttene. Det kommer vanligvis senere i livet, mellom 40 og 60 år. Oculopharyngeal muskeldystrofi starter i en persons 40- eller 50-årene.

I hvilken alder diagnostiseres muskeldystrofi?

Muskeldystrofi diagnostiseres vanligvis hos barn mellom 3 og 6 år. Tidlige tegn på sykdommen inkluderer forsinkelse i gange, vanskeligheter med å stige fra en sittende eller liggende stilling, og hyppig fall, med svakhet som vanligvis påvirker skulder og bekkenmuskel som et av de første symptomene.

Hvordan får en person muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er forårsaket av genetiske mutasjoner som forstyrrer produksjonen av muskelproteiner som er nødvendige for å bygge og opprettholde sunne muskler. Årsakene er genetiske. En familiehistorie av muskeldystrofi vil øke sjansen for at det påvirker et individ.

Hva er forskjellen mellom MS og muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) er en gruppe genetiske lidelser som gradvis svekker og skader musklene. Multipel sklerose (MS) er en immunmediert forstyrrelse i sentralnervesystemet som forstyrrer kommunikasjonen mellom hjernen og kroppen og i selve hjernen..

Kan kvinner få muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi rammer vanligvis menn. Imidlertid er kvinner også berørt i sjeldne tilfeller. Omtrent 8% av kvinnelige Duchenne muskeldystrofi (DMD) bærere manifesterer bærere og har muskelsvakhet til en viss grad.

Hva er den beste behandlingen for muskeldystrofi?

Medisiner. Legen din kan anbefale: Kortikosteroider, slik som prednison og deflazacort (Emflaza), som kan hjelpe muskelstyrke og forsinke utviklingen av visse typer muskeldystrofi. Men langvarig bruk av denne typen medisiner kan føre til vektøkning og svekkede bein, noe som øker bruddrisikoen.

Er muskeldystrofi arvet?

I de fleste tilfeller kjører muskeldystrofi (MD) i familier. Det utvikler seg vanligvis etter å ha arvet et defekt gen fra en eller begge foreldrene. MD er forårsaket av mutasjoner (endringer) i genene som er ansvarlige for sunn muskelstruktur og funksjon.

Er muskeldystrofi smertefull?

Smerter er et vanlig og hyppig problem blant pasienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) og er forbundet med fysiske begrensninger og dårlig livskvalitet hos disse pasientene, ifølge en ny studie utført av forskere i Brasil.

Hvilken del av kroppen påvirker muskeldystrofi?

Mange mennesker mister til slutt evnen til å gå. Noen typer MD påvirker også hjertet, mage-tarmsystemet, endokrine kjertler, ryggraden, øynene, hjernen og andre organer. Åndedretts- og hjertesykdommer kan forekomme, og noen mennesker kan utvikle en svelgeforstyrrelse.

Påvirker muskeldystrofi tale?

I noen typer muskeldystrofi resulterer svakhet i ansikts- og orale muskler som styrer bruken av tungen, leppene, den myke ganen, kinnene og membranen i problemer med talekvaliteten (dysartri) og stemmekvaliteten (dysfoni).

Hvem får facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi kan bare forekomme hos personer som har minst en "tillatelig" kopi av kromosom 4. Enten en berørt person har en kontrahert D4Z4-region eller en SMCHD1-genmutasjon, resulterer sykdommen bare hvis en funksjonell pLAM-sekvens også er tilstede for å tillate DUX4 protein skal produseres.