Friedreichs ataksi

Friedreichs ataksi (FRDA eller FA) er en autosomal-recessiv genetisk sykdom som forårsaker vanskeligheter med å gå, tap av følelse i armer og ben og nedsatt tale som forverres over tid. Symptomer starter vanligvis mellom 5 og 20 år.

1. Hva er forventet levealder for noen med Friedreichs ataksi?
2. Hva forårsaker Friedreichs ataksi?
3. Kan Friedreichs ataksi helbredes?
4. Hvor lenge kan du leve med ataksi?
5. Er Friedreichs ataksi smertefull?
6. Hva er de tidlige tegnene på ataksi?
7. Hjelper trening ataksi?
8. Kan du kjøre med ataksi?
9. Hvordan diagnostiseres Friedreichs ataksi?
10. Hvor ille kan ataksi bli?
11. Hvilken type arv følger Friedreichs ataksi?
12. Hva forårsaker ataksi?

Hva er forventet levealder for noen med Friedreichs ataksi?

De fleste er begrenset til rullestol innen 10 til 20 år etter at de første symptomene dukket opp. Senere i sykdommen kan de rammede bli arbeidsufør. Friedreichs ataksiasyndrom kan forkorte forventet levealder, men noen mennesker med mindre alvorlige symptomer lever i sekstiårene eller eldre.

Hva forårsaker Friedreichs ataksi?

Friedreich-ataksi er forårsaket av en defekt (mutasjon) i et gen merket FXN, som bærer den genetiske koden for et protein som kalles frataxin. Personer som arver to defekte kopier av genet, en fra hver av foreldrene, vil utvikle sykdommen.

Kan Friedreichs ataksi helbredes?

Friedreichs ataksi kan ikke kureres på dette tidspunktet. Men nyere behandlinger blir nå studert. Nåværende behandlinger som kirurgi og fysioterapi er rettet mot å holde sykdommen i sjakk så lenge som mulig. Legemidler brukes ofte til å behandle hjertesykdom eller diabetes.

Hvor lenge kan du leve med ataksi?

Symptomene på Friedreichs ataksi blir vanligvis gradvis verre over mange år. Personer med tilstanden har en kortere forventet levealder enn normalt. Mange mennesker lever til minst 30-årene, og noen kan leve inn i 60-årene eller utover.

Er Friedreichs ataksi smertefull?

De fleste med Friedreichs ataksi utvikler skoliose (en krumning av ryggraden til den ene siden), noe som kan kreve kirurgisk inngrep. Friedreichs ataksi kan også føre til brystsmerter, kortpustethet og hjertebank.

Hva er de tidlige tegnene på ataksi?

Symptomer

• Dårlig koordinering.
• Ustø tur og en tendens til å snuble.
• Vanskeligheter med finmotoriske oppgaver, for eksempel å spise, skrive eller knytte en skjorte.
• Endring i tale.
• Ufrivillige øyebevegelser frem og tilbake (nystagmus)
• Vanskeligheter med å svelge.

Hjelper trening ataksi?

Nevromotoriske øvelser og fysioterapi med fokus på koordinering og balanse har vist seg å forbedre eller stoppe utviklingen av funksjonell tilbakegang og er bærebjelken for Ataxia. Bevisene har vist at balansetrening kan forbedre kvaliteten på gange, samt redusere risikoen for fall.

Kan du kjøre med ataksi?

De fleste mennesker med cerebellær ataksi er i stand til å kjøre trygt.

Hvordan diagnostiseres Friedreichs ataksi?

Tester som kan hjelpe til med å diagnostisere FA inkluderer nerveledningsstudier, elektromyogram, elektrokardiogram, ekkokardiogram, magnetisk resonansavbildning og blodprøver. Men en avgjørende diagnose av Friedreichs ataksi kan bare stilles gjennom genetisk testing.

Hvor ille kan ataksi bli?

Ataksi påvirker mennesker i alle aldre. Alder på symptomutbrudd kan variere mye, fra barndom til sen voksen alder. Komplikasjoner fra sykdommen er alvorlige og ofte svekkende. Noen typer Ataxia kan føre til en tidlig død.

Hvilken type arv følger Friedreichs ataksi?

Arv. Friedreich ataksi arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at for å bli berørt, må en person ha en mutasjon i begge kopiene av det ansvarlige genet i hver celle. Foreldrene til en berørt person bærer vanligvis hver en muterte kopi av genet og blir referert til som bærere .

Hva forårsaker ataksi?

Ataksi er vanligvis forårsaket av skade på en del av hjernen kjent som lillehjernen, men det kan også være forårsaket av skade på ryggmargen eller andre nerver. Ryggmargen er en lang bunt av nerver som går nedover ryggraden og forbinder hjernen til alle andre deler av kroppen.