Genetisk mutasjonseffekter av Hunter syndrom

Mer enn 640 forskjellige mutasjoner (www.hgmd.org, 2017) i IDS-genet er rapportert hos pasienter med Hunters syndrom, inkludert små deletjoner, endret spleising, grove delesjoner, små innsettinger, komplekse omlegginger, små indeller og grove innsettinger / duplikasjoner [3].

1. Hvilket kromosom påvirkes av Hunter syndrom?
2. Hvem er berørt av Hunter syndrom?
3. Hvordan arves Hurler syndrom?
4. Hvem er i fare for å ha Morquio syndrom?
5. Hvordan diagnostiseres Hunter syndrom?
6. Finnes det en kur mot Hurlers syndrom?
7. Når diagnostiseres Hunter syndrom?
8. Hvordan behandles Hunter syndrom?
9. Hva forårsaker Huntingtons sykdom?
10. Hvilken mutasjon som forårsaker Hurler syndrom?
11. Hva er MPS genetisk lidelse?
12. Hvor vanlig er MPS?

Hvilket kromosom påvirkes av Hunter syndrom?

Hunter syndrom er forårsaket av et defekt kromosom, og et barn må arve det defekte kromosomet for å utvikle sykdommen. Hunter syndrom er det som er kjent som en X-bundet recessiv sykdom, noe som betyr at kvinner bærer det defekte sykdomsfremkallende X-kromosomet og kan videreføre det.

Hvem er berørt av Hunter syndrom?

Hunter syndrom diagnostiseres nesten alltid hos menn. Leger diagnostiserer det hos omtrent 1 av 100.000 til 170.000 menn. Kvinner kan være bærere av den genetiske mutasjonen som forårsaker MPS II.

Hvordan arves Hurler syndrom?

Fordi Hurlers syndrom er en autosomal recessiv lidelse, har berørte personer to kopier av genet som ikke fungerer. En person født med en normal kopi og en mangelfull kopi kalles transportør. De vil produsere mindre α-L-iduronidase enn et individ med to normale kopier av genet.

Hvem er i fare for å ha Morquio syndrom?

Risikoen er den samme for menn og kvinner. Alle individer har 4-5 unormale gener. Foreldre som er nære slektninger (sammenhengende) har større sjanse enn ikke-relaterte foreldre til begge å ha det samme unormale genet, noe som øker risikoen for å få barn med en recessiv genetisk lidelse.

Hvordan diagnostiseres Hunter syndrom?

En endelig diagnose av Hunter syndrom er laget ved å måle iduronat-2-sulfatase (I2S) aktivitet. Dette kan gjøres ved å ta blod og teste I2S-aktiviteten i serum eller hvite blodlegemer, eller ved å ta en hudbiopsi og teste I2S-aktiviteten i hudfibroblaster..

Finnes det en kur mot Hurlers syndrom?

Det finnes ingen kur, men behandlinger som beinmargstransplantasjon og / eller enzymerstatningsterapi (ERT) kan bidra til å gjøre MPS I til en mer håndterbar sykdom.

Når diagnostiseres Hunter syndrom?

En diagnose av Hunter syndrom mistenkes vanligvis hos unge mennesker som viser tegn og symptomer på tilstanden. Karakteristiske endringer i ansiktsegenskapene gir den første innledende advarselen om at et barn kan ha Hunter-syndrom. I de fleste tilfeller stilles diagnosen vanligvis i alderen 2 til 4 år.

Hvordan behandles Hunter syndrom?

Fremvoksende behandlinger

1. Enzymterapi. Denne godkjente behandlingen av Food and Drug Administration bruker menneskeskapte eller genetisk konstruerte enzymer for å erstatte barnets manglende eller mangelfulle enzymer og lette sykdomssymptomene.. ...
2. Stamcelletransplantasjon. ...
3. Genterapi.

Hva forårsaker Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en progressiv hjernesykdom forårsaket av et enkelt defekt gen på kromosom 4 - en av de 23 menneskelige kromosomene som bærer en persons hele genetiske kode. Denne feilen er "dominerende", noe som betyr at alle som arver den fra en forelder med Huntingtons, til slutt vil utvikle sykdommen.

Hvilken mutasjon som forårsaker Hurler syndrom?

Hurler syndrom er forårsaket av mutasjoner i IDUA genet (4p16. 3) som fører til en fullstendig mangel i alfa-L-iduronidase enzymet og lysosomal akkumulering av dermatansulfat og heparansulfat.

Hva er MPS genetisk lidelse?

Mukopolysakkaridose type I (MPS I) er en sjelden sykdom der kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse kjedene av molekyler kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider).

Hvor vanlig er MPS?

Selv om det ikke er gjort studier for å bestemme hyppigheten av MPS I i USA, anslår studier i British Columbia at 1 av 100 000 babyer født har Hurler syndrom. Anslaget for Scheie syndrom er en av 500 000 fødsler, og for Hurler-Scheie syndrom er det en av 115 000 fødsler.