Personalitytipsonline
- Hva forårsaker Maffucci syndrom?
- Hva er Maffucci syndrom?
- Hva er Olliers og Maffucci syndrom?
- Er Olliers sykdom smertefull?
Hva forårsaker Maffucci syndrom?
Hos de fleste mennesker med Maffucci syndrom er forstyrrelsen forårsaket av mutasjoner i IDH1- eller IDH2-genet. Disse genene gir instruksjoner for å lage enzymer kalt henholdsvis isocitratdehydrogenase 1 og isocitrate dehydrogenase 2.
Hva er Maffucci syndrom?
Maffucci syndrom er en ekstremt sjelden lidelse preget av godartet gjengroing av brusk (enchondromas), skjelettdeformiteter og kutane lesjoner sammensatt av unormale blodkar. Enchondromas oppstår i bein, hyppigst i hender og føtter, og sjeldnere i ben og lange bein i armen.
Hva er Olliers og Maffucci syndrom?
Olliers sykdom (enchondromatosis) og Maffucci syndrom er sjeldne, klassisk ikke-familiære tilstander som er preget av flere intramedullære (sentrale) brusksvulster. I Maffucci syndrom forekommer svulster også som bløtvevshemangiomer, som er fraværende i Olliers sykdom.
Er Olliers sykdom smertefull?
Behandling av Olliers sykdom
I de fleste tilfeller er enchondromas ikke smertefulle eller kreftfrie og krever ikke behandling. Hvis de blir ondartede, forårsaker deformitet eller svekker beinet nok til å forårsake brudd, kan det utføres kirurgi for å fjerne dem.
