Personalitytipsonline
- Hvordan diagnostiseres Marfan syndrom?
- Hva forårsaker Marfan syndrom?
- Når diagnostiseres vanligvis Marfan syndrom?
- Hva er tegnene som tyder på at en person kan ha marfans?
- Kan du ha marfans og ikke være høy?
- Hva er forventet levealder for noen med Marfan syndrom?
- Kan du ha Marfan syndrom uten hjerteproblemer?
- Forverres Marfan syndrom med alderen?
- Påvirker Marfan syndrom intelligens?
- Er Marfan syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
- Hvilke behandlinger vil en kardiolog anbefale for Marfan syndrom?
- Kan du ha Marfan syndrom og ikke vite det?
Hvordan diagnostiseres Marfan syndrom?
En blodprøve kan brukes til å diagnostisere Marfan syndrom. Denne blodprøven er høyt spesialisert og ser etter endringer i FBN1, genet som er ansvarlig for de fleste tilfeller av Marfan syndrom. Genetisk rådgivning bør følge genetisk testing fordi FBN1-testing ikke alltid er grei.
Hva forårsaker Marfan syndrom?
Marfan syndrom er forårsaket av en mutasjon i et gen som heter FBN1. Mutasjonen begrenser kroppens evne til å lage proteiner som trengs for å bygge bindevev. En av fire personer med Marfans syndrom utvikler tilstanden av ukjente årsaker. En person med Marfan-syndrom har en sjanse for å gi det videre til barnet sitt.
Når diagnostiseres vanligvis Marfan syndrom?
Abstrakt. Marfan-syndromet, en generalisert arvelig lidelse, blir vanligvis diagnostisert hos unge pasienter og er forbundet med en dårlig prognose. Ved bruk av vårt diagnostiske gjenfinningssystem identifiserte vi 28 pasienter med Marfan-syndromet som var 32 år eller eldre på diagnosetidspunktet.
Hva er tegnene som tyder på at en person kan ha marfans?
Marfans syndrom funksjoner kan omfatte:
- Høy og slank bygging.
- Uforholdsmessig lange armer, ben og fingre.
- Et brystben som stikker utover eller dypper innover.
- En høy, buet gane og overfylte tenner.
- Hjertet murrer.
- Ekstrem nærsynthet.
- En unormalt buet ryggrad.
- Flate føtter.
Kan du ha marfans og ikke være høy?
Ikke alle som er høye eller tynne eller nærsynte har sykdommen. Mennesker som har Marfans syndrom har veldig spesifikke symptomer som vanligvis forekommer sammen, og det er dette mønsteret leger ser etter når de diagnostiserer det.
Hva er forventet levealder for noen med Marfan syndrom?
Til tross for den høye risikoen for Marfan-relaterte kardiovaskulære problemer, er den gjennomsnittlige levealderen for de med Marfan syndrom nesten 70 år.
Kan du ha Marfan syndrom uten hjerteproblemer?
Selv om hjerte- og blodkarproblemer rammer omtrent 9 av ti personer som er diagnostisert med Marfan-syndrom, er det gode nyheter. Hvis du blir diagnostisert, har du mange alternativer, inkludert å operere, ta medisiner og endre dine fysiske aktiviteter.
Forverres Marfan syndrom med alderen?
Marfan syndrom kan være mild til alvorlig, og kan bli verre med alderen, avhengig av hvilket område som er berørt og i hvilken grad. I Marfan syndrom blir hjertet ofte påvirket. Aorta, den største arterien i kroppen, kan være mer utvidet (utvidet) enn gjennomsnittet.
Påvirker Marfan syndrom intelligens?
Lungene, huden og nervesystemet kan også bli påvirket. Marfans syndrom påvirker ikke intelligens.
Er Marfan syndrom mer vanlig hos menn eller kvinner?
Marfan syndrom påvirker menn og kvinner i like mange tall og forekommer over hele verden uten etnisk disposisjon. Forekomsten er estimert til å være 1 av 5-10.000 individer i befolkningen generelt.
Hvilke behandlinger vil en kardiolog anbefale for Marfan syndrom?
Legen din kan anbefale medisiner for blodtrykk for å avlaste enhver belastning på eller utbuling av aorta. Disse medisinene hjelper hjertet ditt til å slå langsommere og med mindre kraft. Betablokkere eller angiotensinreseptorblokkere (ARB) er de vanligste.
Kan du ha Marfan syndrom og ikke vite det?
Mennesker er født med Marfans syndrom og relaterte tilstander, men de vil kanskje ikke merke noen funksjoner før senere i livet. Imidlertid kan trekk ved Marfans syndrom og relaterte lidelser vises i alle aldre. Noen mennesker har mange funksjoner ved fødselen eller som små barn.
