- Hvordan ser HHT ut?
- Kan HHT hoppe over generasjoner?
- Hvordan tester de for HHT?
- Er HHT livstruende?
- Hva er symptomer på HHT?
- Er HHT en sjelden sykdom?
- Hvor vanlig er HHT?
- Er HHT en autoimmun sykdom?
- Kan du få HHT hvis foreldrene dine ikke gjør det?
- Er HHT funksjonshemming?
- Er det en blodprøve for HHT?
- Kan HHT forårsake blodpropp?
Hvordan ser HHT ut?
Tegn. Neseblod er det vanligste tegn på HHT, som skyldes små unormale blodkar i det indre laget av nesen. Unormale blodkar i huden kan vises på hender, fingertupper, ansikt, lepper, munnfôr og nese som delikate røde eller lilla flekker som lyser kort ved berøring.
Kan HHT hoppe over generasjoner?
HHT er en autosomal dominant (det hopper ikke over en generasjon), genetisk blodkarforstyrrelse som forårsaker blødning i flere organer i kroppen.
Hvordan tester de for HHT?
Legen din kan diagnostisere HHT basert på en fysisk undersøkelse, resultater av bildebehandlingstester og en familiehistorie. Men noen symptomer kan ennå ikke være tydelige hos barn eller unge voksne. Legen din kan også foreslå at du gjennomgår genetisk testing for HHT, noe som kan bekrefte en mistenkt diagnose.
Er HHT livstruende?
HHT kan være dødelig hvis AVM er i pasientens hjerne, lunger eller mage-tarmkanalen (mage og tarm). AVM i mage-tarmkanalen forårsaker ikke smerte eller ubehag.
Hva er symptomer på HHT?
Tegn og symptomer på HHT inkluderer:
- Neseblod, noen ganger på daglig basis og ofte i barndommen.
- Lacy røde kar eller små røde flekker, spesielt på leppene, ansiktet, fingertuppene, tungen og innsiden av munnen.
- Jernmangelanemi.
- Kortpustethet.
- Hodepine.
- Beslag.
Er HHT en sjelden sykdom?
HHT betraktes som en sjelden blødningsforstyrrelse og slimhinnetelangiectasias som forårsaker tilbakevendende epistaxis er sin qua non av denne lidelsen, med de aller fleste berørte individer som utvikler varierende grad av epistaxis i voksen alder.
Hvor vanlig er HHT?
Forstyrrelsen anslås å forekomme hos minst 1 per 5000 personer. Men fordi noen berørte individer utvikler få åpenbare symptomer og funn, forblir lidelsen ofte ukjent. HHT er kjent for å være underdiagnostisert.
Er HHT en autoimmun sykdom?
HHT-syndrom er beskrevet i forbindelse med autoimmune lidelser, slik som Hashimoto thyroiditt, lupus erythematosus, vitiligo, antifosfolipidisk syndrom og pernisiøs anemi.
Kan du få HHT hvis foreldrene dine ikke gjør det?
Ja. HHT (arvelig hemorragisk telangiectasia) er en autosomal dominerende genetisk lidelse. Det er vanligvis en forelder som har det berørte genet (Aa) og en som ikke har (aa).
Er HHT en funksjonshemning?
Arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT), eller Rendu-Osler-Weber sykdom, er en dominerende arvelig lidelse. Nødsituasjoner er ikke uvanlige og kan være dødelige, men det er også en kronisk og ofte sosialt funksjonshemmende sykdom.
Er det en blodprøve for HHT?
Genetisk testing er en type laboratorietest som brukes til å diagnostisere arvelige sykdommer som HHT. DNA (genetisk materiale som bæres i celler) ekstraheres fra en liten prøve av blod eller spytt og analyseres for å identifisere en endring (mutasjon) i et av HHT-genene.
Kan HHT forårsake blodpropp?
Pasienter med HHT har økt risiko for både blødning og trombose. Blødningskomplikasjoner kan oppstå fra hvilket som helst sted der det finnes telangiectaser og AVM.