joubert syndrom

Joubert syndrom er lidelse i hjernens utvikling som kan påvirke mange deler av kroppen. Det er preget av fravær eller underutvikling av cerebellar vermis (en del av hjernen som styrer balanse og koordinasjon) og en misdannet hjernestamme (forbindelse mellom hjernen og ryggmargen).

1. Hva er forventet levealder for Joubert syndrom?
2. Hva er symptomene på Joubert syndrom?
3. Kan Joubert syndrom helbredes?
4. Er Joubert syndrom progressivt?
5. Hva forårsaker Joubert syndrom?
6. Hvor vanlig er Joubert syndrom?
7. Hvem oppdaget Joubert syndrom?
8. Hva er Noonan syndrom?
9. Hva er Sensenbrenner syndrom?
10. Er Angelman syndrom genetisk?
11. Hva er molartannskilt?
12. Hva er Kabuki syndrom?

Hva er forventet levealder for Joubert syndrom?

Gjennomsnittlig dødsalder i denne kohorten var 7,2 år, og de vanligste dødsårsakene var respirasjonssvikt (35%), spesielt hos individer yngre enn 6 år, og nyresvikt (37,5%), som var mer vanlig hos eldre individer.

Hva er symptomene på Joubert syndrom?

Mange av de kliniske symptomene på Joubert syndrom er tydelige i barndommen, og de mest berørte barna har forsinkelser i motoriske milepæler. De vanligste egenskapene er mangel på muskelkontroll (ataksi), unormale pustemønstre (hyperapné), søvnapné, unormale øye- og tungebevegelser og lav muskeltonus.

Kan Joubert syndrom helbredes?

Det er ingen kur for Joubert syndrom, så behandlingen fokuserer på symptomene. 6 Spedbarn med unormal pust kan ha en pustevakt (apné) for bruk hjemme, spesielt om natten. Fysisk, yrkes- og taleterapi kan være nyttig for noen individer.

Er Joubert syndrom progressivt?

Behandling for Joubert syndrom er symptomatisk og støttende. Spedbarn med unormale pustemønstre bør overvåkes. Syndromet er assosiert med progressiv forverring for nyrer, lever og øyne og krever derfor regelmessig overvåking.

Hva forårsaker Joubert syndrom?

Joubert syndrom er forårsaket av mutasjoner i 35 eller flere gener. Det kan arves i familier eller skje ved en tilfeldighet (uten kjent familiekobling). De genetiske mutasjonene får cilia til å dannes feil.

Hvor vanlig er Joubert syndrom?

Joubert syndrom anslås å påvirke mellom 1 av 80 000 og 1 av 100 000 nyfødte. Imidlertid kan dette anslaget være for lavt fordi Joubert syndrom har et så stort utvalg av mulige funksjoner og sannsynligvis er underdiagnostisert.

Hvem oppdaget Joubert syndrom?

Marie Joubert og hennes kollegaer beskrev det for første gang i 1969, en rekke relaterte gener har blitt identifisert i forskjellige populasjoner, men årsaksgenet til Quebec-formen av syndromet har vært til nå ukjent.

Hva er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en genetisk lidelse som forhindrer normal utvikling i forskjellige deler av kroppen. En person kan bli påvirket av Noonan syndrom på mange forskjellige måter. Disse inkluderer uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil, andre fysiske problemer og mulige utviklingsforsinkelser.

Hva er Sensenbrenner syndrom?

Sensenbrenner syndrom, også kjent som kranioektodermal dysplasi, er et sjeldent multipelt anomalisyndrom med karakteristisk kraniofacial utseende, skjelett, ektodermal, bindevev, nyre- og leveranomalier.

Er Angelman syndrom genetisk?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse. Det er vanligvis forårsaket av problemer med et gen som ligger på kromosom 15, kalt ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) genet.

Hva er molartannskilt?

Molartanntegnet refererer til utseendet til mellomhjernen i et aksielt snitt der de langstrakte overlegne cerebellare pedunklene gir mellomhjernen et utseende som minner om en molar eller visdomstann.

Hva er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en sjelden genetisk lidelse med en rekke egenskaper, inkludert intellektuell funksjonshemming, særegne ansiktsegenskaper og skjelettabnormaliteter. Det finnes ingen kur - behandlingen tar sikte på å redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.