maffucci syndrom

Maffucci syndrom er en lidelse som først og fremst påvirker bein og hud. Det er preget av flere enchondromas (godartet utvidelse av brusk), beindeformasjoner og hemangiomas (tangles av unormale blodkar). De unormale vekstene forbundet med Maffucci syndrom kan bli kreft (ondartet).

1. Hva er Olliers og Maffucci syndrom?
2. Hva forårsaker Maffucci syndrom?
3. Er Olliers sykdom smertefull?
4. Hvor sjelden er Olliers sykdom?
5. Kan Enchondroma forsvinne?
6. Hva er Proteus syndrom?
7. Hva er Enchondroma??
8. Er Enchondroma arvelig?
9. Vokser enchondromas?
10. Kan bentumorer sees på røntgenstråle?
11. Må godartede svulster fjernes?
12. Er godartede bentumorer smertefulle?

Hva er Olliers og Maffucci syndrom?

Olliers sykdom (enchondromatosis) og Maffucci syndrom er sjeldne, klassisk ikke-familiære tilstander som er preget av flere intramedullære (sentrale) brusksvulster. I Maffucci syndrom forekommer svulster også som bløtvevshemangiomer, som er fraværende i Olliers sykdom.

Hva forårsaker Maffucci syndrom?

Hos de fleste mennesker med Maffucci syndrom er forstyrrelsen forårsaket av mutasjoner i IDH1- eller IDH2-genet. Disse genene gir instruksjoner for å lage enzymer kalt henholdsvis isocitratdehydrogenase 1 og isocitrate dehydrogenase 2.

Er Olliers sykdom smertefull?

Behandling av Olliers sykdom

I de fleste tilfeller er enchondromas ikke smertefulle eller kreftfrie og krever ikke behandling. Hvis de blir ondartede, forårsaker deformitet eller svekker beinet nok til å forårsake brudd, kan det utføres kirurgi for å fjerne dem.

Hvor sjelden er Olliers sykdom?

Berørte befolkninger

Anslått forekomst av sykdommen er 1 / 100.000. Olliers sykdom er en veldig sjelden lidelse som rammer menn og kvinner i like mange. Symptomer observeres oftest hos barn, men kan forekomme hos ungdommer og voksne.

Kan Enchondroma forsvinne?

Enchondromas forårsaker sjelden smerte eller andre symptomer, så de fleste forblir udiagnostisert til røntgen blir tatt for en ikke-relatert skade eller tilstand. I de fleste tilfeller krever ikke encondromas behandling. I sjeldne tilfeller kan imidlertid flere svulster svekke beinet og forårsake brudd.

Hva er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en sjelden lidelse preget av gjengroing av forskjellige vev i kroppen. Årsaken til forstyrrelsen er en mosaikkvariant i et gen som heter AKT1. Uforholdsmessig, asymmetrisk gjengroing forekommer i et mosaikkmønster (dvs. et tilfeldig "flekkvis" mønster av berørte og upåvirkede områder).

Hva er Enchondroma??

En enchondroma er en type ikke-kreftbenetumor som begynner i brusk. Brusk er det grove bindevevet som de fleste bein utvikler seg fra. Brusk spiller en viktig rolle i vekstprosessen. Det er mange forskjellige typer brusk i kroppen.

Er Enchondroma arvelig?

Enchondromatosis er en sjelden lidelse som ikke er arvelig der pasienten er plaget med flere intraossøse brusk svulster eller enchondromas.

Vokser enchondromas?

Generelt, etter skjelettmodning, vokser ikke enchondromas og forårsaker sjelden smerter. Endosteal scalloping kan forekomme med enchondromas.

Kan bentumorer sees på røntgenstråle?

De fleste beinkreftformer vises på røntgenbilder av beinet. Benet på stedet for kreften kan se "skrattete" ut i stedet for solid. Kreften kan også fremstå som et hull i beinet. Noen ganger kan leger se en svulst rundt defekten i beinet som kan strekke seg til nærliggende vev (for eksempel muskel eller fett).

Må godartede svulster fjernes?

I mange tilfeller trenger godartede svulster ingen behandling. Leger kan bare bruke "vaktsom venting" for å sikre at de ikke gir noen problemer. Men behandling kan være nødvendig hvis symptomene er et problem. Kirurgi er en vanlig type behandling for godartede svulster.

Er godartede bentumorer smertefulle?

Godartede svulster kan være smertefrie, men ofte forårsaker de bein smerter. Smertene kan være alvorlige. Smerter kan oppstå når du er i ro eller om natten og har en tendens til å forverres gradvis. (Se også oversikt over bentumorer.)