mcardle sykdom årsak

McArdles sykdom er en sjelden, arvelig tilstand som forårsaker alvorlige muskelsmerter og kramper. Det er forårsaket av manglende evne til å produsere et enzym kjent som fosforylase eller myofosforylase, som er nødvendig for å bryte ned glykogen, den lagrede sukkerformen..

1. Hvilket enzym er ansvarlig for McArdles sykdom?
2. Hvilken sykdom er forårsaket av mangel på muskelfosforylase, og hva er dens symptomer?
3. Hva forårsaker glykogen lagrings sykdom?
4. Hvorfor dannes det lite melkesyre i McArdles sykdom?
5. Hvordan diagnostiseres McArdle sykdom?
6. Hva er von Gierkes sykdom?
7. Hva skjer når det er for mye glykogen i leveren?
8. Hva er andre vindfenomen i McArdle sykdom?
9. Hva er Pompes sykdom?
10. Hva er behandlingen for glykogenlagringssykdom?
11. Er glykogenlagringssykdom herdbar?
12. Hvordan diagnostiseres glykogenlagringssykdom?

Hvilket enzym er ansvarlig for McArdles sykdom?

McArdle sykdom er en arvelig sykdom. Det skyldes endringer (mutasjoner) i genet for enzymet muskelfosforylase. Muskelcellene dine kan ikke lage dette enzymet. Så de kan ikke bryte ned glykogen til glukose.

Hvilken sykdom er forårsaket av mangel på muskelfosforylase, og hva er dens symptomer?

McArdle sykdom er en metabolsk muskelforstyrrelse som først ble beskrevet i 1951 av Dr Brian McArdle. Forstyrrelsen kalles også Glykogen Storage Disease Type V (GSD V). Personer født med McArdle sykdom kan ikke produsere et enzym som kalles muskelfosforylase.

Hva forårsaker glykogen lagrings sykdom?

Glykogenlagringssykdom overføres fra foreldre til barn (arvelig). Det skjer fordi begge foreldrene har et unormalt gen (genmutasjon) som påvirker en bestemt måte at glykogen lagres eller brukes. De fleste GSD-er oppstår fordi begge foreldrene gir det samme unormale genet til barna sine.

Hvorfor dannes det lite melkesyre i McArdles sykdom?

Hovedfunnene i denne studien er at pasienter med myofosforylasemangel (McArdle sykdom), og dermed blokkerte muskelglykogenolyse, produserer laktat under trening som antydet av økt frigjøring av laktat fra aktiv muskel..

Hvordan diagnostiseres McArdle sykdom?

Hvordan diagnostiseres McArdles sykdom? Diagnosen begynner med en blodprøve for å kontrollere om et muskelenzym, kreatinkinase (CK), er på høye nivåer. Dette indikerer muskelskader. Tidligere var muskelbiopsi - fjerning av en liten mengde muskelvev for undersøkelse - den primære måten å diagnostisere denne tilstanden på..

Hva er von Gierkes sykdom?

Von Gierke sykdom er en tilstand der kroppen ikke kan bryte ned glykogen. Glykogen er en form for sukker (glukose) som lagres i leveren og musklene. Det brytes normalt ned i glukose for å gi deg mer energi når du trenger det. Von Gierke sykdom kalles også type I glykogen lagrings sykdom (GSD I).

Hva skjer når det er for mye glykogen i leveren?

For mye glykogen og fett lagret i en celle kan være giftig. Denne opphopningen skader organer og vev i hele kroppen, spesielt leveren og nyrene, noe som fører til tegn og symptomer på GSDI.

Hva er andre vindfenomen i McArdle sykdom?

Pasienter med McArdles sykdom (McA) viser vanligvis fenomenet "andrevind", en plutselig reduksjon i hjertefrekvensen (HR) og en forbedret treningstoleranse som oppstår etter noen minutters trening..

Hva er Pompes sykdom?

Pompes sykdom er en sjelden (estimert til 1 av hver 40.000 fødsler), arvelig og ofte dødelig lidelse som deaktiverer hjerte- og skjelettmuskulaturen. Det er forårsaket av mutasjoner i et gen som lager et enzym som kalles sur alfa-glukosidase (GAA).

Hva er behandlingen for glykogenlagringssykdom?

Generelt eksisterer ingen spesifikk behandling for å kurere glykogenlagringssykdommer (GSD). I noen tilfeller er diettbehandling nyttig. Nøye overholdelse av et diettregime kan redusere leverstørrelsen, forhindre hypoglykemi, muliggjøre reduksjon i symptomer og muliggjøre vekst og utvikling.

Er glykogenlagringssykdom herdbar?

Hvordan behandles glykogenlagringssykdom? Det er for øyeblikket ingen kur mot GSD. Etter diagnose blir barn med GSD vanligvis tatt vare på av flere spesialister, inkludert spesialister innen endokrinologi og metabolisme.

Hvordan diagnostiseres glykogenlagringssykdom?

Blodprøver - For å finne ut blodsukkernivået ditt og se hvordan leveren, nyrene og musklene dine fungerer. Ultralyd i magen - For å se om leveren din er forstørret. Vevsbiopsi - Testing av en prøve av vev fra en muskel eller leveren din for å måle nivået av glykogen eller enzymer som er tilstede.